图说：“罕见咖啡馆”中，患者及家属讲述一个个与罕见病有关的故事 来源/采访对象提供

“当你欣喜地目睹一个小生命诞生，看着怀里小小的她，做父亲最大的心愿莫过于她能有个健康快乐的童年。但在女儿蹒跚学步这一年，她被确诊为戈谢病，医生说这是一种罕见病。因为无法正常代谢，女儿有着异于常人的大肚子，终年与药物相伴，甚至出生以来的每一个生日都在医院里度过……”

——中国戈谢病协会理事长 王一凡

“七岁那年开始，手脚每个关节都时不时会有如火烧般的灼痛感和痉挛，连镇痛药物都不能缓解，度秒如年。在此后长达二十年里，我迟迟无法确诊，并因误诊后用错药物，导致双侧股骨头坏死，最终不得不置换为人工股骨头。疾病逐渐导致肾、心等器官病变，引起肾衰竭和心脑血管并发症……长期使用药物让我的身体无比虚弱。才三十岁出头的我，就要面对五十岁左右就有可能离开人世的危险。这就是法布雷病，一个伴随一生都无法消除疼痛，时时威胁着我的生命的罕见病。 ”

——法布雷病患者代表 汤锋磊

“十八岁开始，我的手脚、脸、身体各处毫无征兆地发生水肿，腹部时常不明原因的疼痛，几十年来就是这样不断地重复身体的水肿以及腹痛，让我常常处于恐惧和孤独之中。多年来我辗转于各个科室、医院求医问诊，却一直无法查明病因。我的人生就像一部漫长的悬疑片，整整三十年才破解这道有关‘肿’的人生谜题。在2011年，48岁的我终于被确诊为遗传性血管性水肿（HAE）。医生说，水肿发生于呼吸道时，表现为喉头水肿，治疗不及时会窒息死亡，30年中我没有遭遇喉头水肿，实属万幸。”

——雨燕血管水肿（HAE）关爱中心负责人 章南

这样的经历，只是中国众多罕见病患者及其家庭的缩影。

罕见病是众多患病率极低的疾病的统称，其中80%是由于基因缺陷所致，且具有遗传性。尽管罕见病的单病种稀发，但由于病种繁多，总体患者群体依然庞大。由于疾病极度罕见，这些患者大多面临确诊率低、治疗率低、药物可及性低等诸多困难，亟需提升社会各界对罕见病的关注。

昨天，武田中国支持蔻德罕见病中心（CORD）联合“故事FM”共同发起“因罕而聚 春日可期”罕见咖啡馆故事沙龙，邀请罕见病患者代表分享心路历程，介绍中国罕见病患者群体的现状及所面临的挑战，呼吁社会各界携手提供支持与关爱。

分享会上，患者代表们通过互动问答的形式，向在场观众介绍了关于法布雷病、戈谢病、遗传性血管性水肿等罕见疾病的相关知识。它们都是存在潜在致命性的罕见疾病，但大众甚至许多医生对此都知之甚少，如法布雷病在中国的诊断率低于5%，戈谢病的诊断率仅为9%。在本次分享中，患者代表们都提到了自己或家人自童年时期便开始发病，却屡屡经历误诊的经历，最长甚至长达二三十年。同时，由于疾病的严重性，许多患者也曾经历命悬一线的危险时刻，例如遗传性血管性水肿在发生喉头水肿时，如处理不及时可能导致窒息死亡，法布雷与戈谢病的症状也会随着病程进展逐渐加重，如得不到有效治疗将危及生命，种种挑战令罕见病患者群体的身心都承受着巨大的压力与负担。

“罕见病的患者群体在疾病的诊治过程中面临着众多挑战，然而却很少为人所知。对于我们而言，更多的社会关注和更普遍的疾病认知将是推进中国罕见病事业发展的第一步。”蔻德罕见病中心创始人及主任黄如方表示，“在今年的国际罕见病日之际，我们很高兴能够在武田中国的支持下，携手故事 FM为更多公众介绍罕见病患者的真实经历，希望能够借此提升社会各界对罕见疾病的认知、给予罕见病群体更多的支持。”

武田中国总裁单国洪表示，武田始终致力于加速引进罕见病创新治疗药物，解决中国罕见病患者紧迫的未满足需求，并携手社会各界加强患者关爱，打造以患者为中心的罕见病创新生态系统。

新民晚报记者 左妍