大皖新聞訊 5月9日，大皖新聞記者瞭解到，安徽省兒童醫院近期陸續收治了三名青少年患者，他們的嘴脣、手腳指端有多顆黑斑的症狀，並伴隨劇烈的腹痛和頻繁嘔吐。經診斷，他們患的是同一種罕見遺傳病——黑斑息肉綜合徵。專家介紹，該病常見於兒童與青少年，可導致嚴重腸套疊和癌變，定期內鏡檢查對減少併發症風險至關重要。

13歲女孩因長黑斑查出遺傳病

13歲女孩小雨（化名）突發腹疼並頻繁嘔吐，結合患兒口周的黑斑及病史，安徽省兒童醫院主任醫師張振強推斷，造成患兒腹部劇烈疼痛的原因是黑斑息肉綜合徵引發的腸套疊。內鏡檢查發現，患兒小腸套疊嚴重，隨後切除了病變腸管及直徑3.5釐米的息肉。術後，小雨恢復良好。

無獨有偶，19歲的小琴（化名）也患有黑斑息肉綜合徵，但近3年多未按時複診。近期，因反覆腹痛嘔吐入院，腹部超聲提示小腸腸套疊，經急診手術探查，切除直徑0.5cm以上息肉64枚。

18歲的小婷（化名）明確診斷黑斑息肉病12年，每年定期複查內鏡。近期，常規內鏡檢查發現並切除直徑0.5cm以上息肉23枚。

患者家屬也需要密切隨訪

張振強表示，這三名孩子所患疾病均爲黑斑息肉綜合徵。這是一種罕見的遺傳疾病，以口脣、手腳指端、肛門周圍黑斑、消化道多發息肉爲主要特徵，並伴隨反覆發作的腹痛、腹脹、便血。

“該病多見於兒童和青少年，可導致嚴重的併發症，如腸套疊、腸梗阻及癌變。”張振強表示，該病爲常染色體顯性遺傳疾病，同一家族中常有多人發病。”三位患者的母親均有類似症狀，其中小雨的母親就在36歲時因腸道合併卵巢癌症去世。”

相關研究表明，黑斑息肉綜合徵患者是典型的惡性腫瘤高發人羣。腫瘤發生率高達23%，發病年齡較輕，平均32.2歲，且預後不佳。

“黑斑息肉病目前暫無有效根治的辦法，定期消化內鏡（小腸鏡、胃鏡、結腸鏡）切除胃腸道息肉，從而避免外科開腹手術是治療的關鍵。”張振強表示，患者本人和家族成員，都應對胃腸道息肉進行密切隨診和定期內鏡，及時切除息肉，減少腸套疊的發生和降低息肉癌變的幾率，儘早發現腸道內及腸道外的惡性腫瘤。

大皖新聞記者 葉曉 徐琪琪

編輯 彭玲