出品 | 北京地坛医院

作者 | 北京地坛医院巩阳

审核专家｜北京地坛医院神经外科 冯恩山、陈世超

编辑 | 詹达

年仅2岁8个月的乐乐（化名）正如他的名字一样，总是笑逐颜开，是一家人眼中的“爱笑男孩”。然而愈发频繁的“咯咯咯”笑声引起了乐乐父母的警觉，辗转多家医院后来到了北京地坛医院，一检查竟是罕见的颅内下丘脑错构瘤。9月9日，经过北京地坛医院神经外科专家团队4小时的手术治疗，乐乐脑中的“瘤子”被成功切除。9月17日，乐乐已经康复出院。

男孩总爱“咯咯”笑，竟是罕见肿瘤所致

乐乐从一年前就时不时发出“咯咯”的笑声，由于年龄小且不会语言表达，父母以为这是孩子开心快乐的表现，“他当时就是时不时会咯咯笑一阵，笑得时间不长，也就几秒钟，我们起初以为孩子爱笑很正常。”乐乐的母亲说，久而久之这种不分场合的怪笑引起了他们的注意。父母赶紧带他到当地医院检查，但病情依旧没有大的好转。父母甚至一度迷信地以为孩子“被什么不干净的东西跟上了”……“爱笑男孩”的异常行为让全家人跟着揪心。

大概一个多月前，乐乐这种“咯咯”笑的频率上升到几十分钟甚至几分钟一次。父母一看孩子的情况越来越严重，不敢马虎，立刻带孩子来到了北京地坛医院神经外科。

经头颅磁共振检查，医生在认真阅片后，结合化验结果和多年临床经验，考虑是颅内下丘脑错构瘤。谜团终于解开，乐乐的怪笑就是因这个错构瘤引发的痴笑性癫痫。下丘脑错构瘤并不是真的“肿瘤”，没有良性恶性之说，是中枢神经系统先天发育畸形的一种病症。

位于大脑“交通枢纽”，这颗肿瘤手术风险几何？

“瘤子位置隐蔽，位于大脑正中深处，周围都是重要的脑神经和核团……”乐乐的主刀医生、北京地坛医院神经外科冯恩山主任手术前指着乐乐的影像报告说，这颗错构瘤约3-4公分，位置特殊，手术难度极大。

据介绍，肿瘤位于下丘脑，稍有不慎可能会导致孩子昏迷，旁边有调控血压、心率的植物神经中枢，损伤后可能会导致心跳停止、血压不稳定等……除了上面预见的这些风险，如果手术失败还会出现激素代谢紊乱、电解质紊乱、尿崩等并发症。

“通俗的说，错构瘤位于人体大脑的‘交通枢纽’位置。”冯恩山说，由于肿瘤位置的特殊性，给手术增添了不少难度。为了做好这台手术，从术前沟通、到手术设计，冯恩山和团队中的陈世超、李培亮两位医生没少拿着乐乐的片子进行讨论。通过严格缜密的科学论证和手术风险评估，并与家属充分沟通，冯恩山为乐乐制定了周密的手术方案和预案，努力将手术治疗风险降到最低。“手术既要切肿瘤，同时又要避免损伤重要的血管、神经组织，确保手术安全。”

显微镜下精准下刀，专家4小时开颅取瘤

根据肿瘤的位置及大小，冯恩山团队选择为乐乐实施“显微镜下右额开颅经胼胝体至穹隆间入路肿瘤切除术”。主要考虑这种手术切口小、预后效果好；方式也更直观、可以尽可能将诱发痴笑性癫痫病灶的肿瘤部分进行切除。

9月9日上午9点11分，乐乐被如期推进手术室。在麻醉科团队的药物麻醉效果下，身材瘦小的乐乐安静的躺在手术台上，仿佛睡着了一样。手术室里只有各种仪器设备发出的滴答声和手术刀镊子的碰撞声，无影灯下，十几名医护人员分工有序、各司其职、默契配合。

9点50分，陈世超、李培亮医生在乐乐的脑袋上用紫药水画了一个十字，确定切开位置，并小心翼翼的将乐乐的头皮切开一个小口。接下来，冯恩山借助超高分辨率显微仪器在乐乐的胼胝体和穹窿中间位置钻了一个小孔，以建立到达第三脑室的通路。

这个错构瘤的位置非常深，因此手术刀需要“走很长一段路”才能真正到达肿瘤的位置，冯恩山小心翼翼的操作着手术刀，巧妙地避开了“路上”各种血管、神经和脑组织。尽管手术室恒温20度，汗水还是沿着冯恩山脸颊滑过。细小的手术刀在乐乐幼小的大脑里逐渐深入，终于到达了第三脑室底部的下丘脑位置。

