血友病是一種遺傳性凝血因子缺乏病。通過攜帶血友病遺傳基因的女性遺傳發病於其男孩的達半數。關節內出血是血友病最常見的好發於膝關節約佔總病例數的2/3。關節內反覆出血後導致關節退行性變稱爲血友病性關節炎。

1、病因分型

按缺乏因子的不同分爲A型(第VIII因子缺乏)B型(第IX因子缺乏)和C型（第XI因子缺乏)。

A和B型爲X性染色體隱性遺傳僅男性發病女性爲攜帶者有明顯的骨與關節出血傾向。

C型爲常染色體顯性遺傳男女均可發病此型病例少見出血較輕罕有骨與關節受累。

2、病理

血友病性關節炎早期只是關節內出血休息後緩慢吸收再度反覆出血後由於含鐵血黃素的逐漸沉積滑膜染成褐色或紅褐色隨後絨毛增生軟骨表面失去光澤性．最後導致關節軟骨的退行性變與滑膜的纖維性增厚。

3、臨牀表現

根據凝血因子的缺乏多少臨牀表現分爲重症中度與輕症三等。凝血因子少於正常值的l％以下者爲重症出生後1年左右就可發生關節內出血學齡以前約90％以上出現異常出血；凝血因子在5％以內者爲中度有時出血但出血頻度較前者少；凝血因子在5-25％者爲輕症幾乎見不到自發出血而僅在創傷或拔牙時有異常出血。因而在嬰幼兒時期注意不到有出血因素而到學齡時期才約半數見有出血難止的歷史．凝血因子在70-100％者爲正常。

血友病性關節炎主要是在整個兒童時期表現爲關節內反覆出血重症者在開始走路時就見有關節內出血主要以膝關節爲最多其次爲踝、肘、肩和髖。本病分爲三期：第一期爲出血期關節內突然急性出血伴有劇痛關節明顯腫脹局部皮膚溫度增高壓痛明顯運動受限關節呈保護性僵直狀態。有時體溫升高白細胞增多易誤診爲化膿性關節炎甚至誤行穿刺或切開造成致命危險。血腫吸收緩慢約需3-6周。第二期爲炎症期由於關節內反覆出血、關節囊及滑膜增厚繼發關節腫脹運動受限伴有摩擦音。第三期爲退變期關節運動嚴重受限肌肉萎縮往往出現屈曲攣縮畸形甚至嚴重病殘。

4、診斷

（1）家族遺傳史

（2）既往的出血發病史

（3）臨牀的表現

（4）凝血時間延長等化驗檢查結果

（5）注意的是應避免活檢因易於引起再度出血。

5、預防和治療

患兒不宜參加劇烈的運動並應防止外傷。對於急性期關節血腫應採取積極措施以防止日後發生併發症。主要有以下幾點：

（1）臥牀休息抬高患肢。

（2）冰敷應用夾板固定。

（3）輸新鮮血或成分血以提高抗凝物質。對於B、C兩型的病人可輸儲存兩週的全血或血漿。

（4）注入腎上腺皮質激素可減少炎性反應。

（5）關節內注射透明質酸酶有助於血腫的吸收。

針對晚期的關節的攣縮畸形可以輕度的進行持續的皮牽引。若必需作矯形手術應該在術前、術中和術後補充凝血因子。