“为了中国女性的未来和健康,我们建议所有女性在一生当中都应该做一次BRCA基因检测,去及早发现、及早规避遗传性的乳腺癌发生。”10月29日,在爱康集团与《时尚健康》联合举办的《2020年中国女性健康粉红报告》发布会上,广东省人民医院乳腺科行政主任、博士生导师廖宁教授向广大中国女性发出呼吁:“重视乳腺健康问题,将及早预防、及早发现、及早治疗深入到每一位女性心中。”

作为中国女性发病首位的恶性肿瘤,乳腺癌对女性健康甚至生命的威胁,多年来一直迫在眉睫。国家癌症中心最新统计数据显示,2015年中国女性乳腺癌新发病例约30.4万例,占女性恶性肿瘤新发病例的17.1%,死亡病例约7万例,占女性恶性肿瘤死亡病例的8.2%,是女性所面临的“头号健康杀手”。

此次发布的《2020年中国女性健康粉红报告》是爱康集团第九次联合《时尚健康》共同发布的粉红报告,旨在深化早发现、早筛查、早诊断的疾病管理理念,以帮助更多女性免于病痛困扰,拥有更高的生命质量。

报告解读:重视小问题,规避大麻烦

通过对从2019年7月至2020年6月在爱康集团旗下体检中心参加乳腺检查的近230万名成年女性数据分析,《2020年中国女性健康粉红报告》(以下简称“报告”)从年龄、行业、地域等多方面,对女性乳腺健康提出建议。

近三成女性在乳腺彩超中检出乳腺异常(乳腺增生除外),异常指标主要包括乳腺结节、乳腺导管扩张、乳腺囊肿等,其中乳腺结节问题最为突出,占比22.86%。30岁以后异常检出率明显增高,从40岁开始,异常检出率超过30%,41岁~50岁和60岁以上女性人群异常检出率最高,均接近40%。

生活节奏、饮食习惯、生活环境等因素与女性乳腺健康高度关联。华南、华中、华东等地区乳腺彩超(除乳腺增生外)异常指标检出率较高,而华北和西北地区该指标相对较低。

工作压力与生活习惯也无不在影响着女性乳腺健康,金融、能源行业的女性从业者异常检出率分别高达33.5%和32.99%,反映出越来越快的生活节奏、越来越大的精神压力可能更容易导致乳腺疾病的发生。同时,乳腺危机更多指向了“女强人”——女性高管乳腺彩超(除乳腺增生外)异常指标检出率高于普通员工,呈现较高的检出率。“这可能与年龄、工作环境、结婚年龄、卵巢功能失调、遗传、激素调节失衡、外界刺激等因素有关”,报告指出。

为此,报告呼吁,职场女性应形成积极的生活态度和健康行为,纠正吸烟、饮酒等不健康的习惯,保持良好的精神状态,同时养成乳房自查和定期体检的习惯,预防乳腺疾病的发生。同时建议每年进行一次乳腺检查,提高对乳腺健康的自我保健意识,识别乳腺疾病的早期信号,减少乳腺疾病的发生。

BRCA基因检测:让厄运不再是命中注定

值得关注的是,此次发布会特别提出了遗传基因检测于乳腺癌症预防的重要作用。

乳腺癌易感基因(BRCA)是重要的抑癌基因,包括BRCA1和BRCA2,而BRCA1/2基因检测是评估乳腺癌、卵巢癌和其他相关癌症发病风险的重要手段。有10%左右乳腺癌显示明确的遗传倾向,BRCA是目前已知最主要的相关基因。早在2013年,美国影星安吉丽娜·朱莉就因乳腺切除手术而轰动全球。作为BRCA1基因携带者,乳腺癌或卵巢癌本是朱莉命运中的“大概率事件”,而通过切除乳腺,朱莉将自己罹患乳腺癌的概率骤降为5%。

事实上,尽管BRCA1和BRCA2基因突变携带者终生患乳腺癌和卵巢癌的风险较普通人显著提高,但通过适当的干预措施,这些风险又是可以被预知与管理的。BRCA检测的意义在于帮助受检者提前预知肿瘤风险,根据“检测者个体”在基因型、表型、环境和生活方式等各方面的特异性,制定个性化精准预防、精准诊断和精准治疗方案,由被动接受治疗转向主动预防。

可惜的是,在此之前,全球BRCA基因研究多集中于白种人,尚缺乏中国人群的资料以及相应的风险防控措施。直至2020年5月,著名期刊《英国医学杂志》子刊《医学遗传学杂志》发表了中国人群癌症预防研究论文《中国汉族人群BRCA1/BRCA2致病变异的流行情况》,中国的相关数据才慢慢浮出水面。

这是中国首次基于健康人群的超大规模胚系基因变异率研究,由澳门大学、上海交通大学附属第一人民医院、爱康国宾集团、南方基因、中国科学院上海生命科学研究院植物生理生态研究所参与合作,确定了中国汉族人群中BRCA1/2基因突变发生率和携带者数量的第一手数据。

