我國已上市罕見病相關藥物70餘種，涉及60餘種罕見病，這些罕見病患者在我國已“有藥可醫”。並且，隨着國家醫藥衛生體制改革不斷發展，藥品審評審批流程持續優化，罕見病高值藥（“孤兒藥”）也步入上市快車道，2019年、2020年有多種高值藥進入中國，使罕見病患者及家庭看到了希望，有了期盼。

這是近日在上海舉行的尿素循環障礙防控多學科專家研討會傳出的好消息。研討會由全國罕見病學術團體主委聯席會議、上海市罕見病防治基金會和上海市醫學會罕見病專科分會聯合主辦，罕見病學術組織負責人、醫療保障、臨牀醫學、流行病學、藥學、法學、政策研究及衛生經濟學等領域專家參會。

中國罕見病防治保障事業取得長足進步

數據顯示，全世界已發現的罕見病約有7000種，80%爲遺傳性疾病，全球受罕見病影響的人數約3.5億。罕見病患者中兒童約佔一半，30%的罕見病患兒生存期≤5 年，≤1歲嬰兒死亡原因中約35%是由罕見病引起的。

上海市罕見病防治基金會理事長李定國注意到，近年來，國家出臺了一系列政策推動中國罕見病防治與保障事業的發展，在國家關於中國罕見病防治和保障工作政策的推動下，2018年5月，國家衛生健康委員等5部門聯合公佈中國《第一批罕見病目錄》，目錄收錄121種罕見病，這是國內首次以疾病目錄的形式界定罕見病。在此基礎上，一批罕見病新藥上市，藥品研發、落地速度進一步加快。

以尿素循環障礙（UCD）爲例，它屬於罕見病範疇，在國家第一批罕見病目錄也涉及多個病種。尿素循環障礙患者會出現易怒、嗜睡、食慾缺乏等表現，迅速發展至昏睡、癲癇發作、昏迷，以呼吸機維持存活直至死亡。新生兒早期發病，致死率高；遲發性疾病可導致智力障礙和死亡。目前國內尚無尿素循環障礙流行病學數據，根據國外報告新生兒發病率爲1：35000。伴隨着國內唯一治療藥物的獲批上市，我國尿素循環障礙患者的長期治療和生活質量的提高有了新的保障。

近年來，罕見病藥物進入中國、納入國家醫保目錄的步伐逐年加大，如獲批上市的尿素循環障礙藥物。但我國罕見病用藥仍面臨“國外有藥，國內沒藥”的窘境，有專家統計：121種罕見病目錄中，仍有20餘種罕見病患者，不得不“超適應症”用藥；從全國罕見病制度層面來看，仍有較多罕見病藥物未被納入國家醫保支付範疇，年治療費用超過30萬元的高值罕見病藥物進入國家醫保還未實現“零的突破”。有專家稱，未來一段時期內，高值藥物納入國家醫保目錄的挑戰依然較大。

完善多方共付罕見病用藥保障機制

圍繞罕見病高值藥保障，上海、浙江等多地通過罕見病納入大病醫保、建立專項基金制度、推行政府型商保、鼓勵參與醫療救助、倡導慈善幫扶、企業捐贈、個人一定比例自付等方式，探索罕見病用藥保障機制，逐漸形成了地方探索模式。

但亟需完善的環節依舊很多，專家分析，有的政策地方探索難以落地，個人自付比例地方差異大，罕見病患者人數少，藥價談判空間有限，政策性商保在快速發展中產品設計不夠成熟，難以形成長效機制等。

有專家認爲：各地過去10年的探索證實，僅靠單方力量解決罕見病的醫療保障是不夠的，完善以政府爲主導, 通過患者自負、醫療報銷、慈善捐助和商業保險等在內的多方參與、共同支付的罕見病用藥保障機制，機遇與挑戰並存。

全國罕見病學術團體主委聯席會議祕書長王琳稱，從近年實踐看，建立並完善國家層面政府爲主導的“1+N”多方共同支付罕見病用藥保障機制，有望破局。

“1”爲繼續率先發揮國家基本醫療的作用，探索醫保基金國家統籌和建立國家罕見病專項基金；“N”爲多方參與，如大病保險、醫療救助、政府型商保、慈善幫扶、救助互助、個人一定比例支付等。

近年來，中國罕見病事業的發展給藥品企業帶來了新機遇。藥品審評審批流程的優化和改革，大大縮短了罕見病藥物上市的窗口期。

要注意的是，一方面，企業的努力，提高了國內罕見病患者的用藥保障，另一方面，企業因爲罕見病“天價藥”成爲“熱搜”被推上風口浪尖。

專家建議，企業在謀發展過程中要立足長遠，堅持經濟效益和社會效益並重，提高藥物在罕見病患者中的可及性，加大罕見病藥物自主研發。

作者：唐聞佳

編輯：唐聞佳

責任編輯：樊麗萍

圖源：受訪方