澎湃新聞記者 李瀟瀟

陣發性睡眠性血紅蛋白尿症（PNH）、脊髓性肌萎縮症（SMA）、血友病、多發性硬化症、戈謝病……這些普通人讀起來都頗爲拗口的疾病名字，卻是中國近2000萬罕見病患者心中揮之不去的夢魘。

罕見病又稱孤兒病，是指發病率極低、患病總人口數極少的疾病。目前，世界範圍內有超7000種的罕見病。一切因罕見而起，但背後的困境卻又不止於罕見。

發病率低、總患病人數較少之外，罕見病還面臨着多重考驗：誤診、漏診率高；治療藥物選擇少，甚至無藥可用；即使有新藥上市，天價數字也令不少患者和家庭望而卻步。

罕見病患者比其他常見病人羣更需要抱團取暖。2021年3月發佈的《中國罕見病綜合報告（2021）》顯示，國內存在的名稱固定、活動規律的罕見病患者組織達到130家，52家患者組織已經在民政部門註冊。

或呼籲更多人關注某種罕見病，讓罕見病友得到規範化治療和管理，或推動新藥研發或上市，或與有關方面共同加快藥物可及性，當罕見病患者同心協力，少數派的他們也找到了一些與命運之神來回拉扯的力量。

應該被看見的“少數派”

2005年，還在讀高三的佳佳被確診爲PNH，這是一種罕見血液系統疾病，全球發病率僅1.3/百萬人口，因此有“罕見病中的罕見病”之稱。患者往往有多種臨牀表現和併發症，如嚴重貧血、血栓、胃腸道疼痛、腎功能衰竭。

疾病帶來了痛苦，也讓佳佳有了尋找同病相憐之人的想法。2007年，已經有許多就醫經驗的患者佳佳建立了網上的交流羣，最開始只有十幾個人，“但對我們來說，這是一個關鍵的開始，一個小小的火苗”。

到2012年，交流羣裏的病友人數達到了兩三百人。也是在這一年，PNH病友們有了自己的名字——PNH病友之家，也有了官網、Logo、願景、目標，以一個羣體的姿態，站到了社會面前。

PNH病友之家成立日

“我們雖然很罕見，但是我們應該要被社會看見。”爲了讓更多人知道PNH，佳佳和病友們做了很多嘗試，曾在一個冬天跑到北京回龍觀社區佈置了不到兩平米的展板，還給遛彎的老人發傳單，介紹疾病，也聊他們的病友之家。

回頭看，這樣的宣傳手段顯得不夠垂直且笨拙，但佳佳告訴澎湃新聞記者：“有些人未必真的會看傳單，但當時我們的想法很樸素，都不是說要找到病友，就是想要普通的市民能夠知道我們和我們在做的事情。”

2018年，國家衛生健康委員會等五部門聯合發佈《第一批罕見病》目錄，共涉及121個疾病，PNH排列在第88位。這個目錄讓佳佳覺得病友們這麼多年共同的努力終於被看到了。

同時出現在首批罕見病目錄的還有血友病。血友病是一種因身體缺少凝血因子引發的遺傳性疾病，患者發病時，一個小小的傷口都可能危及生命，因此血友病患者又被稱爲“玻璃人”。相比較PNH，血友病算得上罕見病中相對爲人所熟悉的罕見病，其發病率爲5-10人/10萬人，據估計在中國患者人數在10萬人左右。

北京血友之家罕見病關愛中心理事長關濤是一名血友病患者，也是血友之家的發起人，20多年來始終在致力於改善中國血友病患者的生存環境。回憶血友病人早期的生存情況，他直言：“在以前沒有血友病治療藥物、治療方法的情況下，患者唯一努力的方向就是延續患者生命，實現“不死”，患者在極度痛苦下生存。”

“以前我們沒有藥的時候，所有人談到血友病，都覺得這是非常可怕的一件事。現在有了藥物，病友們對疾病的態度也發生了很大的變化。”在接受我們採訪的前幾天，關濤剛剛見過一名血友病患兒的家長，這位家長曾問孩子：“你覺得每天打針可以嗎？”孩子回答：“可以，我就是缺個八因子嘛。”（注：血液的凝固需要凝血因子的參與，八因子就是其中一個凝血因子，缺乏八因子會導致凝血功能障礙）

