摘要:這一點就是讓朱莉進行選擇的原因,基因檢測能夠預測某些疾病的發生風險,如生殖性疾病、遺傳病性疾病、惡性腫瘤等,從而由專業人員對受檢者進行健康指導,降低疾病發生的風險。即便是同樣一種藥物,使用效果也會因人而異,而藥物相關基因檢測正是檢測人羣中的這種差異性,再根據檢測的結果,對藥物在人體內的過程進行個體化評估,就可以判斷藥物毒副作用發生的風險以及藥物的療效,促進合理用藥。

幾年前,世界著名女影星安吉麗娜·朱莉先是宣佈切除雙側乳腺避免乳腺癌,而後又切除了卵巢和輸卵管以防後患,這在當時引起了全世界的轟動,同時也使得基因檢測這項“新鮮事物”進入大衆的視野。

圖/ 視覺中國

2013年,好萊塢女星安吉麗娜·朱莉公開承認已切除雙側乳腺。

什麼是基因檢測呢?它究竟有什麼神奇的能力,可以讓一個世界著名女明星一次次放棄自己重要的女性特徵呢?

接下來,就讓藥師揭開它神祕的“面紗”。

性別的特徵和生命的安全哪個更重要?

這顯然是一個艱難的抉擇,而朱莉選擇了後者,因爲她通過基因檢測,得知自己罹患乳癌和卵巢癌的風險高達87%和50%,在不得已下做出了選擇。

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這個風險不可謂不高,可基因檢測真的有這麼神奇,能夠測出患病風險嗎?

藥師可以明確告訴大家,基因檢測目前包括測出患病風險在內的三大功能:

1、用於疾病診斷的基因分型

舉例說明,兩個同樣被確診爲非小細胞肺癌的患者,醫生建議A選擇靶向治療藥物,而認爲B不適合,於是B就問醫生,“爲什麼我們都是肺癌,他能用靶向藥而我就不能用呢?”

這是因爲,通過基因檢測,A患者存在基因突變,而B患者未檢測到相應的基因突變,所以A患者就可選用以這個基因爲靶點的靶向藥物治療。

2、用於疾病發生風險的預測

這一點就是讓朱莉進行選擇的原因,基因檢測能夠預測某些疾病的發生風險,如生殖性疾病、遺傳病性疾病、惡性腫瘤等,從而由專業人員對受檢者進行健康指導,降低疾病發生的風險。

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目前已經有20多種疾病可以用基因檢測的方法進行疾病發生風險的預測。

3、用於疾病的精準藥物治療

基因檢測在精準用藥方面也發揮着重要作用。

即便是同樣一種藥物,使用效果也會因人而異,而藥物相關基因檢測正是檢測人羣中的這種差異性,再根據檢測的結果,對藥物在人體內的過程進行個體化評估,就可以判斷藥物毒副作用發生的風險以及藥物的療效,促進合理用藥。

比如,存在DPD(二氫嘧啶脫氫酶)缺失的人羣,如果使用氟尿嘧啶類藥物,發生嚴重致死性副作用的風險就會極高,那這類患者就不建議使用氟尿嘧啶類的藥物,從而選擇其它類藥物替代治療。

健識小貼士

人體一個基因位點通常僅需測定一次即可,不需要反覆檢測。經過國家專業機構認證的檢測結果具有一定權威性,患者只要妥善保存檢測結果,就醫時主動提供給診治醫生便可。

另外,現在社會上進行基因檢測的公司和機構衆多,檢測項目繁雜,大家萬不可盲目進行檢測。如果大家有需要,請一定要到正規機構進行諮詢和檢測,評估是否需要檢測以及需要檢測的項目。

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