手术间隙，护士帮冯恩山擦了擦额头上的汗水。而冯恩山则走到阅片灯前，对着一张张片子仔细辨认，在确定肿瘤位置准确无误后，才稳准狠的切下了第一刀。据陈世超介绍，在如此错综复杂的脑组织中，精准找到肿瘤位置，并准确无误的对肿瘤和周围脑组织的解剖结构进行清晰辨认，对术者的既往手术经验要求非常高。随后，冯恩山用手术刀配合双极吸引器、取瘤镊，将乐乐的下丘脑错构瘤一点点击碎，并分多次取出。

经过长达4小时的手术，冯恩山团队成功把导致乐乐痴笑性癫痫发作的神经传导进行了切断，并保障其它脑组织没有受到任何损伤。据陈世超介绍，由于不可能将下丘脑全部切除，所以乐乐虽然不会再出现痴笑性癫痫，但日后也不排除出现轻微的抽搐与抖动的可能性，需要通过吃药来逐渐控制。

就要回家了，乐乐在宾馆里玩耍，他终于能像正常的小朋友一样控制自己的喜怒哀乐。

手术后，乐乐在ICU进行一天的生命体征观察后，安全平稳地返回了神外病房。可喜的是，在手术过后的几天里，乐乐再也没有出现无故的痴笑，他终于能像正常的小朋友一样控制自己的喜怒哀乐。9月17日，在经过一段时间的观察后，乐乐从地坛医院康复出院。

其实，手术的成功还得益于麻醉科团队的密切配合和专业保障，麻醉医师除了“打一针让患者‘入睡’”， 还在手术全过程中密切监测着乐乐的生命体征变化，同时通过积极输血、补液治疗以维持血压平稳。功不可没的麻醉科团队还有很多不为人知的幕后故事，我们也将在后续的报道中，为你揭秘麻醉医生的一天。

关于下丘脑错构瘤，你需要知道这些为什么说下丘脑错构瘤是“假肿瘤”？

下丘脑错构瘤是临床极为罕见的先天性脑组织发育异常性病变，实际上此“瘤”并非真性肿瘤，而是中枢神经系统先天发育的畸形：即脑组织在胚胎发育的过程中，异位存留在下丘脑，所以又称“下丘脑神经元错构瘤”。

孩子出现哪种症状，需要十分警惕？

下丘脑错构瘤发病以婴幼儿及儿童为主。如果出现不明原因痴笑和性早熟，家长就需要高度重视起来，到医院拍个片子进行检查了！

两种典型的临床表现：

1.痴笑性癫痫：为发作性傻笑或冷笑，一般这种痴笑不受情感控制，也不是正常的情绪表达。每次发作10-30秒，一天发作多次，随着病情严重，发作频率也会增加。有人称为“快乐婴儿”(happy baby)。我们上述病例中的乐乐，就是这种情况。

2.性早熟：通过观察，乐乐的生殖器大小与同龄儿童基本一致，因此判断没有出现性早熟。但家长们需要注意，性早熟也是下丘脑错构瘤非常典型的临床表现。性早熟是下丘脑促性腺激素释放激素所致，又称“中枢性性早熟”。患儿会在未到青春期时就显现出第二性特征，一些男性患儿会长出阴毛、出现勃起，而女性患儿则表现为乳房发育和月经来潮。

除了上述两种典型的临床表现，下丘脑错构瘤还可表现为其它类癫痫、智力障碍和行为异常、发育畸形和骨骼矮小等。如何诊断和治疗下丘脑错构瘤？

无论是从典型的临床症状（如性早熟）还是影像学诊断来看，这种病都较为容易得到确诊。在治疗上，可以用药物治疗和手术治疗。但总的看药物治疗癫痫效果不理想，因致痫源为下丘脑错构瘤，不从根本上入手则很难抑制其引起的顽固性癫痫。所以主要以手术治疗为主。目前我国主要采用经胼胝体穹隆间入路和右翼点入路两种手术方案进行下丘脑错构瘤切除。此外，近年来也有通过射频消融等内镜技术切除下丘脑错构瘤的案例。哪些情况下，不适合or不需要手术？

1.年龄太小的患儿(如年龄在1岁以下)；

2.错构瘤体积太大者，手术不仅危险，还可能不解决问题；

3.痴笑样癫痫及癫痫发作较轻微者；

4.单纯的性早熟但不合并癫痫的患儿，可以药物治疗。