北京血友之家罕見病關愛中心理事長關濤參加組織籌辦的活動

罕見病患者需要被外界看到，不僅僅是知道疾病是怎麼回事，更需要被看到需求，用藥的需求絕不是血友病患者早年才面臨的難題。

據美國國家罕見病組織統計，在目前已發現的約7000多種罕見病中，僅有10%的罕見病有相應的治療方法，且只有1%的罕見病有針對病因的有效治療藥物。佳佳所代表的PNH患者在國內至今沒有特效的治療藥物，目前的臨牀手段更多的是輸血、溶栓、抗凝等支持或對症治療。

PNH病友之家與武漢大學青年志願者協會共同組織的國際罕見病日宣傳活動

不過，2021年開始，國內也相繼開展PNH治療藥物的臨牀研究，雖然只有個位數，但PNH病友之家已經開始給病友們科普臨牀試驗相關知識，幫助大家正確認識藥物臨牀研究，進而推動藥物早日上市。

今年是PNH病友之家正式成立十週年，最讓佳佳和病友們興奮的是，今年或許會有一兩款藥物在國內上市。佳佳說：“這對於中國的PNH患者來說，將是久旱逢甘霖的事情。”

有藥之後

罕見病人的煩惱並不僅僅在於藥物的短缺。

SMA是一種常染色體隱性遺傳的神經肌肉病，主要症狀表現是全身廣泛的肌無力、肌萎縮，嚴重可致死。該病在活產新生兒中的發病率爲1/10000至1/6000。該病也在2018年被列入首批罕見病目錄。

全球SMA的治療藥屈指可數，幸運的是，有兩款已經在國內獲批，其中羅氏旗下的神經創新藥物艾滿欣（通用名：利司撲蘭）口服溶液用散於2021年6月獲得國家藥監局批准，用於治療2月齡及以上的SMA患者。

罕用藥物在研發過程中比普通藥物的研發成本更加高昂、投資回報率更低且風險更高。上市的罕見病藥物的價格昂貴，往往成了患者心目中的“天價藥”。

“沒藥的時候，就覺得科學爲什麼不發達，爲什麼沒有專家、研究人員去幫我研究出治療疾病的藥品，但是等到藥品上市了，發現自己買不起的時候，就不是去責他，而是責己了，覺得自己無能，爲什麼我不能掙足夠的錢，讓我的孩子得到治療。” 北京市美兒脊髓性肌萎縮症關愛中心邢煥萍表示，當藥品上市以後，大家開始關心的就是價格了。

北京美兒脊髓性肌萎縮症關愛中心線下活動

SMA患者是辛酸的，也是幸運的。在新藥國內獲批不久，2021年底，一款SMA藥物成功通過談判進入國家醫保目錄。那一天，邢煥萍在去武漢出差的高鐵上，幾個小時的車程，“家長們就不停地打電話，發信息，跟我說很激動，當時是一會哭一會笑，可能太顧着看手機，等出站的時候才發現自己的身份證找不到了”。

納入醫保就意味着價格難題完美解決了嗎？關濤給出了否定的答案。

“血友病現有的治療藥物，能夠讓大部分血友病患者實現像正常人一樣的生活。藥物完全都具備，現在我們面臨的就是，終身性疾病高昂藥費的支付問題，是不是有錢可以買得起昂貴的藥。”關濤表示，血友病藥物經過逐年調整已經有進入醫保報銷目錄範圍內的，進入醫保以後，各級各地的政府部門也在盡力地去提高它的報銷比例和報銷上限，但這些依然不夠，大量患者面對血友病的創新藥依然“望藥興嘆”。

北京血友之家罕見病關愛中心活動現場

關濤希望，未來在醫保目錄調整過程中，不僅僅要考慮某種藥物的單價或人均年費用，還要看整個羣體的價格總量，因爲罕見病羣體之所以不同於常見病，就是因爲它很小衆，藥物的單價可能比較貴，但從整個疾病的羣體來測算，總費用並不大。價格是很重要的因素，但不應該成爲政策制定的唯一因素，考慮到疾病的特殊性，政策才能更好地造福罕見病患者，這些“小衆”患者。小衆不應該被“忽視”。

邢煥萍和關濤作爲“過來人”的這些煩惱，也已經在佳佳的考慮範疇內。

早在2007年，美國食品藥品監督管理局（FDA）就批准了全球第一款補體藥物C5抑制劑，用於治療PNH，但該藥的價格居高不下，一度被評爲“全世界最貴的藥”。

“價格貴這些問題，對我們這個病的患者來說是早有準備，我們也一直在想一些解決方案去應對這個事情。” 佳佳對此持比較樂觀的心態，一方面，她相信藥企在中國會給相關藥物制定一個更加符合中國國情的價格，另一方面，她看到多層次的支付體系，包括政府指導的普惠型商業保險、醫保談判、大病醫保以及慈善機構，多方力量參與其中，推動解決罕見病藥物可及性。

