靶向治療

近年來，肺癌已成爲全世界發病率和病死率最高的惡性腫瘤之一。爲最大程度地提高患者的生存質量和生存時間，在傳統的放療、化療的基礎上，開展靶向治療得到患者越來越多的認可。靶向治療顧名思義，可以理解爲“打靶”，具有高度的指向性和精準性。但是限於臨牀經驗和病例數據積累，現階段還不能做到所有患者都可獲益。根據NCCN指南和中國國家肺癌診療規範都推薦，在開展肺癌靶向治療前，應針對性地進行基因檢測。

如何選擇基因檢測？

首先得說說靶向治療的原理：臨牀研究發現，有一部分腫瘤患者是有“驅動基因突變”的，若“驅動基因突變”存在，就會有腫瘤生長在這部分患者中，肺癌是其中最典型的一個實體瘤；靶向治療就是通過對腫瘤患者的標本進行基因檢測後，根據檢測結果進行合適的靶向方案治療，讓靶向藥抑制“驅動基因突變”，從而實現對腫瘤的生長抑制，達到治療的目的。

根據上述靶向治療的原理，在治療前，利用基因檢測手段，評估患者的情況，是臨牀醫生制定治療方案的重要參考因素；在靶向治療過程中，對治療效果及是否出現耐藥性進行監控，以評估是否需要調整方案，或者更換其他治療方案，也需要用到基因檢測手段。

爲高效、經濟的開展以肺癌靶向治療爲目的的基因檢測，杭州市第一人民醫院轉化醫學研究中心檢驗師荀延萍總結爲如下幾個要點：

首先，各類型標本的特點和優劣勢。肺癌患者常見的標本類型有組織標本、細胞學標本和血液標本三大類，每一類型生物學樣本都有其自身特點，應該合理選擇。組織標本和細胞學標本的檢測結果相對更準確，但是對患者具有創傷性；對於血液樣本來說，通過靜脈採集10毫升的全血即可，具有無創、易獲取的優點，適合對患者基因狀態進行動態監測，血液樣本的劣勢是敏感度相對較低。在臨牀檢測中，我們一般遵循“組織結果是金標準，血液結果做補充”的原則。

其次，要根據不同的情況和階段，採集不同的樣本做基因檢測。第一種情況，對於未經治療及檢測的肺癌患者，選擇做EGFR或者ALK單基因的檢測是比較經濟可行的方案，有研究表明50%左右的肺腺癌患者具有EGFR驅動基因的突變；還有10%左右的患者有ALK融合，那麼這部分患者可用病理評估過的含有腫瘤組織的樣本做檢測；第二種情況，如果沒有腫瘤組織的情況下，就可以選擇血液標本做檢測從而提示臨牀醫生選擇相應的靶向藥物；第三種情況，針對耐藥患者，可以選擇組織或者血液樣本做全基因檢測（二代測序檢測技術），臨牀醫生可根據基因檢測結果，結合患者的其它指徵，制定科學合理的治療方案。

最後，選擇基因檢測時，不僅要考慮臨牀需要，還要考慮患者本人的意願和經濟承受能力。多數情況下，肺癌的“驅動基因突變”主要是EGFR突變、ALK融合、ROS1融合、BRAF突變、RAS突變、HER2突變、MET擴增和RET融合。基因檢測—靶向治療爲個體化精準治療提供了依據和新的選擇。