遺傳性低鎂血癥是罕見病，臨牀表現有這3種，多爲基因缺陷導致

導語：遺傳性低鎂血癥是由於基因缺陷導致的疾病，屬於罕見病的一種，也被稱之爲家族性原發性低鎂血癥。患者體內由於血酶含量降低，低血鈣，低血鉀等電解質代謝異常，從而染髮疾病。臨牀多表現爲手腳無力，抽搐昏厥，頭暈頭痛等現象。目前這種疾病還沒有完全根治的方法，不過可以通過適當補充電解質來緩解症狀。一般根據患者的年齡，發病史和臨牀表現有不同的類型。

遺傳性低鎂血癥又稱之爲家族性低鎂血癥，家族性腎性低鎂，在2018年這個疾病被國家衛生委員會列爲第一批罕見病目錄。患者體內合併高尿鈣和腎鈣質沉着，不同類型的遺傳性低，鎂血癥的致病基因和遺傳方式也不盡相同，一般分爲常染色體隱性遺傳和常染色體顯性遺傳。另外，家族性低鎂血癥還分爲家族性低鎂血癥伴繼發低鈣血癥和家族性常染色體顯性遺傳低鎂血癥。
不同基因突變導致的遺傳性低鎂血癥的臨牀表現也不盡相同。
1、家族性低鎂血癥合併高尿鈣和腎鈣制沉着
一般患有這種類型的疾病，患者多出現腎衰竭，尿鈣過多，出現血尿等情況。最早發病，在新生兒時期，患者出現頻繁多可情緒躁動，泌尿系統反覆感染，腎功能發育不全，出現腎結石等一系列現象。另外，少部分的患者還會出現腎臟感染，患有嚴重的近視，眼球異常運動，視網膜脫落等現象。如果發現這個時期的新生兒出現這些症狀，需要及時看病治療，切勿耽誤病情，錯過最佳治療時間。

2、常染色體顯性遺傳性低鎂血癥合併低尿鈣
對於患有這種類型疾病的患者一般在少年期發病，臨牀表現不明顯，甚至無症狀。隨着患者的年齡增加，病情潛伏期增長，不少患者出現關節腫痛，骨折，骨軟化，骨鈣化等現象，嚴重的低糜血癥患者還會出現手腳抽搐，昏厥等現象。
3、家族性低鎂血癥伴繼發低鈣血癥
對於這類患病人羣。多爲新生兒時期患者出現神經系統受損，肌肉痙攣，半夜抽搐，一嘔吐，易受到驚嚇。這個時候的患者，如果對抗驚厥藥物治療無效時很容易引發患者出現精神發育呆滯現象。
4、常染色體顯性遺傳低鈣血癥
這類患者多在兒童時期發病，患者多表現爲高熱，頭痛，頭暈，身體乏力，感官異常，一下降，聽力喪失嚴重的時候還會伴有抽搐，休克等現象。
1、心電圖檢查
可以根據患者的心電圖判斷q rs低電壓和ST段壓低有無改變現象。另外，如果發現t波振幅度增高，且出現針尖刺狀和山峯形狀的話，可能是患有遺傳低鎂血癥導致的。

2、血液檢查
通過對患者的血清鎂濃度以及鈣水平濃度檢測，如果發現遠低於正常值，則很有可能患有這種疾病。醫生還可以根據白細胞，血小板的數目進行診斷。
3、腎功能檢測
一般患有遺傳性低鎂血癥的患者會出現不同程度的腎衰竭，腎功能和腎小管損傷，這個時候可以根據判斷患者是否出現高尿酶，高尿鈣，高尿酸血癥進行輔助檢測。另外，由於腎和肝臟受到不同程度的損傷，以及血細胞減少，我們還可以通過檢測患者肝臟受損程度來判斷患者屬於哪種類型的病症。

4、甲狀腺功能檢測
患有遺傳性低鎂血癥的患者，甲狀旁腺激素會有明顯的增高。另外部分家族性低鎂血癥繼發低鈣血癥患者的血清甲狀旁腺激素會比正常人低很多。
5、基因檢測
基因檢測可以從源頭對致病基因進行明確診斷，另外，還可以根據基因檢測的結果對患者進行病情分類。
1、一般治療
患有遺傳性低鎂血癥的患者，平時一定要有良好的生活習慣，合理安排飲食時間。平時不要熬夜，有良好的作息。飲食上要少喫油膩，辛辣刺激性等食物，可以多喫一些蘋果，梨，香蕉等富含是纖維的瓜果蔬菜。對於腸胃不好的患者，還可以適當的補充一些蛋白質，多喝一些排骨粥。生活上要保持個人衛生用品清潔，定期更換牀單，儘量避免與他人共用私人物品。
2、藥物治療
患者可以通過口服門冬氨酸鉀，鎂硫酸鎂，氯化鎂等藥物及時補充鎂，以緩解低鎂血癥。另外，對缺少鉀的患者還可以適當的補充鉀。值得注意的是，在進行鎂等藥物補充的時候，需要嚴格按照醫生的囑咐，切勿在靜脈注射過多的鎂，防止鎂中毒。

對於出現高尿鈣現象的患者，還可以通過噻嗪類利尿劑減少尿中鈣的排泄。
3、手術治療
對於患有嚴重低鎂血癥的患者，大多數患者在這個時候會出現不同程度的腎衰竭，腎結石以及泌尿系統受到感染，根據患者的發病程度，適當的進行手術可以早點恢復健康。
對於不同遺傳性低鎂血癥的患者，預後的方法也不盡相同。一般對於輕度患者不需要進行手術治療，簡單的飲食控制和藥物治療就可以恢復健康。而對於慢性和重度遺傳性低鎂血癥患者，簡單的藥物治療不能緩解症狀，很容易復發。這個時候需要我們進行手術控制，避免耽誤最佳治療時間，導致患者生命健康受到威脅以及術後出現嚴重的精神發育遲緩症狀，終身抱憾。