恆健海外表示，遺傳疾病給下一代帶來的傷害是巨大的，以目前的醫療技術還無法進行徹底治療，因此，早做預防，是減少和杜絕遺傳疾病危害最好的方法，女性在婚前孕前都要做好相應體檢，瞭解雙方家族是否有遺傳病史，如果夫妻之間有一方存在遺傳疾病史就要選擇第三代試管嬰兒助孕技術，科學助孕，最大程度保障胎兒健康成長。

什麼是遺傳疾病?

遺傳病是指由遺傳物質發生改變而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。遺傳病是指完全或部分由遺傳因素決定的疾病，常爲先天性的，也可後天發病。如先天愚型、多指(趾)、先天性聾啞、血友病等，這些遺傳病完全由遺傳因素決定發病，並且出生一定時間後才發病，有時要經過幾年、十幾年甚至幾十年後才能出現明顯症狀。

遺傳疾病類型有哪些?

疾病類型：由於遺傳物質的改變，包括染色體畸變以及在染色體水平上看不見的基因突變而導致的疾病，統稱爲遺傳病。

根據所涉及遺傳物質的改變程序，可將遺傳病分爲三大類：

1、染色體病或染色體綜合徵，遺傳物質的改變在染色體水平上可見，表現爲數目或結構上的改變。由於染色體病累及的基因數目較多，故症狀通常很嚴重，累及多器官、多系統的畸變和功能改變。

2、單基因病，目前已經發現6500餘種單基因病，主要是指一對等位基因的突變導致的疾病，分別由顯性基因和隱性基因突變所致。所謂顯性基因是指等位基因(一對同源染色體同位置上控制相對性狀的基因)中只要其中之一發生了突變即可導致疾病的基因。隱性基因是指只有當一對等位基因同時發生了突變才能致病的基因。

3、多基因病，顧名思義，這類疾病涉及多個基因起作用，與單基因病不同的是這些基因沒有顯性和隱性的關係，每個基因只有微效累加的作用，因此同樣的病不同的人由於可能涉及的致病基因數目上的不同，其病情嚴重程度、復發風險均可有明顯的不同，且表現出家族聚集現象，如脣裂就有輕有重，有些人同時還伴有齶裂。值得注意的是多基因病除與遺傳有關外，環境因素影響也相當大，故又稱多因子病。很多常見病如哮喘、脣裂、精神分裂症、無腦兒、高血壓、先天性心血管疾病、癲癇等均爲多基因病。

遺傳病臨牀特徵

1、患者有特殊的表現型(通常伴有智力障礙)和染色體異常

2、在去除環境因素影響的前提下，親屬中有患者，且以一定比例發病

3、在無血緣關係的成員(如夫妻)中不出現患者

4、患者有特定的發病年齡，病程特點和臨牀表現

5、在雙生子中,一卵雙生的同病率高於二卵雙生

如何避免遺傳病發生?

利用第三代泰國試管嬰兒PGS/PGD技術可以在生育之前進行基因檢測,篩選優質胚胎進行植入，最終避免罕見病的遺傳。第三代試管嬰兒PGS/PGD基因篩查技術主要是針對囊胚的23對染色體進行全面篩查，從而檢測出哪些是有異常DNA的囊胚，再把它們進行剔除，保障把質量好的囊胚移植到女性子宮腔，從而也就避免了遺傳病的再次遺傳，保障了寶寶的健康發育。

恆健海外提醒：遺傳病具有先天性、終生性和家族性。病種多、發病率高。目前已發現的遺傳病超過3000種，估計每100個新生兒中約有3～10個患有各種程度不同的遺傳病。隨着現代醫學的發展，醫學遺傳學工作者在對遺傳病的研究中，弄清了一些遺傳病的發病過程，從而爲遺傳病的治療和預防提供了一定的基礎，並不斷提出了新的治療措施。

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