亲戚家的孩子两岁半，总有些头晕乏力，精神不太好。

到当地医院检查发现，血红蛋白很低，只有55g/L，医生说是贫血，一直治疗，也不见好转。

亲戚找到我，我仔细分析了该患儿情况，血常规显示是小细胞低色素性贫血，并看了之前的治疗方案，发现有补铁，既然补铁的效果不好，是不是有可能别的遗传病导致的贫血？

于是，我建议他做了一个地中海贫血筛查和基因诊断。

果然，孩子竟然是一个重度地中海贫血患者，且亲戚夫妻双方也是地贫基因携带者，他们之前从没听说过这个疾病，一脸茫然和无助。

（地中海贫血在全球的流行图）

什么是地中海贫血？

地中海贫血（mediterranean anemia），简称地贫，因最早发现在地中海沿岸国家而得名。

该病为常染色体隐性遗传病，男女发病各半，重症患儿胎儿期、生后即可发病，是我国南方乃至全球范围内最常见、对人体健康危害最严重的一类单基因遗传病种。

医学研究表明，夫妇双方如有一方为地中海贫血的基因携带者，那么他们的孩子有50%的可能为正常人，50 %的可能为基因携带者。

夫妇双方都是基因携带者，那么他们的孩子则有25%的可能为正常人，50%的可能为基因携带者，2 5 %的可能为重症患者。

地中海贫血病有显性和隐性之分,。

一般隐性基因携带者症状不明显，如果在婚前检查中不严格把好关，一旦女方怀孕，极有可能将地中海贫血病基因遗传给下一代。

（遗传方式：常染色体隐性遗传）

地中海贫血患者到底有什么危害呢？

对于重型地中海贫血病患儿，如果缺乏治疗，患儿多因严重贫血，继发感染而幼年夭折。

输血可以避免患儿幼年夭折，但研究发现，地中海贫血患者长期反复输血易造成人体负荷过重，引发“ 继发性血色病” , 导致心力衰竭而死亡。

地中海贫血的症状和类型有哪些呢？

根据珠蛋白基因突变的不同类型，地中海贫血分为α、β、δ及δβ4种类型，其中α-地中海贫血、β-地中海贫血在临床上最常见，发病率最高。

重症α地贫患者出生前或者出生后不久便死亡，重型β地贫患者可有地中海贫血特殊面容：眼距增宽、鼻梁塌陷、颧骨突出。

（重型β地贫）

（中间型地贫）

除了重症患者，还有部分中间型地贫有典型的特殊面容。

这个病这么厉害，有什么方法可以治愈吗？

遗憾的告诉大家，目前地中海贫血病缺少根治方法，而加强婚前检查和产前诊断是避免该病患儿出生的最好办法。

如何有效预防地中海贫血，且听专家介绍：

地中海贫血预防措施分为三级。

一级预防是指孕前的保健和遗传风险评估，这些措施具体内容包括：

做好婚前保健，即婚前检查和婚前咨询；孕前保健，即孕前检查和孕前咨询；孕早期保健；向医生咨询和进行检查，并按照医生的指导做好保健。

如果没能采取这些措施，或采取这些措施也没能有效地阻止出生缺陷的发生，就要靠二级预防措施了。

二级预防是指在怀孕期间依靠临床检测诊断技术，做孕早、中期孕妇血生化指标、染色体异常和超声筛查，以减少缺陷儿的出生。

三级预防是指对已出生新生儿早期诊断、治疗，避免或减轻致残。

简单地说，一级预防，预防发生；二级预防出生；三级预防致残。其中一级预防是最重要的、最有效的。

特别提醒年轻夫妇在决定结婚前和怀孕前做到为新生命负责，积极完成婚检和孕检，增加抽血、羊水穿刺、地贫基因筛查等检查，正确对待即将到来的生命。

听完我的介绍，亲戚夫妻双方都后悔莫已，倘若他们在孩子出生之前能够多做检查，也许不健康的孩子就不会出生，也不会让他们背上沉重的负担。

知识就是力量，我们要多些常识，让自己的人生少走弯路。

（编辑Anne。部分图片来源网络，仅供参考）

湖南医聊特约作者：湖南省职业病防治院 检验科 副主任检验技师 袁华敏

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