在今天舉行的第三屆中國SMA（脊髓性肌萎縮症）大會開幕式上，美兒脊髓性肌萎縮症關愛中心和香港中文大學深圳研究院聯合公佈了一項針對1574名脊髓性肌萎縮症患者進行的調查——《中國SMA患者生存現狀報告白皮書》，其中指出，超過半數SMA患者是在7至18個月齡之間發病的，佔55.7%；與其他罕見病類似，不少SMA患者也面臨確診時間長、誤診、漏診等問題；另外，由於藥物難以負擔、可及性低，國內接受且能持續治療的患者極其有限。

SMA是一種因5號染色體SMN1基因缺失或變異所導致的常染色體隱性遺傳病。SMA患者大多在嬰幼兒時期起病，因運動神經元受損出現肌肉無力和萎縮，隨年齡增長，患者會逐漸喪失各種運動功能，甚至最終無法呼吸和吞嚥。若不進行鍼對病因的治療，或給予有效的呼吸和餵養支持，自然病程下，大部分重症1型患兒會在2歲前去世。因此，SMA也被稱爲2歲以下嬰幼兒的“頭號遺傳病殺手”。

白皮書顯示，SMA在新生兒中發病率約爲1/6000至1/10000。普通人羣中，每40至50人中就有一個是致病基因攜帶者。當父母雙方同爲攜帶者時，每次懷孕都有25%的幾率會生下SMA患兒，50%的幾率孩子會成爲像父母一樣的無症狀攜帶者，25%的幾率健康。據估算，國內約有SMA患者2至3萬人。

SMA患兒小松子的媽媽

此次調查中的1547名患者主要分佈於全國除西藏和臺灣之外的所有省區市及香港特別行政區。患者中超過半數是在7至18個月齡之間發病的，佔55.7%；在6個月之內發病的佔33.2%；在19個月至10歲之間發病的佔8.7%；在10歲至30歲之間起病的佔2.2%；而在30歲之後起病的僅4人，佔0.3%。同時，有6.53%的患者表示家族中還有其他的確診或者疑似SMA患者，多爲患者的兄弟姐妹。

以往很長時間，由於對SMA的知曉及關注度低，國內患者從尋求疾病診斷起就面臨極大的挑戰。白皮書顯示，診斷過程中，除北上廣等醫療資源及經驗較豐富地區的患者可能較少走彎路外，其他省市患者更多要面對的是確診時間長，需跨省跨地區求診，甚至誤診、漏診等問題。據統計，北上廣地區承擔了全國約40%的SMA患者的診斷量。

疾病診而能治是每一位患者及醫生的心願。去年2月，全球首款SMA藥物“諾西那生鈉注射液”在國內獲批，同年10月正式開始用於患者治療。這款日前備受關注的藥物，其定價爲每針70萬元人民幣，且需“第一年6針，後續每年3針”長期使用。白皮書稱，即便在中國初級衛生保健基金會“脊活新生——脊髓性肌萎縮症SMA患者援助項目”支持下，每位患者平均每年的藥費仍然超過100萬。在目前藥物尚未被醫保納入的情況下，國內接受且能持續治療的患者極其有限。可以說，藥物難以負擔、可及性低是國內SMA患者所面臨的最大困境。

採訪中，記者瞭解到，現實生活中，不少SMA患兒的家裏，就像一個家庭版的ICU。從呼吸機、加溼器、製氧機、血氧儀、吸痰器，到發電機……患兒家長付出的辛勞，可想而知。今年5歲多的小松子是在9個月大時被確診爲脊髓性肌萎縮症的。當從醫生口中得知“這是罕見病，孩子活不過兩歲”時，松子的媽媽馮強在傷心之餘，從沒有一刻放棄過孩子。這些年，她和家人帶着孩子一路艱難地進行康復，可還是阻擋不了孩子全身功能的退化。現在，小松子的腿部已經出現攣縮。

談及難以負擔的藥費，馮強顯得樸實又理性，她說：“藥企並不是公益組織，他們投入大量經費讓這個疾病能治了，其實就是一個里程碑。我們爲那些能夠打上針的孩子們高興，也期待着最新的藥物進展。我相信，等越來越多的藥品上市那一天，藥價一定會降下來的。”

作爲最早應用“諾西那生鈉注射液”的醫院，北京兒童醫院於去年11月份開始將該注射劑用在第一例患者身上，到現在爲止已應用於9例患者。“他們都有不同程度的運動能力改善，且沒有發生任何不良反應。”會上， 北京兒童醫院神經內科主任醫師呂俊蘭對這款注射液的前景表示了肯定，稱其“給孩子們帶來了生存和延長生命的希望”。同時，她也呼籲有關部門儘快推動醫保覆蓋SMA的用藥，使更多患兒得到及時有效的治療。

北京兒童醫院神經內科主任醫師呂俊蘭

來源 北京日報客戶端 | 記者 劉歡

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