本文轉自：廈門日報

全省首例漸凍症基因阻斷在廈實現

市婦幼保健院藉助三代試管嬰兒技術，成功阻斷漸凍症致病基因向子代傳遞

本報訊 （記者 楚燕 通訊員 陳鋒）著名物理學家霍金、“海綿寶寶之父”史蒂芬·海倫伯格都是漸凍症（肌萎縮側索硬化症）患者，京東集團原副總裁蔡磊近日在採訪中表示自己的身體已到漸凍症晚期。這種罕見病目前無法治癒。但近期，廈門市婦幼保健院藉助成熟的三代試管嬰兒技術，已成功阻斷漸凍症致病基因向子代傳遞。據介紹，這是福建省首例漸凍症基因成功阻斷案例。

阿東（化名）有漸凍症家族史，他的父親、叔叔及兩個姑姑均患病，其父已因病去世。爲了避免子代遺傳，阿東夫婦來到廈門市婦幼保健院生殖醫學科進行遺傳諮詢。

醫生爲阿東夫妻進行了全外顯子組基因檢測，結果提示阿東攜帶SOD1基因c.62T>G雜合變異。依據相關專業指南，該變異被判斷爲疑似致病變異。根據阿東家族成員的患病情況和基因檢測結果綜合分析，在該家族中SOD1基因突變導致漸凍症爲常染色體顯性遺傳。理論上夫妻子代攜帶SOD1基因變異的幾率爲50%，患病風險大。

經科學論證，醫生建議進行胚胎植入前遺傳學診斷助孕（俗稱第三代試管嬰兒技術），助孕成功後，在孕中期進行羊水穿刺產前診斷，可大大降低孕育患兒的風險。

2023年11月，阿東的妻子小華（化名）通過促排卵獲得10枚成熟卵，在體外與阿東的精子結合後正常受精6枚，經過胚胎遺傳學檢測，獲得了3枚可移植胚胎（不攜SOD1基因突變且染色體爲整倍體胚胎）。

小華於2024年1月接受復甦胚胎移植併成功妊娠，目前已妊娠3個月，產檢正常，正等待着妊娠中期產前診斷。

漸凍症是一種主要累及脊髓前角細胞、腦幹運動神經核及錐體束的進行性神經退行性疾病，臨牀表現爲上、下運動神經元同時受損的症狀和體徵，多數患者發病至死亡的中位生存時間爲3年-5年。

漸凍症有多種致病因素，包括遺傳、病毒感染、免疫異常、環境因素等，約90%-95%的患者沒有家族史，被稱爲散發病例，5%-10%的患者存在家族史，可表現爲常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳或X連鎖遺傳。

目前已知漸凍症致病基因20餘種，相關基因100餘種。對於漢族人羣，家族性漸凍症患者中突變頻率最高的爲SOD1基因（約12%-23%）。

目前漸凍症仍無法治癒，患者只能通過醫療手段改善生活質量，儘可能延長生存時間。對於遺傳診斷明確的家族性漸凍症患者，可通過胚胎植入前遺傳學檢測、輔助生殖技術助孕，阻斷致病基因向子代傳遞。