21歲的湖南妹子柳千（化名）結婚後懷孕，卻在4個月產檢時發現胎兒雙側多囊性腎發育不良，考慮“嬰兒型多囊腎”。這是一種遺傳性罕見病，柳千選擇在當地引產。爲了避免再次“中招”，柳千根據醫生意見進行了胎兒組織的基因檢測。昨天，復旦大學附屬婦產科醫院黃荷鳳院士團隊爲她進行了5G遠程會診。此次滬-湘兩地會診的成功標着着國內首個線上集問診、檢查、基因大數據分析、遺傳解讀等功能於一體的一站式出生缺陷防控平臺正式啓用。

圖說：一站式出生缺陷防控平臺正式啓用 採訪對象供圖（下同）

參與會診的還有徐叢劍教授團隊、上海市第六人民醫院白文坤主任等組成的多學科團隊，湖南省婦幼保健院劉景詩教授/王華教授的主治團隊。滬湘兩地相距約1千多公里，9分多鐘上傳數據，35分鐘分析完畢，當場討論，給出高度懷疑的結論……電腦的這一端，黃荷鳳很滿意5G的“表現”，團隊很快就給出了建議，最好讓柳千的家族三代都來測一下基因，等找到明確的致病基因後，或許可以通過第三代試管嬰兒技術，對移植前的胚胎進行基因診斷，選出不含致病基因的胚胎進行移植，給他們帶來一個健康的寶寶。

黃荷鳳說，通過“一站式出生缺陷防控平臺”，團隊在9分鐘後看到了柳千的基因測序數據，而在這之前，往往需要2-3小時的下載時間。結合病人表型，在這種“超算”能力的加持下，復旦大學附屬婦產科醫院基於5G賦能的基因大數據平臺僅用35分鐘就完成了對患者基因數據的序列比對，變異檢測，基因註釋、註釋篩選、生信篩選，表型關聯，證據收集等生物信息學分析工作。而這些工作，平時一個遺傳醫生需要數天才能完成，患者需要較長時間的等待和多次就診才能獲得遺傳分析報告。

結合家族史、遺傳方式、相關檢測結果，黃荷鳳院士團隊進行了深入的臨牀分析和解讀，基本確定了其胎兒發病的突變基因及突變位點。當然，精準的遺傳診斷除了基因檢測結果外，還需要結合超聲檢查、生化檢查及臨牀表型等綜合分析。當天，復旦大學附屬婦產科醫院/上海市第六人民醫院超聲團隊還爲遠在湖南省婦保院的柳千夫妻雙方及其父母進行了遠程的超聲檢查，雖然未發現腎臟異常，但由於多囊腎發病時間跨度大，仍建議家族儘快去做基因檢測。

“一站式出生缺陷防控平臺的使用將外地患者的平均就診時間從9天縮短至僅4小時，由此爲每個外地患者平均可節省非醫療花費約8500元。”黃荷鳳告訴記者。

復旦大學附屬婦產科醫院院長徐叢劍表示，基於5G賦能的一站式出生缺陷防控平臺，實現了患者在當地就診，打破了時間、空間、專業學科以及個人經驗之間的壁壘，延伸了頂級醫院頂級專家的服務半徑。從此，出生缺陷防控因醫療資源不均導致的“看病難、看病貴”問題有了解決新模式。

新民晚報記者 左妍 通訊員 李敏 我要爆料 聯繫電話：021-22899999新民網新聞未經授權不得轉載