1、羊水穿刺

最佳检测时间：孕16-24周

操作：在B超导引下，将一根细长针穿过孕妇肚皮，穿过子宫壁，进入羊水腔，抽取羊水的过程叫作“羊水穿刺”。抽出的羊水中得到胎儿的脱落细胞，进而利用这些细胞诊断胎儿是否患有某些先天性疾病。

适应人群：

1.非强制性检查，正常的年轻孕妇不需要做;

2.到预产期年龄大于35岁的孕妇(唐氏综合征及其他染色体异常发生率增加，尤其是38岁以上)。

3.产前筛查高风险人群(尤其是无创DNA检测高风险、唐筛风险度在1/50以上、早孕期NT>3.5mm等)。

4.有家族畸形病例、家族病遗传史的准妈妈要进行羊水穿刺检查。

5.产前检查怀疑胎儿患有染色体病的孕妇(如超声提示胎儿结构畸形、宫内生长发育迟滞等)。

6.夫妇一方为染色体异常携带者。

7.孕妇可能为X连锁遗传病基因携带者。

8.其他:如曾有不良孕产史或特殊致畸因子接触史者。

结果有两种：未见异常和异常染色体核型结果。

未见异常说明胎儿染色体正常。

异常染色体核型需行遗传咨询。

没有任何一种检测可以将产前检测的准确度达到100%即便无创DNA筛查对21-三体、18-三体和13-三体的准确性较高，但肥胖、双胎或多胎、孕周过早等情况下，检测的准确率依然会下降。恒·健指出无创产前基因检测并不能取代羊水穿刺。无创产前基因检测的结果只是“筛查”并非“诊断”，羊水穿刺才是产前基因疾病诊断的“金标准”。羊水穿刺可作胎儿染色体核型分析、染色体遗传病诊断，也可用羊水细胞DNA做多种基因病诊断、代谢病诊断。

2、无创DNA产前检测

最佳检测时间：孕12-22周

操作：通过采集孕妇外周血5mL，提取胎儿游离DNA，采用新一代高通量测序技术，结合生物信息分析，即可准确得出胎儿发生染色体非整倍体，即21-三体综合征(唐氏综合征)、18-三体综合征(爱德华氏综合征)、13-三体综合征(帕陶氏综合征)的风险率。

适用人群：

1.血清学筛查显示胎儿常见染色体非整倍体风险值介于高风险切割值与1/1000之间的孕妇。

2.有介入性产前诊断禁忌证者(如先兆流产、发热、出血倾向、慢性病原体感染活动期、孕妇Rh阴性血型等)。

3.孕20+6周以上，错过血清学筛查最佳时间，但要求评估21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征风险者。

网传双胞胎不能做无创DNA筛查?

无创DNA筛查是抽母体外周血检查的，如果是双胎或多胎妊娠，无法从母体的血液中分辨出哪个胎儿有问题。

结果有两种：未见异常和提示三体。

未见异常说明胎儿患三种染色体疾病的概率较小。

提示三体说明胎儿患该种染色体疾病的概率较大，需进一步进行产前诊断，也就是羊水穿刺检查。

3、唐氏筛查

最佳检测时间：早唐孕9-16周，中唐孕15-20周

操作：通过抽取准妈妈的血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白(AFP)、人类绒毛膜促性腺激素(β-hCG)和游离雌三醇(uE3)的浓度;结合预产期、体重、年龄和采血时的孕周等，计算生出先天缺陷胎儿的危险系数。

适应人群：年龄小于35岁(指到了预产期时孕妇的年龄)的单胎妊娠孕妇。

检出率：早唐和NT结合，检出率在85%左右，假阳性率在3%左右。中唐检出率在65-75%之间，假阳性率在5-8%。简单来说，就是早唐会比较准确。

结果有三种：低风险、临界风险、高风险。

唐氏筛查是一项“风险评估”检查，并非诊断!低风险不等于无风险，只能说明胎儿患病的风险较低。

临界风险和高风险不建议复查，因为筛查本来就不是诊断，是个大体的风险判断。

其中21-三体和18-三体的临界风险和高风险，需进一步做检查，比如：羊水穿刺。开放性神经管缺陷的高风险，需要进行系统超声检查。

如果担心筛查的不够严密，那么就可以通过第三代PGS筛查技术来进行筛查。临床应用较为成熟，其使用的ACGH 技术和NGS技术在对囊胚筛查方面十分严格，筛查范围包括染色体缺失、重复、易位、倒位、三倍体等畸变情况，基本上存在染色体异常的囊胚无一幸免。当然，没有通过PGS筛查的囊胚是不具备移植资格的，即便强行移植也没有意义，而选择通过PGS筛查的健康囊胚进行移植，可将优生优育率提至更高。

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