遼寧瀋陽男孩王唯佳，是一名龐貝病患者。他身體極度瘦弱，每走一步都很艱難，連睡覺都必須戴着呼吸機。今年高考他以662分的好成績被南開大學錄取。

龐貝病？這是什麼病？這個病的名字好奇怪。

龐貝病又叫糖原貯積病Ⅱ型、或酸性α-葡糖苷酶缺乏症。1932年荷蘭病理學家 Pompe首次報道本病，所以這個病被稱爲龐貝病(Pompe病)。

龐貝病是一種罕見的常染色體隱性遺傳病，得了這個病主要影響我們身體的骨骼肌、心肌和平滑肌，導致肌細胞被破壞、臟器功能損害。龐貝病的發病率爲1/40000-1/50000。

根據發病年齡、受累器官和疾病進展速度龐貝病可以分爲嬰兒型和晚髮型兩大類型。

嬰兒型龐貝病

1歲內發病屬於嬰兒型龐貝病，主要侵害骨骼肌和心肌，表現爲手腳鬆軟無力、運動發育緩慢、不好餵養、吞嚥困難，常常還伴有體重不增加、呼吸道感染、反覆吸入性肺炎、胃排空延遲、胃食管反流等問題。

晚髮型龐貝病

晚髮型龐貝病於1歲以後發病，有些病人60歲才發病，主要侵害軀幹肌、四肢近端肌羣和呼吸肌。

晚髮型龐貝病臨牀表現多種多樣，有些表現爲疲勞、行走無力，跑步、仰臥起坐、上下樓梯、蹲起都比較困難；有些表現爲咳嗽無力、呼吸困難、夜間睡眠呼吸障礙、晨起後頭痛、昏昏欲睡；有些表現爲腰背痛、脊柱彎曲、脊柱強直。

那麼，怎麼確診這個病呢？

我們可以通過血清肌酶測定、心電圖、超聲心動圖、肺功能、針極肌電圖、肌活檢、肌肉CT、MRI 或超聲檢查、酸性α-葡糖苷酶活性檢查來明確診斷。

如果懷疑得了龐貝病，這些檢查都要做嗎？當然不是，不同的病人需要的檢查是不一樣的，由醫生根據病人的情況來決定。

龐貝病是一種罕見病，得了就“遭殃”，應該沒有什麼好的治療方法，是這樣的嗎？

以前，龐貝病是“不治之症”。現在，只要早點發現它，及時使用人重組酸性ɑ-葡糖苷酶(rhGAA)等藥物；如果出現心血管系統、呼吸系統、消化系統、運動等問題，進行鍼對性的治療，病情能夠得到很好的控制。

龐貝病是一種遺傳病，遺傳諮詢和產前診斷很有必要。

有龐貝病家族病史的人，在懷孕前或產前應該對這個病進行篩查，發現問題，及早進行處理。

除了龐貝病，罕見病還有很多，比如脆骨病、法佈雷病、戈謝氏症，這些病有很多醫生都十分陌生，但卻在無情地折磨着患者的生命。世界範圍內，共有6000～8000多種罕見病，約佔人類疾病的10％。

很多罕見病患者散落在各個醫院的普通門診，普通門診醫生對這些疾病可能沒見過，甚至沒聽過，更不用說如何處理，導致這些病人無法得到正確的診斷和治療。

作爲醫生，我們要加強業務學習，提高對罕見病的認識，減少誤診率。