澎湃新聞綜合報道

國際科研團隊“端粒到端粒聯盟” 在3月31日正式公佈了首個完整、無間隙的人類基因組序列。補全先前相關研究缺失部分，有助科學家進一步解開人類生命密碼。人類基因組含有約30億個DNA（脫氧核糖核酸）鹼基對，完成這些鹼基對的完整、無間隙測序對於瞭解人類基因組變異全譜、掌握基因對某些疾病的影響至關重要。

2022年3月31日，《科學》雜誌發表的文章顯示，國際科學團隊完成了第一個完整的、無間隙的人類基因組序列。

2001年，由包括中國在內的6國科學家共同參與的國際“人類基因組計劃”，在英國《自然》雜誌上發佈了人類基因組草圖及初步分析。由於當時的測序技術所限，這份人類基因組草圖中留有許多空白。之後在2003年，發佈人類基因組圖譜。然而，這份圖譜只完成人類92%的基因組測序，剩下8%因爲含有重複DNA片段，難以測序。10年來，隨着基因測序技術提高，研究人員得以對最後8%測序，繪製出人類基因組完整圖譜。

2003年4月14日，美國聯邦國家人類基因組研究項目負責人弗朗西斯·柯林斯博士在美國國家衛生研究所宣佈，人類基因組序列圖繪製成功，人類基因組計劃的所有目標全部實現。

爲補全人類基因組圖譜缺失的8%，研究人員爲人體染色體和基因基本化學結構約2億鹼基對測序。最後的完整圖譜包括逾30億鹼基對序列和近2萬個蛋白質編碼基因。這些基因中，有約2000個基因爲這次研究新發現。研究人員還新發現了200萬個基因變異，其中622處存在於與醫學相關的基因中。

一名研究人員正在檢查DNA測序器的輸出結果

美國國家人類基因組研究所所長埃裏克·格林表示，完成完整的人類基因組測序是一項重要科學成就，爲了解人類DNA提供了首個全面視角。這些最基本的信息將增進對人類基因組所有細微功能差別的瞭解，促進對人類疾病的基因研究。