你的基因是從哪裏來?

　　顯而易見的答案是——來自你的父母。他們的卵子和精子融合在一起，創造出獨特的遺傳物質組合，最終成爲了你。然而，新的研究爲這個衆所周知的故事潑了一盆冷水：原來人類身上發現的大量基因物質，實際上是在過去某個時候，從其他物種身上“跳轉”過來的，而這個過程可能是動物進化的主要驅動力，無論是鴨嘴獸還是人類。

　　○人類和其他動物共享大量的遺傳物質，這使得遺傳學家重新思考傳統的遺傳觀念。| 圖片來源：Bill Bachman / Alamy

　　遺傳物質除了在物種內部從親代到子代縱向傳遞（vertical transfer），還會在不同物種間進行大量的水平轉移（horizontal transfer），這一想法可能會改變我們對於人類和其他動物如何形成的理解。“研究表明，這種可能來自任何地方的外源DNA，最終會以某種方式進入我們體內，並開始改變周遭的事物。”在最近的《基因組生物學》上發表了一項研究的生物信息學博士後Atma Ivancevic如是說道。

　　○生物界細菌、古菌、真核生物之間，基因水平轉移與垂直傳遞的生命樹。圖中綠色（色素體）和橙色（線粒體）的線表示了兩種類型的基因水平轉移。圖片來源 | Wikipedia

　　讓我們從頭開始。首先，跳躍基因（jumping gene）並非真正的基因，而是基因之間的非編碼遺傳物質，是可轉移的基因成分。人類基因組中超過一半的物質是這種轉座子（transposable element，又稱轉座因子，是一類DNA序列，能夠在基因組中通過轉錄或逆轉錄，在內切酶的作用下，在其他基因座上出現），然而，它的許多實際功能仍然是一個謎。Ivancevic說：“其中一個功能似乎是儘可能地自我複製。”

　　David Adelaide是Ivancevic的導師，也是這篇論文的共同作者。他之前發表的研究發現了一種叫做Bovine-B（BovB）的轉座子，能夠在各種動物之間跳轉，比如犀牛、蜥蜴和鴨嘴獸。爲了搞清楚到底是怎麼回事，研究小組在759個不同物種的動物、植物和真菌的基因組中，尋找BovB和另一種被稱爲LINE-1（L1）的轉座子。（這759個不同物種的完整基因組已經能夠在線獲取。）

　　Ivancevic說：“我們想要揭示更多信息，看看能否理解轉座子爲什麼在基因組中移動，以及它們到底能夠傳播多遠。我們試圖在距離非常遙遠的物種之間尋找相似的匹配因子。”

　　BovB和L1轉座子是真核生物體內最豐富的兩種逆轉錄轉座子（retrotransposon），然而，兩者具有非常不同的特性，含有兩種轉座子的生物種類也差異巨大。

　　在研究的759個不同物種中，BovB轉座子只出現在72個物種中，且完全侷限於動物。因爲知道BovB轉座子可以在物種之間轉移，研究人員首先跟蹤了這種類型的遺傳物質，並且發現了一些奇怪的關聯：一些BovB在青蛙和蝙蝠之間至少轉移了兩次；而且起源於蛇的BovB佔牛和羊基因組的比例至少達到了25%。

　　人們一直以爲L1轉座子只是垂直傳遞，然而，根據Ivancevic的研究，他們在追蹤L1後發現，L1占人類基因組的17%，可能比BovB古老得多。他們第一次發現L1也可以水平轉移：L1一共出現在559個物種中，包括植物、動物以及幾種真菌，普遍存在於除了鴨嘴獸和針鼴之外的所有哺乳類動物中，而鴨嘴獸和針鼴是僅有的兩種含有BovB，然而缺失L1的物種。（鴨嘴獸和針鼴是地球上僅存的兩種卵生哺乳類動物，屬於原獸亞綱中的單孔目，只分布在大洋洲地區。）

　　這使得研究小組得出結論：L1轉座子很可能從未存在於單孔目動物，相反，它們一定是在1.6億至1.91億年前，獸亞綱與原首亞綱分離時，進入其他哺乳類動物共同祖先的基因組中。

　　○單孔目的鴨嘴獸和針鼴 | 圖片來源：Wikipedia

　　Ivancevic甚至想到了一個機制。

　　問題的關鍵是，BovB也存在於臭蟲和水蛭等害蟲中，而L1則存在於諸如海蟲和牡蠣等水生寄生物中。這使得Ivancevic和她的同事們相信，轉座子可以利用這些寄生物或其他吸血生物（如蜱或蚊子）作爲載體，進入不同生物的DNA中。

　　蝙蝠也可以發揮作用。轉座子在許多果蝠（fruit bat）物種中不活躍，這可能是因爲食昆蟲的習性使它們特別容易受到水平基因轉移的影響。換句話說，蝙蝠似乎已經發展出一種更強的能力，可以抑制自己體內的轉座子，然而同時卻扮演着宿主的角色，將轉座子轉移到其他物種中。

　　並不是所有轉座子本質上都是不好的。Ivancevic指出，雖然L1可能與癌症或神經系統疾病（如精神分裂症）有關，但是其他轉座子可能與胎盤形成有關，又或許能有利於免疫系統。有證據表明，轉座子幾乎是偶然地既做好事又做壞事。

　　另外，人類的許多L1也不活躍。這就像是基因組試圖利用轉座子、或者抑制轉座子以達到自己的效果。

　　英國普利茅斯大學的生物學講師Chiara Boschetti同樣在研究水平基因轉移，然而並沒有參與Ivancevic的工作。她說，這類研究表明，科學家們過去認爲的“垃圾”元素，對於基因功能或調控實際上有着重要作用。在某些情況下，甚至會影響DNA分裂或複製，以及染色體如何工作。

　　“我認爲轉座子確實具有改變接受基因組的潛力，很可能會有影響。”她補充說，新的研究提出了新的問題，比如這些轉座子轉移的速度有多快，以及它們在基因組中有多活躍。

　　科學家早就知道，基因物質可以在細菌之間水平轉移——這就是細菌能夠迅速對抗生素產生耐藥性的原因。但發現更復雜的生物體也能做到水平基因轉移的發現正變得越來越重要，並且這促使人們對基因遺傳概念進行更多的研究。她說：“水平基因轉移爲一切都增添了隨機的動態元素，這在某種程度上很酷。”

　　編譯：烏鴉少年

　　參考來源：

　　https://www.smithsonianmag.com/science-nature/where-you-got-your-genes-may-surprise-you-180969704/

　　https://genomebiology.biomedcentral.com/articles/10.1186/s13059-018-1456-7

　　本文來源於微信公衆號原理，版權歸原作者所有。

　　藥物基因組學理論與應用

　　ISBN 9787030572684

　　（本期編輯：安 靜）

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