什麼是黑斑息肉綜合徵？

患者一般情況

患者A賈某某（母親）年齡 36歲性別女住院號 123456

患者B王某某（女兒）年齡 5歲性別女住院號 234567

注：兩名患者系母女關係。

兩者臨牀診斷均系黑斑息肉綜合徵

病例簡述

患者A：患者既往14年前因“空腸腺癌、腸套疊、腸梗阻”行手術治療，術後患者恢復良好。2019.08.24因“陣發性腹脹”入我院治療，門診以"空腸腺癌術後綜合治療"收入我科。家族史：其1兄有結腸多發息肉病史（自訴既往口脣黑斑，已處理掉）。排除禁忌經家屬同意後於2019.07.26在靜脈麻醉下行胃腸鏡檢查，並予以內鏡下息肉電切術治療，術中可見胃、結腸內多發息肉。胃底、體粘膜可見20枚息肉，結腸鏡可見10枚息肉。息肉回收送病理，示：錯構瘤性息肉。

來源：@豌豆sir

患者B：患者2年餘前無明顯誘因出現便後肛門腫物脫出，並進行性增大，可用外力還納，偶有便後手紙帶血，按痔瘡於當地醫院肛腸科多次就診未見效果。伴口脣粘膜多發黑斑，因其母診斷PJS,此次因黑斑息肉綜合徵收入我科。排除禁忌經家屬同意後於2019.08.05在靜脈麻醉下行胃腸鏡檢查.術中可見胃：14枚大小不等息肉，直腸：5枚大小不等息肉。病理示（胃體、竇交界大彎）錯構瘤性息肉，（直腸5cm、直腸2cm）錯構瘤性息肉。

分享理由

綜上母女均爲黑斑息肉綜合症狀

1、PJS是一種少見的基因遺傳性良性疾病,疾病本身並無特異性症狀,易漏診。

2、患者於口脣、頰粘膜、四肢末端等部位出現黑斑，如見身邊朋友有黑斑症狀可提醒其進行相關檢查。

3、PJS患者消化道息肉及時、有效的檢出並切除，緩解其腹痛、嘔吐等臨牀症狀，降低息肉惡變等嚴重併發症的發生率。

治療護理過程及轉歸

母：7.25術前指導患者進食易消化、無刺激性飲食，術前禁飲食6-8小時，取出活動性假牙。並給予患者講解息肉電切的過程及預後減輕患者的顧慮和緊張心理。

7.26患者於內鏡室在靜脈麻醉下行胃、腸息肉電切術。

7.26 16:30患者安返病房，當時體溫36.7℃，脈搏76次/分，呼吸20次/分，血壓132/84mmHg，病情穩定，囑患者禁飲食，給予保護粘膜、抑酸、補液等對症治療。隨時觀察患者腹部體徵及排便情況。指導患者臥牀休息。患者胃息肉及結腸息肉電切術後第一天，訴輕度腹脹；第二天患者訴腹痛腹脹，併發熱，行CT檢查（閱片）結腸脹氣，給予持續胃腸減壓，持續胃腸減壓2日後腹脹較前減輕，加用驅風合劑促進肛門排氣，並逐步開展少量流質飲食後無明顯腹痛、腹脹不適，無嘔血、黑便，無噁心、嘔吐，查體：神志清，精神可，腹平軟,臍周輕微按壓無不適，無反跳痛。病情穩定，遵醫囑拔除胃腸減壓。

7.28術後病理回示：（直腸）錯構瘤性息肉；問病史，患者既往口脣粘膜多發黑斑；1胸有腸息肉病史；診斷P-J綜合徵。

女兒：同樣給予相應術前術後護理措施，經胃腸鏡共切除14枚大小不等息肉，其中包含距肛門8cm可見一大小約1.2cm×1.0cm山田IV型息肉，以圈套器套扎息肉根部，輕輕提起並接通高頻電，逐層切下息肉，觀察創面無滲血，鈦夾閉合創面；距肛門約5cm可見一大小約3.5cm×2.0cm山田III型隆起，表面分葉、糜爛，注射抬舉成功後以圈套器套扎息肉根部，輕輕提起並接通高頻電，逐層切下息肉，鈦夾閉合創面；距肛門約2cm直腸可見一大小約1.0cm×0.8cm山田III型息肉，注射抬舉成功以圈套器套扎息肉根部，逐層切下息肉，觀察創面無滲血。術後小患者肛門外再無腫物脫出。病理示（胃體、竇交界大彎）錯構瘤性息肉，（直腸5cm、直腸2cm）錯構瘤性息肉。

案例分析，反思總結

1、黑斑息肉綜合徵(PJS)發病率約爲1／20萬，是一種少見的基因遺傳性良性疾病。

2、PJS的三大臨牀特點

1.色素斑：常分佈於口脣、頰粘膜、四肢末端等部位，不高於周圍皮膚或粘膜，色素斑年幼即可出現，隨着年齡增長而逐漸加深，青壯年示最明顯，而後逐漸消退。3.家族型：PJS示常染色體顯性遺傳疾病，由單一多效基因傳遞，同一家族中常有多人發病，也可散在發病。