摘要：”全國人大代表、山東中醫藥大學第二附屬醫院生殖醫學科主任醫師孫偉說，爲此，今年全國兩會她帶來了關於加強兒童罕見病預防診療的議案，建議建立兒童罕見病遺傳諮詢體系和兒童罕見病診治協同體系，做好兒童罕見病診療預防工作。孫偉認爲，可以依託長期承擔區域罕見病診治的機構，聯合生殖中心和各級醫療機構，成立兒童罕見病診治協同平臺，實現各病種醫療信息資源共享，並開設罕見病預約門診、住院和出院全程“一站式”管理模式，建立雙向轉診、專家巡診、遠程會診的管理制度。

原標題：每年新出生罕見病患兒超20萬人，孫偉代表建議加強預防診療

“我國罕見病患者超過2000萬人，每年新出生的罕見病患兒超過20萬。”全國人大代表、山東中醫藥大學第二附屬醫院生殖醫學科主任醫師孫偉說，爲此，今年全國兩會她帶來了關於加強兒童罕見病預防診療的議案，建議建立兒童罕見病遺傳諮詢體系和兒童罕見病診治協同體系，做好兒童罕見病診療預防工作。

同時，她還建議加快人工智能等技術在兒童罕見病診療中的應用，逐步把兒童罕見病用藥納入醫保。

“罕見病種類衆多，罕見病兒童爲數不少，患病兒童難以融入社會，給家庭帶來沉重負擔，社會卻對此關注不多、辦法不多。”孫偉告訴澎湃新聞（www.thepaper.cn）記者，現已知的7000多種罕見病中，有一半影響了兒童，其中受影響的孩子三分之一活不到5歲生日。這些罕見病涉及代謝、內分泌、神經科、心內科、眼科在內的所有科室，如漸凍人症、瓷娃娃病、快樂木偶綜合徵、白化症、戈謝氏症等。

罕見病患者經常會遭遇誤診、確診難、診斷時間長等困境。孫偉介紹，罕見病患者的平均診斷時間爲5—7年，患者在確診前至少需要拜訪8名醫生，40%的罕見病患者都至少曾被誤診過一次。

對此，孫偉提出了五條建議：

一是建議建立兒童罕見病遺傳諮詢體系。“約80%的罕見病源於遺傳，這意味着未確診的患者大都需要諮詢醫學遺傳學家，以縮短診斷時間。爲此，宜加快建設罕見病註冊登記平臺，以形成罕見病知識庫，實現罕見病數據多級共享，減少醫生診斷時間，提高診斷準確率。”孫偉建議，通過建立預診中心、針對農村及偏遠地區患者開展信息採集和遠程諮詢，幫助患者快速有效地獲得遺傳診斷和諮詢。

二是建議建立兒童罕見病診治協同體系。孫偉認爲，可以依託長期承擔區域罕見病診治的機構，聯合生殖中心和各級醫療機構，成立兒童罕見病診治協同平臺，實現各病種醫療信息資源共享，並開設罕見病預約門診、住院和出院全程“一站式”管理模式，建立雙向轉診、專家巡診、遠程會診的管理制度。

三是做好兒童罕見病診療預防工作。她認爲，可藉助婚前醫學檢查、孕前優生健康檢查和產前遺傳諮詢，對有明確基因缺陷的家庭進行疾病篩查、生育計劃的制定和干預，阻斷疾病生育鏈，從而降低出生缺陷的再發生。

四是加快人工智能等技術在兒童罕見病診療中的應用。孫偉建議訓練人工智能對罕見病患者進行初級診斷，以便減輕醫生的負擔，同時獲得更準確的初步診斷。她還建議利用區塊鏈技術對罕見病患者所需的醫療費用、保險保額和政府保障進行分析，得出保險效率和最終費用，幫助患者做出診療抉擇。

五是建議逐步把兒童罕見病用藥納入醫保。