第三代试管婴儿技术号称可以优生优育，特别是对于遗传病的阻断以及染色体疾病的筛选，成为一大突破。

第三代试管婴儿疾病筛查技术原理

一个健康的卵细胞含有46个染色体，排列成23对，但在卵细胞可以受精之前，先要进行一次减数分裂，每对染色体一分为二，其中不需要的一组23个染色体被排出卵细胞，形成一种称为极体的结构。该检测是指从体外受精的胚胎中取1到数个细胞或者取卵细胞的第一极体在种植前进行基因分析，可用以确定男宝女宝，分析胚胎染色体，然后移植基因正常的胚胎，从而达到优生优育的目的。

海外第三代试管婴儿技术疾病筛查表

全世界遗传性疾病有 4000余种，目前通过使用第三代试管婴儿技术，能筛选甄别和检测的遗传性疾病达确定的多达125种，具体如下：

1.埃默里斯德雷菲斯肌营养不良症

2.大疱性表皮松懈，优势营养不良

3.大疱性表皮松懈，赫利茨交界，基因1

4.大疱性表皮松懈，赫利茨交界，基因2

5.掌跖角化表皮

6.面肩肱型肌营养不良

7.家族性腺瘤性息肉病

8.家族肌萎缩侧索硬化症（葛雷克氏症）

9.费希特纳综合征

10.脆性X

11.延胡索不足

12.半乳糖血症

13.Gaucheer病2型

14.葡萄糖6 磷酸脱氢酶

15、肝糖储积症 1b

16、卤门早闭综合症

17、基底细胞综合征

18、血友病甲

19、血友病乙

20、遗传性非息肉结肠癌2

21、遗传性球形细胞增多症

22、先天性巨结肠病

23、HLA的维斯科特-奥尔德里奇比赛综合征

24、乙型地中海贫血HLA的匹配

25、HLA的匹配钻石布莱克法恩贫血

26、人类白细胞抗原免疫球蛋白M配合超

27、HLA配型

28、霍尔特奥拉姆综合症

29、α-地中海贫血

30、家族性腺瘤性息肉病

31、软骨发育低下

32、多囊肾病，常染色体显性遗传，基因1

33亨特综合症（黏多糖症二A）

34、亨廷顿病

35、多囊肾病，常染色体显性遗传，基因2

36、多囊肾病，常染色体隐性

37、近端肌强直性肌病

38、银屑病，易感基因

39、肺泡蛋白沉积症

40、视网膜母细胞瘤

41、辛普森Golabi Behmel综合症

42、痉挛性截瘫

43、脊髓性肌萎缩1

44、脊髓性肌萎缩2

45、脊髓性肌萎缩3

46、斯蒂克勒综合症

47、甲状腺癌

48、易位-各

49、转体淀粉样变性

50、下颌面骨发育不全

51、结节性硬化症，基因1

52、结节性硬化症，基因2

53、乌尔里希先天性肌营养不良

54、卵黄状黄斑营养不良

55、希林二氏病：脑视网膜血管瘤病

56、威母氏原细胞癌

57、维斯科特-奥尔德里奇综合症

58、沃尔曼疾病

59、X-连锁肾上腺脑白质营养不良

60、X-连锁 choroideremia

61、恒河猴-疾病

62、塞-科二氏综合症：剪头并指畸形综合症Ⅲ型

63、山德霍夫氏疾病

64、镰状细胞性贫血

65、齐薇格综合症

66、ABO血型不相容

67、阿拉吉耶综合征

68、阿尔伯斯疾病

69、阿尔法 1 抗胰蛋白酶

70、a-地中海贫血

71、奥尔波特综合征

72、反凯尔抗体

73、贝克肌营养不良

74、–地中海贫血

75、脸裂下垂内眦赘皮反位

76、乳腺癌，基因1

77、乳腺癌，基因2

78、氨基甲酰磷酸合成酶缺乏症

79、中央核心疾病

80、脑动脉（CADASIL）

81、腓骨肌萎缩症1A

82、腓骨肌萎缩症1B

83、慢性肉芽肿病（CGD）

84、先天性肾上腺皮质增生症

85、先天性异常糖基化

86、先天性肾病综合征

87、间隙连接蛋白 26

88、克里格勒性黄疸综合征

89、克鲁宗综合征

90、囊性纤维化

91、捷克发育不良

92、代-索二氏综合征

93、杜氏肌营养不良症

94、早发性阿尔茨海默病

95、早发性扭转性肌张力障碍

96、上皮细胞钙粘蛋白

97、外胚层发育不良

98、超免疫球蛋白 M

99、软骨发育低下

100、低磷酸酯酶

101、低磷软骨病

102、色素失调症

103、小儿神经轴素营养不良

104、青少年神经蜡状脂褐质

105、青少年视网膜

106、小儿神经晚（巴腾病蜡状褐）

107、洛韦综合症

108、马凡氏综合症

109、中链酰基辅酶A 脱氢酶缺乏症

110、甲状腺髓样癌（RET）

111、异染性脑白质营养不良

112、黏多糖症第三 B

113、多发性内分泌腺瘤 2A

114、遗传性骨软骨瘤病

115、强直性肌营养不良症

116、肌管性疾病

117、指甲髌骨综合症

118、杆状体肌病

119、肾性尿崩症

120、1型神经纤维瘤

121、2型神经纤维瘤病

122、诺里病

123、眼皮肤白化病

124、Ornitine 转移酶缺乏症

125、成骨发育不全 1型