志愿者与孩子们互动游戏

20日，呼市红十字社区志愿服务队携手爱心人士在新城区培智学校为孩子们举办了主题为——拥抱“蜜糖”、牵手“糖宝宝”唐氏综合症日主题活动。活动中，爱心人士不仅与孩子们进行了互动、分享美食，而且捐赠了校服，在一上午的活动中，孩子们收获满满。

采访中，记者了解到，去年12月，爱心企业居然之家内蒙古公司举办了“居然爱、暖人心”大型义卖、捐款活动。

此次活动有很多爱心人士及商户、消费者积极参与其中，大家都希望用自己的绵薄之力来帮助培智学校的孩子们，活动当天共为新城区培智学校学生募集善款24400元，这些善款全部捐献给新城区培智学校残疾儿童，用于购买学习和生活用品。（记者 于亚军）

唐氏综合征是目前最严重的出生缺陷之一，又称“21-三体综合征”或先天愚型，主要是由于母体卵子的第21号染色体发生不分离而造成的。2011年联合国大会正式将3月21日命名为“世界唐氏综合征日”，意在寓意唐氏患者所具有的独特性——21号染色体三体。

一个很沉重的数据，我国大约每20分钟就有一位唐氏儿出生，可以想象多少家庭因为“唐宝宝”背上了眼中的负担，这是由于很多人对产前筛查的不重视儿发生的。又要到3.21了借此之际，和大家聊聊有关妇产科医生眼中的唐氏综合征。

一、“唐宝宝”，有问题的不仅仅是“智力”

外界一个很普遍的误解认为，唐氏儿知识智力发育缓慢，殊不知唐氏儿从出生就伴随着难以想象的各种生理缺陷和病症，且基本无法治愈，他们的平均寿命只有仅仅16.2岁，患儿一旦出生将给家庭和社会带来沉重的精神和经济负担。

二、哪些人更容易怀“唐宝宝”？

1.高龄妊娠

由于高龄孕妇的卵巢渐趋老化，生殖细胞或受精卵在细胞分裂时易发生染色体不分离或染色体畸变。所以不管生一胎还是二胎，都不要太晚哦！

2.叶酸补充不足

孕妇叶酸缺乏是胎儿发生神经管缺陷的重要原因，叶酸缺乏或代谢障碍可引起 DNA 低甲基化，进而可导致染色体的不分离DNA。妇女孕早期补充叶酸，增加血浆中叶酸的浓度，维持染色体的稳定性，可降低唐氏综合征的发病率。

3.孕前发热

有研究认为病原微生物感染所致的发热会给母体造成伤害，治疗感染所用的药物也可能会在胚胎形成的特定时期对某些染色体产生不良作用，导致胎儿出生缺陷的发生。

4.多次人工流产

有研究发现多次人工流产（3次及以上）是唐氏综合征发生的危险因素。无论是负压吸宫还是药物流产，都会破坏妇女自身防御屏障和子宫内膜，对生殖系统及其功能产生潜在的损害。

5.环境因素

家庭装修或购买新车、化妆等活动会使母亲接触到苯等化学物质，有研究证实苯接触者的染色体畸变率明显高于非暴露者。长期接触高浓度的苯可引起人周围淋巴细胞的细胞突变和较恒定的染色体畸变，从而导致出生缺陷的发生。

三、孕期如何进行唐氏儿的筛查？

目前临床上常用于唐氏筛查的方法和手段包括：胎儿超声筛查、血清生化筛查、通过羊水穿刺对羊水细胞染色体检查以及外周血细胞染色体核型分析，各种筛查手段均存在各自的利弊，且进行检查的时间有所不同，每种检查方法之间是不能相互代替的。下面分别向大家介绍不同孕周需要进行的筛查项目。

（一）孕早期

1.胎儿颈后透明层厚度

简称NT，是指胎儿颈项背部皮肤层与筋膜层之间的半透明软组织的最大厚度，显示为胎儿颈后皮下组织内的无回声层，是唐氏综合征患者早孕期较为有效的产前筛查指标。筛查时间为妊娠11～13+6周，若NT≥3 mm，则发生唐氏儿妊娠或心脏畸形的风险增加，需引起注意。

2.血清生化筛查

指早孕期唐筛二联：包括游离β-绒毛膜促性腺激素（β-hCG）和妊娠相关蛋白-A(PAPP-A)的血清学检测。

β-hCG为胎儿胎盘合体滋养层细胞分泌产生的糖蛋白。正常情况下，从母体受孕后第 2 周开始，血液中游离β亚基开始升高，受孕后第10周达到高峰，而后迅速下降，一直到第 16 周后持续到分娩。而怀有唐氏儿的孕妇虽进入了妊娠中期，但游离的 β 亚基并没有下降仍然处于较高水平。唐氏儿胎盘合成的妊娠相关血浆蛋白-A (PAPP-A )较正常胎儿胎盘合成的少，导致妊娠早期母体血液中PAPP-A值降低。建议在孕9～13周进行该项检查。

