血友病是一种遗传性凝血因子缺乏病。通过携带血友病遗传基因的女性遗传发病于其男孩的达半数。关节内出血是血友病最常见的好发于膝关节约占总病例数的2/3。关节内反复出血后导致关节退行性变称为血友病性关节炎。

1、病因分型

按缺乏因子的不同分为A型(第VIII因子缺乏)B型(第IX因子缺乏)和C型（第XI因子缺乏)。

A和B型为X性染色体隐性遗传仅男性发病女性为携带者有明显的骨与关节出血倾向。

C型为常染色体显性遗传男女均可发病此型病例少见出血较轻罕有骨与关节受累。

2、病理

血友病性关节炎早期只是关节内出血休息后缓慢吸收再度反复出血后由于含铁血黄素的逐渐沉积滑膜染成褐色或红褐色随后绒毛增生软骨表面失去光泽性．最后导致关节软骨的退行性变与滑膜的纤维性增厚。

3、临床表现

根据凝血因子的缺乏多少临床表现分为重症中度与轻症三等。凝血因子少于正常值的l％以下者为重症出生后1年左右就可发生关节内出血学龄以前约90％以上出现异常出血；凝血因子在5％以内者为中度有时出血但出血频度较前者少；凝血因子在5-25％者为轻症几乎见不到自发出血而仅在创伤或拔牙时有异常出血。因而在婴幼儿时期注意不到有出血因素而到学龄时期才约半数见有出血难止的历史．凝血因子在70-100％者为正常。

血友病性关节炎主要是在整个儿童时期表现为关节内反复出血重症者在开始走路时就见有关节内出血主要以膝关节为最多其次为踝、肘、肩和髋。本病分为三期：第一期为出血期关节内突然急性出血伴有剧痛关节明显肿胀局部皮肤温度增高压痛明显运动受限关节呈保护性僵直状态。有时体温升高白细胞增多易误诊为化脓性关节炎甚至误行穿刺或切开造成致命危险。血肿吸收缓慢约需3-6周。第二期为炎症期由于关节内反复出血、关节囊及滑膜增厚继发关节肿胀运动受限伴有摩擦音。第三期为退变期关节运动严重受限肌肉萎缩往往出现屈曲挛缩畸形甚至严重病残。

4、诊断

（1）家族遗传史

（2）既往的出血发病史

（3）临床的表现

（4）凝血时间延长等化验检查结果

（5）注意的是应避免活检因易于引起再度出血。

5、预防和治疗

患儿不宜参加剧烈的运动并应防止外伤。对于急性期关节血肿应采取积极措施以防止日后发生并发症。主要有以下几点：

（1）卧床休息抬高患肢。

（2）冰敷应用夹板固定。

（3）输新鲜血或成分血以提高抗凝物质。对于B、C两型的病人可输储存两周的全血或血浆。

（4）注入肾上腺皮质激素可减少炎性反应。

（5）关节内注射透明质酸酶有助于血肿的吸收。

针对晚期的关节的挛缩畸形可以轻度的进行持续的皮牵引。若必需作矫形手术应该在术前、术中和术后补充凝血因子。