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病因讓人意想不到！

在第十四屆中國醫師協會神經內科醫師年會（CNA 2021）上，來自浙江省嘉興市第二醫院神經內科的錢淑霞教授爲我們帶來了題名爲“從一例中樞性眩暈看共濟失調的診治思路”的精彩講座，人狠話不多，單刀直入，看病例。

病例回顧

患者劉某，女，65歲。

主訴：行走不穩6年。

現病史：

患者6年前逐漸出現行走不穩，持續性並逐漸加重，伴少許頭暈，與體位改變無關，無視物旋轉、噁心、嘔吐、肢體麻木、幻覺、妄想或反應遲鈍，大小便無殊。

既往史：既往有“癲癇”病史，自兒時起一直服用非常小劑量的苯妥英鈉0.1g bid*50餘年。

體格檢查：

神志清，定向力、記憶力、計算力粗測正常，額紋、鼻脣溝對稱，伸舌居中，眼球活動自如，自發眼震（-），甩頭試驗陰性，四肢肌力5級，肌張力正常，雙側巴氏徵（+），起坐試驗（+），雙側指鼻、輪替、跟膝脛試驗（+），立臥位血壓（-），心肺腹查體（-）。

輔助檢查：

顱腦MRI：小腦萎縮，腦幹未見萎縮。

圖1：患者顱腦MRI

眼震電圖：凝視誘發眼震（+），水平方向見粗大眼震。

圖2：患者眼震檢查

簡易智力狀態檢查量表（MMSE）：29/30分

如何定位、定性診斷

定位診斷：患者中老年女性，慢性起病，逐漸進展，表現行走不穩，否認家族遺傳史；查體：起坐困難，凝視誘發眼震（+），雙側巴氏徵（+），雙側指鼻和跟膝脛試驗（+），結合影像學表現爲小腦結構性萎縮，考慮定位於小腦和雙側錐體束損害。

定性診斷：結合定位診斷，患者初步診斷考慮爲慢性前庭綜合徵（CVS）這一大類。

1.不能代償的單側前庭病；

2.慢性雙側前庭病；

3.小腦退變性疾病；

4.後顱窩腫瘤；

5.持續性姿勢知覺性頭暈（PPPD）。

前庭病包括原發性前庭病和繼發性前庭病，結合患者體格檢查及輔助檢查暫不考慮。患者影像學後顱窩沒有找到腫瘤，因此也不考慮後顱窩腫瘤，患者頭暈與走路不穩與姿勢無關，因此PPPD也暫不考慮。患者中老年女性，有小腦萎縮的影像學證據，體格檢查也證實有小腦損害，因此，小腦退行性病變不能排除。

小腦退變性疾病接下來如何考慮？

1

先天遺傳性共濟失調

• AD遺傳：如SCA、發作性共濟失調（EA）等；
• AR遺傳：Friedreich共濟失調、共濟失調-毛細血管擴張症等；
• X-連鎖小腦共濟失調：包括腎上腺腦白質營養不良（ALD）、脆性X相關震顫/共濟失調綜合徵（FXTAS）等；

• 線粒體小腦共濟失調：包括肌陣攣癲癇伴破碎紅邊纖維（MERRF）綜合徵、線粒體腦肌病伴高乳酸血癥和腦卒中樣發作（MELAS）等。

2

變性性共濟失調

3

後天獲得性共濟失調：

• 腦血管病；

• 中毒：酒精、藥物（抗癲病藥物、鋰鹽、抗腫瘤藥物、環孢素、滅滴靈）、重金屬、有機溶劑：

• 免疫介導性：多發性硬化、小腦共濟失調伴抗穀氨酸脫羧酶抗體、谷蛋白共濟失調、Miller-Fisher綜合徵、系統性紅斑狼瘡、乾燥綜合徵、Cogan綜合徵、甲狀腺炎、副腫瘤綜合徵；

• 感染：膿腫、小腦炎；

• 創傷；

• 腫瘤；

• 內分泌：甲狀腺功能減退；

• 結構性疾病：Chiari畸形、發育異常。

患者沒有遺傳家族史，先天遺傳性共濟失調可排除。雖然患者爲中老年女性，但是患者病程6年從未出現過自主神經系統的症狀，因此多系統萎縮也不考慮。是否爲後天獲得性共濟失調，根據midnights原則逐一進行鑑別及排除，患者有50年苯妥英鈉的服藥病史，最後考慮患者爲小劑量苯妥英鈉慢性中毒致小腦性共濟失調。

診斷：小劑量苯妥英鈉慢性中毒致小腦性共濟失調

治療：停苯妥英鈉，改左乙拉西坦0.5g bid+神經節苷脂120mg qd*7天，2周後患者複診，頭暈好轉，指鼻試驗（-）和巴氏徵（-），半年複診患者頭暈和走路不穩症狀明顯好轉。

討論：

苯妥英鈉通過穩定腦細胞膜的功能及增加腦內抑制性神經遞質5-羥色胺和GABA的作用治療癲癇；

苯妥英鈉常見的副作用：齒齦增生、胃腸道症狀、過敏反應、共濟失調；

大劑量苯妥英鈉導致急性共濟失調一般不易誤診，小劑量苯妥英鈉且伴小腦結構性萎縮極易誤診誤治爲遺傳/變性病；

有長期服用苯妥英鈉引發小腦結構性萎縮的報道，推測可能是由於小腦浦肯野氏細胞和顆粒細胞是苯妥英鈉特異性結合部位所致。

本文首發：醫學界神經病學頻道

本文整理：CNA報道組-Liny

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