罹患罕見病，對每個家庭來說，都是致命的打擊，他們的一生都要承受疾病所帶來的痛苦和周圍異樣的目光。其中，神經纖維瘤病1型（NF1）是具有代表性的罕見病之一，

因爲罕見，而不被看見。讓我們一起走進“泡泡寶貝”的世界，一起看見被忽視的罕見病！

“我想和其他小朋友一樣快樂地去上學，交很多很多的朋友，希望別人不要害怕我，再也不要叫我醜八怪。”這是神經纖維瘤病患兒的心聲。

神經纖維瘤病（NF），一種累及皮膚、骨骼、神經等多系統的慢性綜合徵。神經纖維瘤病有三種類型，其中神經纖維瘤病1型（NF1）最常見，以皮膚牛奶咖啡斑、皮膚神經纖維瘤、骨骼發育異常爲主要特徵，患者往往在兒童期發病，隨着生長發育，患兒會出現逐漸加重的疼痛、畸形、毀容、殘疾和（或）功能障礙、認知障礙，甚至可危及生命。而遍佈全身大小不一的瘤體，猶如“泡泡”一樣，因此他們被很多人稱爲“泡泡寶貝”。

根據世界流行病學數據推算發病率約5/100萬，神經纖維瘤病1型在美國、歐洲均被認定爲罕見病。因其罕見性，在我國，疾病的知曉率極低，患者就診和確診往往會被延誤，疾病所造成的生理病痛、外貌受損、殘疾等影響，導致患者羣體遭受公衆歧視的目光。歧視目光的陰影之下，是無數需要被看見的孩子和患者家庭。

2月28日是國際罕見病日，呼籲社會關注罕見病患者羣體，幫助“泡泡寶貝”們走出隱祕的角落，讓他們被看見、被理解，並獲得規範有效的治療。

（潘嘉毅）