先天性黑色素痣（CMN）是由于黑色素母细胞正常的生长、发育和迁徙紊乱造成的痣细胞与和色素细胞的区别在于他们缺少树突。一般出生时就有或生后一年内出现。而对于后者一般认为病损出生时即已存在生后才逐渐显现。病损在孕5－24周形成大多数散发褐色到深棕色在深肤色也可能为蓝色。圆形或椭圆形边界清晰。大多高起皮面。成人直径》20cm儿童头部9cm或躯干6cm为巨痣。精确计算则以体表面积计算>2％。这种方法使用较困难。约1％的活产婴儿长有CMN但大多较小而>10cm的巨痣的发病率约为1/20000活产婴儿更大的则更少见约1/500000。

CMN特征：黑素细胞巢通常位于表皮真皮交界或表皮内在大的CMN痣细胞的形态通常变化较大且较复杂。先天性黑色素痣的特征是细胞巢多位于真皮网状层。痣细胞位于皮肤深层很少见除非巨大CMN。大的CMN好发于躯干然后依次为下肢上肢头颈。巨痣常跨越多个解剖部位如“游泳衣样或手套样”常有多发的小的卫星灶。在自然病程中可能逐渐变小但大多是颜色加深或有毛发生长形成板块结节等。鉴别诊断包括表皮的色素痣皮脂腺痣牛奶咖啡斑蒙古斑。对于早期不能完整切除但需活坚的情况包括潜在的发育不良或恶变得可能如存在溃疡不均匀的色素沉着形态改变或出现结节等。

19世纪医师就知道CMN可能恶变成黑色素瘤。0.5％的黑色素瘤出现在青春期前但其中33％来源于CMN大多认为瘤直接起源于CMN。没有证据证明切除可减少恶变的发生。恶变率：小的约0－5％大的约5－10％在大的CMN瘤常位于表皮真皮交界的深面或其他组织如中枢神经系统腹膜后等较难检测常70％在10岁内发病。对大的CMN应尽早手术切除也应更彻底。

黑色素瘤常发生于躯干头颈。临床表现为色素加深加速生长形状改变出现结节疼痛溃疡瘙痒等但这些症状也常出现于良性CMN恶变可能出现较晚因此切除手术后应进行长期随访。

除了黑色素瘤大的CMN还可能出现神经营养性黑变病即黑色素细胞聚集于软脑膜其也可发生恶变导致原发性中枢神经系统黑色素瘤除此还可引起其他症状如癫痫脑积水及其他中枢神经系统刺激症状也可能无症状。对于高危病人建议早期MRI扫描。特别是痣位于后中线伴或无卫星灶的患者。这类患者还可能发生横纹肌肉瘤。

总结所有色素病变都可能发展成黑色素瘤可能和大小有关也可能无关但病变越大越有可能侵及深部组织。

治疗方法：包括完全和部分切除磨削化学剥脱激光等。基本原则是减少恶变得可能保留功能改善外观。激光磨削化学剥脱为改善外观但不能完全去除痣细胞。有报道激光体外能增加痣细胞恶变并且这些方法也使深部痣细胞更加难以监测。

完整切除是减少恶变得唯一方法但有时痣过于巨大且向深部侵入完全切除有时不能做到。对这些病人没有证据表明预防性切除能减少恶变得风险。随着技术的提高总的来说恶变得发生率正逐渐降低。这时临床长期随访非常重要特别是对不能切除的病人如高危病人痣大厚且向深部侵入早期诊断往往很难。阳光可能引起恶变因此对这些人应尽量避免阳光照射。总之CMN可分为两类大的和其他的大的发生恶变得风险也较大需早期手术治疗难度也大。因此治疗方法的选择应避免掩盖对剩余痣细胞的检测。应慎用激光磨削化学方法。切除应尽量切除深部病变。