PNH病友在PNH病友之家成立當日DIY的T恤

爲解決PNH藥物獲批後的可及性問題，佳佳和同事們已經做了很多前期工作。她透露，PNH病友之家已經發起了中國第一個大樣本量的PNH患者生存狀態白皮書項目，現在正在收集問卷的階段，有望今年下半年成型並對外發布。

“希望通過白皮書來反映中國PNH人羣真實的生活狀態，還有他們的需求。也希望可以爲之後醫學界，還有其他政府部門提供政策方面的建議和參考。”佳佳說，這兩年，PNH病友確實看到了很多希望，已經從前幾年時的悲觀失望狀態中走出來，希望PNH的患者組織能更加強大，與各方力量一起去幫助PNH病友獲得更好的生活質量。

繼續吶喊

從沒有存在感到外界逐漸瞭解罕見病，從無藥可用到有藥可及，罕見病患者組織在自救的路上也在悄悄改變整個罕見病的大環境。這條路充滿艱辛，但從未停止走下去。罕見病羣體的聲音有限，但吶喊不停，終將迎來下一個柳暗花明。

現在，邢煥萍希望更多人關注SMA患者用藥依從性和康復問題。

目前國內已獲批治療SMA的藥有必須去醫院接受治療的，也有可以居家服用的，後者相對更加便捷，尤其是SMA患兒更加喜歡選擇口服劑型藥物。

“並不是解決了藥物的問題，所有的需求就解決了。對SMA這個疾病而言，用藥和康復是缺一不可的。”邢煥萍表示，用藥是保證可補充獲得所缺乏的關鍵蛋白，但如果用藥後不配合康復治療及日常功能訓練，用藥效果就無法最大化。

在邢煥萍看來，解決患者用藥和治療的依從性，有更專業的康復機構或康復治療師爲SMA患者提供幫助，這些都是需要解決的難題。尤其對SMA患者至關重要的康復，還缺少醫保的支持，家庭自身仍然面臨巨大的經濟壓力。

北京美兒脊髓性肌萎縮症關愛中心線下活動

除了走自己的路，邢煥萍還希望與更多患者組織交流，取長補短。

過去幾年，她已經連續參加三屆由羅氏中國支持的中國患者組織經驗交流會 （CEEPO），今年也在線上參與。在這個國內患者組織交流的平臺中，既有成熟的患者組織，也有隻是羣狀態的初級組織，大家的發展水平不同，需求和分享的東西也不同，邢煥萍評價：“整體而言，這裏提供了一個方向，是一個讓國內的患者組織開始認識到我們應該專業化，應該多一些職業管理的活動。”

關濤也是CEEPO的老朋友，作爲發起人之一，他曾在大會上建議，推動建立患者組織相關的行業操作準則手冊，幫助國內罕見病患者組織實現更好的發展。

“患者組織是一個文明進步的產物，當我們文明要達到一定的程度，纔會有患者組織、社會組織的形態出現。國外成熟的患者組織，已經不再單純由患者構成，工作內容上更偏向於醫學研究、數據統計，其次纔是目前中國患者組織做的這些患者服務。” 血友病之家發起20多年來，關濤帶領病友們達成了許多目標，也經歷很多無奈，他相信國內患者組織的發展依然需要進一步摸索、建立，希望可以通過CEEPO這樣的大會，有更多企業參與進來，幫助中國患者組織找尋發展的方向和方法，以及更多具體的支持，去落地一些具體的事情。

佳佳所在的PNH病友之家參加過兩屆CEEPO大會，豐富的大會議程讓她收穫頗多，“不是爲了辦會而辦會，是真的讓我們能學到東西”。今年的大會，佳佳最感興趣的是政策方面的議題，準備全程聽下去。

而在關濤看來，“罕見病本身就是文明進步的產物，如果沒有進步，我們都只是患病，無法確診，無法治療，無法參與社會，無法生活等等。進步給我們帶來了藥物、治療、支付、社會融入。作爲患者我們相信這種進步每天都在發生，我們只是希望能快點，再快點。讓患者少些痛苦，多些美好。”

責任編輯：吳劍 SF031