研究结果显示:基于样本数据确定了BRCA致病变异发生率为0.38%,即每265名中国汉族个体中有1名BRCA致病变异携带者,在约13亿中国汉族人口中约有510万BRCA致病变异携带者。

2018年9月至2020年6月,爱康集团联合南方基因为近12万体检者提供了BRCA遗传性乳腺癌、卵巢癌基因检测服务,其中754位受检者的BRCA1/BRCA2基因检测结果呈阳性。在进行体检数据匹配后,爱康集团追踪到2位客户确诊为乳腺癌。

正如中国科学院院士、中科院上海营养健康研究所生物医学大数据中心首席科学家赵国屏院士在演讲中所表示,从研究到临床,从疾病诊治到健康管理,数据的整合与分析在医学的发展中至关重要,也推动癌症从绝症向慢性病演变,“大家都成为数据的采集者,也成为这个数据的受益者。”

为了更好地做到重大疾病的“早筛早诊早治”,现场嘉宾纷纷呼吁公众通过对BRCA基因的检测,来确定自身是否携带致病基因变体,最大限度地规避罹患癌症等重大疾病的风险,从而实现真正意义上的早筛。

“随着科技的发展,越来越多与遗传性肿瘤相关的基因被发现。目前已可以检测15种遗传性相关肿瘤的68种基因突变,为更广泛的人群(男性和女性)提供检测服务,助力遗传性肿瘤的早期预防与筛查。”上海南方基因科技有限公司董事长金维荣指出,BRCA致病变异发生率不仅女性应该检测,男性同样建议检测,可能遗传给女性后代同时对于男性本身而言也有罹患前列腺癌胰腺癌风险。

爱康集团建议,中国女性应提前13-15年,从35岁开始每年做一次乳腺癌的筛查。对于年龄超过35岁且有乳腺癌家族史的女性,建议缩短到半年一次。有BRCA基因突变的女性则需要从20岁开始定期筛查。

从“我”出发,早筛早治:乳腺癌的明天不再苍白

尽管通过新辅助治疗达到病理学完全缓解(pCR),晚期乳腺癌患者仍有机会进入慢病状态。但更重要的事实是,越早发现和干预,乳腺癌患者的生机越大。“0期治愈率是100%,I期也几乎是100%治愈的。”爱康集团创始人、董事长兼CEO 张黎刚在现场解读报告时表示,越早发现,乳腺癌五年相对生存率越高。但是由于国内女性对乳腺癌的认识不足,不够重视,发现时大多为晚期,错过了最佳治疗时间,让无数家庭陷入困境,甚至痛失至亲。“提高全国女性对乳腺癌的认识,引起大家对女性健康的重视,是我们每年都发布女性健康粉红报告的目的所在。”

张黎刚表示,多年来爱康一直致力于通过有效的预防、准确的筛查,并在患者不幸患病时提供专业的治疗通道,让患者获得最有效的治疗。“做‘有人管’的体检,帮助女性渡过人生最艰难的时刻,是爱康的责任。

而这样的责任同样能映射到医生端。“我们不放弃,不抛弃,争取给每一个乳腺癌患者获得治愈的机会。”复旦大学附属肿瘤医院肿瘤内科主任胡夕春教授在演讲中给患者带来了来自前沿一线的希望:早期乳腺癌,治疗方式已经取得了很大的进步,不再局限于局部治疗、手术、开刀、放疗,还有通过药物的“慢性”治疗。而即便病情出现复发或转移,也并不意味着“天塌下来”。“现在的治疗一直在进步,给了患者很多机会。”

药物治疗正是患者漫漫抗癌路上的利器。阿斯利康泌尿/妇科/女性肿瘤治疗领域负责人、助理副总裁谢琼表示,阿斯利康不仅会致力于创新药物研发,也会携手爱康集团等跨界力量,从患者全病程需求出发,以前沿科技打造诊疗一体化模式,为肿瘤患者提供全病程慢病化的管理,帮助患者早筛查、早发现、早诊断、早治疗。

当然,一切的改变,都始于患者本身。恰如赵国屏院士所言,“医生只能提供参考,其实‘你’自己是最关键的元素。”一方面,广大女性要提高对乳腺癌的认识,通过基因检测、定期体检对乳腺癌进行早期筛查,从而实现真正意义上的及早预防、及早诊断、及早治疗;另一方面,提高免疫力是防御乳腺癌的重要手段,日常一定要保持良好的心情、合理膳食、避免高脂肪、高糖类饮食,保持规律的睡眠,加强运动。

“对于乳腺癌患者而言,在她们被确诊那天开始,就注定要走一条不平凡的道路。”廖宁教授指出,抗癌路上最大的动力来源于家庭的参与和支持,其次就是患者自身的学习,以及对治疗方案的认可,对医生的信任。相信通过社会各界的共同努力,乳腺癌患者必将拥有更高的生命质量和美好生活!

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