李佳桦（化名）是一名低磷性佝偻病患者，坐在电动轮椅上的她看起来身材矮小，牙齿打了多个“补丁”。小时候因为时常骨折、牙齿不好，大人以为是缺钙，就给她不断补钙。直到十多岁了她才确诊自己患了这种罕见病。不幸的是，女儿也遗传了她的这种疾病，双腿无力，无法和正常孩子一样奔跑。除了疾病带来的痛楚，沉重的医疗负担也压得这个家庭喘不过气。她和国内许多病友一样，热切盼望着能有对症、患者用得起的靶向药物问世。

今天，“爱不遗罕，梦想来麟”——麟平中国上市会暨第一届协和麒麟罕见病高峰论坛在沪召开，意味着协和麒麟（中国）制药有限公司将全球首个获批用于X连锁低磷血症（XLH）和肿瘤性骨软化症（TIO）的突破性疗法正式引入中国市场。同时，国内首个《中国低磷性佝偻病患者生存报告》结果正式发布。据悉，该调研由全国罕见病学术团体主委联席会议、上海市罕见病防治基金会牵头、全国13个省罕见病学术团体，31家诊疗中心共同参与，上海市卫生和健康发展研究中心具体实施。

低磷性佝偻病是一组由于遗传性或获得性病因导致肾脏排磷增多，引起以低磷血症为特征的骨骼矿化障碍性罕见疾病，具有较高的致残、致畸率，已被纳入《罕见病诊疗指南（2019年版）》，是第51号罕见病。X连锁低磷性佝偻病，即X连锁低磷血症（XLH）是低磷性佝偻病的一种，约占遗传性低磷性佝偻病的80%。低磷性佝偻病的患病率约为1/60000-1/20000，患者人数少，社会关注度低。

上海市卫生和健康发展研究中心主任金春林介绍，《中国低磷性佝偻病患者生存报告》是中国首个、全球样本量最大的低磷性佝偻病患者群体生存状况调研，共有387名患者参与，覆盖全国26个省市、自治区，调查内容涵盖患者基本特征、诊断经历、健康状况、治疗经历、患者负担等多个维度，对了解全国低磷性佝偻病患者的生存状况起到至关重要的作用。

上海市罕见病防治基金会理事长李定国表示，参与本次调查的患者最小为7个月，最大为69岁，身材普遍矮小。调查发现，XLH占低磷性佝偻病的比例最大，约占75%，女性稍多于男性患者，直系亲属中患病比例高达49%。低磷性佝偻病患者面临多重生存难题。患者首次就医年龄小，平均为5.8岁，但72%的患者并没有在首次就医后被确诊，有的甚至去过18家医院后才确诊。63.6%的患者有过误诊经历，通常会与维生素D缺乏性佝偻病相混淆。作为此次调查参与者之一的华中科技大学同济医院儿科学系主任罗小平认为，低磷性佝偻病确诊难，主要是因为临床医生对这种罕见病知之甚少。

患者治疗也很难，依从性差，尤其是儿童。另一方面部分患者对磷剂不耐受，会出现胃肠道的不良反应，也会增加高尿钙症、继发性甲旁亢、肾钙质沉着等并发症的风险。即使采用了补“磷”治疗，患者体内的血磷水平依然达不到正常水平，不能纠正变形的骨骼，难以改善患者生长发育迟缓的问题。

低磷性佝偻病对患者的健康状况产生很大影响，该病会造成身材矮小，听力受损、疼痛等问题，使得牙齿、骨骼和肌肉等多个部位受累，并且会引发精神和心理疾病，有一半以上的患者会发生焦虑和抑郁，约三分之一的患者有易怒行为，临床负担非常沉重。

北京病痛挑战公益基金会执行秘书长马滔表示，此次调查结果真实反映了目前低磷性佝偻病患者群体的生活状态，在疾病折磨和治疗负担的双重压力下，低磷性佝偻病患者的生存现状不容乐观，一方面需要安全有效的创新治疗方案，另一方面也需要切实的罕见病保障支持，真正减轻患者负担。

创新的治疗方案只有真正落地到患者的使用才能体现其价值，对于低磷性佝偻病的患者，下一步需要解决用得起药的问题。而对于高价值罕见病药物来说，价格贵目前是用药的主要壁垒，解决这个问题的关键是构建多层次精准保障体系，防止患者因无法支付而放弃治疗。国家卫健委罕见病诊疗与保障专家委员会委员、浙江省医学会罕见病分会候任主任委员谢俊明建议，可以根据国家医保局在罕见病领域地方探索的总体框架和政策安排，以地方试点来探索1+N的模式，即由政府主导，多方共付（商保、慈善、民政救助、创新支付、个人支付等），借助多方力量，变粗放救助为精准保障，最终实现药物可及。

新民晚报记者 左妍

来源：新民晚报