原標題：外媒：科研人員發現一些人類基因缺陷的祕密

參考消息網5月28日報道 你可以把人類基因組想象成一本說明書：單詞代表基因，字母代表DNA，印刷錯誤則有可能帶來災難性後果。外媒稱，近年來，科學家越來越擅長使用“基因語言”，但基因組還是包含許多神祕未知的內容，包括許多基因的功能。只有發現這些基因的功能和工作原理，才能瞭解其出現問題、導致疾病甚至死亡時究竟發生了什麼事情。

據法新社東京5月27日報道，現在，一羣科學家正在利用包含超過14萬人遺傳信息的龐大數據庫，進一步研究哪些基因重要，以及我們如何才能更好地利用藥物對遺傳疾病進行鍼對性治療。

該數據庫本身就是一項偉大成就。這一“基因組聚合數據庫”包含超過1.5萬份全基因組測序數據（相當於完整版本的說明書）和至少12.5萬份全外顯子組測序數據（相當於人體說明書裏的關鍵點）。

在英國《自然》、《自然·通訊》和《自然·醫學》雜誌5月27日刊登的7篇論文裏，科學家們梳理了基因組聚合數據庫的數據，重點研究了一類能夠實際破壞基因的“拼寫錯誤”。

我們每個人的基因組都存在這種錯誤，即所謂的“功能缺失性突變”。但大多數情況下，這種突變在關閉基因或者破壞基因後並不會產生不良後果，比如它們會導致我們的嗅覺最終變弱，但我們的身體基本是健康的。

可是，如果這種錯誤發生在更重要的基因裏，就可能引發嚴重疾病。

尋找藥物靶標

體內有重要基因攜帶突變的人往往不會把這些突變遺傳給後代，因爲這些人一般去世得早或者沒有生育。

這就意味着科學家可以搜索諸如基因組聚合數據庫這樣的大數據集，尋找突變較少的基因。

研究項目負責人丹尼爾·麥克阿瑟說：“有了14.4萬人的數據，我們終於可以從足夠多的數據量中發現，如果沒有在某個特定基因裏找到功能缺失性突變，就說明攜帶該基因的錯誤拷貝的人們正在從人羣中消失，這很可能是罹患嚴重遺傳疾病的結果。”

麥克阿瑟說：“我們無法確切說出相關遺傳病具體是什麼，但這種現象告訴我們，那個特定基因很可能從某種角度講非常重要。”在已經發表的7篇論文裏，麥克阿瑟擔任了其中6篇文章的主要作者。此次研究在美國哈佛大學與麻省理工學院共同組建的布羅德研究所進行。

知道哪個基因對病症來說很重要，不僅可以爲新藥提供靶標，還可以考察新療法是否安全。

這正是科學家埃裏克·瓦拉布·米尼克爾的研究重點。他正在布羅德研究所研究一種名爲朊蛋白病的罕見病。

這項研究對米尼克爾來說具有個人意義。他的岳母正是死於朊蛋白病，而他的妻子（也是一位科學家）攜帶相關基因突變，意味着很可能患上同一種病。

米尼克爾和妻子希望找到可以預防朊蛋白病的藥物。考察自然發生的基因失活現象有助於瞭解新療法可能產生的副作用。

需要更大的數據集

同樣，另一研究小組也在利用基因組數據來預測如果關閉一個與帕金森氏症有關的基因會不會產生副作用。

他們發現在一些基因組裏，那個基因恰好因爲“功能缺失性突變”處於自然關閉狀態。科學家發現，關閉那個基因在大部分時候沒有造成健康損害。

也就是說，針對那個基因的藥物或許可以防止帕金森氏症。但科學家同時提醒說他們還需要進行大量研究。

麥克阿瑟還表示，若想取得更大突破，恐怕需要比基因組聚合數據庫大得多的新數據集，可能需要涵蓋上億人的健康信息。（編譯/劉子彥）