NT+早孕期唐筛二联联合筛查率大于单用血清学检查。如果NT≥3mm，则不再行血清生化筛查，直接做侵入性的诊断试验。

（二）孕中期

1.胎儿颈后皮肤褶皱厚度

简称NF，指枕部颅骨外侧缘到皮肤外侧缘间的厚度。常以妊娠16～18周时NF 厚度≥6mm作为唐氏综合征的诊断依据。

2.血清标志物筛查

孕妇血清学筛查四联指标包括：甲胎蛋白( AFP）、人绒毛膜促性腺激素(β-HCG)、游离雌三醇(uE3)和抑制素A ( Inhibin-A)。

这些物质均由胎盘组织和胎儿参与合成，它们的变化水平在一定程度上可反映出胎盘及胎儿的情况。唐氏胎儿妊娠的孕妇母体血清AFP水平比正常孕妇明显偏低。AFP被认为妊娠中期唐氏综合征筛查的有效标志物之一。唐氏综合征母体血清uE3的水平比正常孕妇偏低25%。uE3是妊娠中期唐氏综合征筛查的有效指标之一。抑制素-A在妊娠10 周左右时显著升高，此后逐渐下降，妊娠15～25周后保持在一个稳定的水平。唐氏胎儿妊娠时孕妇血清中抑制素-A的值表现为持续升高不降的趋势。孕中期血清学筛查的最佳时间建议在孕16～18周之间。血清学检查准确率仅为60-70%。

3.羊水细胞染色体检查

对于唐氏综合征胎儿筛查高危孕妇的确诊，羊水细胞染色体检查是“金标准”。最常用的是羊膜腔穿刺技术，在超声引导下细针穿刺抽取孕妇腹部羊水，然后进行染色体分析。适宜孕中期16～20 周的孕妇。

羊水穿刺的21-三体检出率为100%，是确诊手段，而非筛查。

4.无创DNA检测技术

无创DNA产前检测，又称为无创产前DNA检测、无创胎儿染色体非整倍体检测等。根据国际权威学术组织美国妇产科医师学院委员会，无创产前DNA检测（Non-invasive Prenatal Testing）是应用最广泛的技术名称。 无创DNA产前检测技术仅需采取孕妇静脉血，利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段（包含胎儿游离DNA）进行测序，并将测序结果进行生物信息分析，可以从中得到胎儿的遗传信息，从而检测胎儿是否患三大染色体疾病。

母体血浆中含有胎儿游离DNA，为该项目提供现实依据。 胎儿染色体异常会带来母体中DNA含量微量变化，通过深度测序及生物信息可分析检测到该变化，为项目提供理论依据。

该技术的局限性是对于胎儿染色体的嵌合型和异位型等无法检测，并且孕妇染色体异常以及孕妇2年以内参与异体输血、移植手术和免疫治疗也会影响检测结果。无创DNA检查时间为孕12~26周最佳。

四、唐筛低风险，肯定不生“唐宝宝”？

很多的家庭对于唐氏筛查抱有很大希望，想当然觉得只要唐氏筛查结果低风险就可以排除“唐宝宝”降临的可能，但实际上唐筛通过只能说明能否是唐氏儿的概率比平均值要低，即使风险系数为1/10000，那还有万分之一的可能。我国每年都会出生大量的唐氏儿，其中一部分是唐氏筛查无异常的孕妇生出来的。所以，即使唐氏筛查结果没有问题的孕妇在以后的产检中若发现羊水增多、胎儿发育迟缓等异常B超结果时也要注意唐氏儿的可能。毕竟，唐氏筛查只是“筛”查，只能降低唐氏儿的出生率，而不是使之彻底消失。

五、唐筛可以多做几次吗？

很多孕妇都不想因为唐筛结果是高风险而去做后续的无创DNA或者羊穿，想再换几家医院再做几次，这样真的对吗？肯定是不对的！唐筛是通过检测母血中的激素，结合孕周、体重后用公式算出来的，所以结果很容易受到影响。孕周早算或晚算一周、孕期吃过影响激素的药都会严重影响唐筛结果。甚至同一位孕妇同一天去不同医院做唐筛，结果也不一定相同，不同的医院有不同的计算方法和指标，所以多做也没有太大的意义。

六、为什么一定要做唐氏筛查？

唐氏筛查的目的在于通过化验孕妇的血液，来判断胎儿患有唐氏综合症的危险程度。唐氏综合症的发病率大约为1/600～1/800，以中国为例，大约每20分钟就有一位唐氏儿出生。

唐氏儿由于智力严重低下，生活完全不能自理，并且携带多系统并发症，终生无法治愈，给家庭带来沉重的精神和经济负担。

所以，为了宝宝的健康和未来，每位准妈妈都应该做唐氏筛查。

七、唐氏筛查有什么注意事项？

筛查时间：最佳时间是在孕15—20周。

筛查方法：多采用联合血清学的方法筛查唐氏综合症。

抽取孕妇的外周血，提取血清(不用空腹)，检测母亲血清中甲型胎儿蛋白(AFP)和血清绒毛促性腺激素(HCG)的浓度，结合孕妇的预产期、年龄和抽血时的孕周和体重计算出“危险系数”，这样可以查出80%的先天愚儿。同时此项检查还可以检查神经管缺损、18三体综合症以及13三体综合症的高危孕妇。如果血清检查阳性者还需做羊水检查以明确诊断。

检查前的准备：做唐氏筛查时无需空腹，但与月经周期、体重、身高、准确孕周、胎龄大小有关，最好在检查前向医生咨询其他准备工作。

来源：呼和浩特晚报、好孕妈妈爱婴之家、衡阳市石鼓区妇幼医院