本文轉自：溫州都市報

浙南首例三代試管寶寶在溫醫大附一院出生

有遺傳病家族史的夫婦生健康孩子不再“靠運氣”

伴隨着一聲“哇”的洪亮啼哭，一個健康漂亮的寶寶來到了這個世界！初爲人母的郭女士眼淚瞬間奪眶而出，一路陪伴她的醫務人員欣喜不已。近日，溫醫大附一院迎來首個第三代試管寶寶，這也是浙南首例第三代試管寶寶。

郭女士（化名）是一位染色體相互易位的攜帶者，也是一名多囊卵巢綜合徵患者，這讓她的懷孕之路異常艱難。爲成功受孕，郭女士在當地醫院接受了5次促排卵治療，其中3次都成功受孕。但每當她滿心歡喜地準備迎接小天使時，卻一次次不幸流產，這讓郭女士傷心不已。

去年3月，郭女士來到溫醫大附一院生殖遺傳諮詢診室諮詢。經過一系列檢查，醫生髮現，郭女士反覆流產的“元兇”是“染色體平衡易位”，也就是染色體結構出了問題。通俗地說，郭女士的染色體遺傳物質“在內部搬了個家”。據統計，每370名新生兒中就有一名平衡易位攜帶者，人羣基數龐大。平衡易位攜帶者的個體健康通常不受影響，但成年後可能面臨嚴重的生育問題，會導致女性複發性流產和不孕不育；如果患者爲男性，其配偶也容易遭受反覆流產。

爲了打破反覆流產的“魔咒”，也爲了下一代不用經受類似痛苦，郭女士夫婦果斷選擇第三代試管嬰兒技術。遺傳諮詢、超促排卵、取卵、授精、囊胚培養、胚胎活檢、胚胎冷凍……在每一個環節，生殖醫學中心團隊都爲郭女士進行了全方位的保駕護航。胚胎實驗室團隊更是藉助目前國際領先的培養系統，收穫其13枚優質囊胚。幸運的是，首批進行遺傳學檢測的4枚胚胎中，有一枚正常胚胎符合條件，可以用於移植。在凍胚移植後，郭女士一路披荊斬棘，迎來了自己的寶寶。

目前我國出生缺陷發生率約5.6%，每年新增出生缺陷數約100萬例，其中出生時臨牀明顯可見的出生缺陷約有25萬例。出生缺陷給這些家庭和孩子蒙上了難以抹去的陰影，成爲生命不能承受之痛。

胚胎植入前遺傳學診斷(PGD)，即第三代試管嬰兒技術將出生缺陷的診斷窗口前移至胚胎期，從生命源頭切斷缺陷基因傳播，是最有效的一級預防措施，也是輔助生殖領域技術要求最高的助孕技術之一。

第三代試管嬰兒是在常規試管嬰兒技術的基礎上，利用顯微操作技術，將胚胎滋養外胚層的少量細胞取出，進行分子遺傳學檢測，從而篩選遺傳學正常的胚胎植入母親子宮，阻斷遺傳病向下一代傳遞。對有遺傳疾病家族史或不良孕產史的夫婦而言，能否出生健康孩子不再“靠運氣”。

第三代試管嬰兒技術適用於染色體結構異常（如平衡易位）、單基因遺傳病（如多囊腎、先天性耳聾、肌營養不良和地中海貧血等）和高齡、反覆流產及試管失敗等可能存在胚胎染色體異常的患者。

據瞭解，溫醫大附一院是浙南閩北贛東地區目前唯一獲准開展三代試管嬰兒的醫療機構。除了預防胎兒染色體結構異常所導致的反覆流產和出生缺陷外，生殖醫學中心團隊已完成針對耳聾、地中海貧血、肌營養不良、多囊腎、血友病等20餘種單基因病的第三代試管嬰兒治療。

■餘蓉 李燕