本文转自：齐鲁晚报

患糖尿病近20年一直血糖控制不佳

基因检测发现患上“罕见病” 记者王小蒙济南报道

今年40岁的“糖友”肖肖(化名),20岁出头的时候就得了糖尿病。她体型偏瘦,一直感觉身体乏力,听力也有所下降,吃降糖药效果不理想,多次因糖尿病酮症酸中毒住院。最近,肖肖在济南市第四人民医院就诊,才知晓自己确诊线粒体糖尿病,这种疾病非常罕见,在糖尿病人群中发病率仅为0.5%-1.5%。

“患者体型偏瘦,患病时间很早,有近20年糖尿病病史,她的母亲和姥姥也都患有糖尿病,而且该患者还有听力不佳,符合线粒体糖尿病的特征。”济南市第四人民医院内分泌科副主任、主任医师李振作根据患者临床表现综合分析后,积极联系国家基因检测实验室进行基因检测,最终确诊患者为线粒体基因突变糖尿病基因变异。

据介绍,糖尿病除了熟悉的Ⅰ型糖尿病、Ⅱ型糖尿病、妊娠期糖尿病,还有很多种特殊类型糖尿病,肖肖就是一位比较少见的母系遗传的线粒体糖尿病患者。难怪此前她一直规范用药,还是血糖控制不佳。

“线粒体糖尿病发病率占所有糖尿病的0.5%-1.5%,有两个明显的特点,一是母系遗传,一是容易造成耳聋,此外心脏、视网膜也容易受累。”李振作表示,这种病临床上易被误诊为Ⅰ型或Ⅱ型糖尿病,但因为各自的治疗原则和方法不同,如果误诊往往治疗效果不佳。

通常来说,线粒体糖尿病发病年龄偏小,多在45岁前发病,家族性多见；基本上都是通过女性的基因向下传递,就像姥姥传给妈妈,妈妈传给女儿,如果传给儿子就不再往下传递,也并不是所有孩子都会遗传。

此外,线粒体糖尿病患者体重偏轻或正常,B细胞功能不同程度减退,多数在发病早期就需要胰岛素的治疗,比较像Ⅰ型,也常常会合并Ⅰ型糖尿病；可以伴有轻致中度神经性耳聋,不一定和糖尿病同时发病,自己也可能并不认为自己耳聋,有的会出现乳酸水平升高,视网膜病变等。

值得注意的是,线粒体糖尿病常合并有因线粒体功能障碍所致的其他器官功能障碍,如线粒体性脑肌病等,病者除有肌无力外,伴发肌阵挛癫痫、共济失调、视神经萎缩、周围神经病以及神经性耳聋和智能低下等症,癫痫发作和发作性呕吐为此型病者最常见症状。

“虽然都是糖尿病,但线粒体糖尿病有以上这些独特的发病机制及临床表现,尽早对所有疑似的患者进行精准分型诊断很重要。”李振作提醒,线粒体糖尿病治疗原则与Ⅰ型及Ⅱ型糖尿病不同,应根据病情选用磺脲类药物或胰岛素治疗,因为有乳酸增多倾向,应尽可能避免使用二甲双胍,辅酶Q10有比较肯定的治疗效果。

文章开头提到的肖肖在确诊后,遵医嘱停用了以前的二甲双胍,换成胰岛素降糖,调整了胰岛素用量后,血糖终于得到了良好控制。