原標題：基因診斷讓罕見病有望被徹底治療

(健康時報記者 井超 實習記者 張彥婷)罕見病是21世紀全球共同面臨的醫學和社會挑戰，而迄今爲止幾乎所有的罕見病仍是“死命題”。但復旦大學附屬兒科醫院副院長周文浩在9月15日召開的第七屆罕見病高峯論壇上傳遞出來的基因診斷積極信號卻令人振奮。他指出，隨着基因技術和大數據分析技術的不斷升級，未來很多罕見病將有望得到針對性的徹底治療。罕見病患者終於有救了!

周文浩教授系統地介紹了基因組學近年來突飛猛進的發展，特別是基因組學在兒童罕見病領域對提升診斷水平、加快早診斷早治療的重要作用。他還提到，早在2011年，一本國際頂尖的雜誌就發表過一對14歲腦癱龍鳳胎治癒的故事，“孩子父親帶着全家做了一個全基因組的測序，最後發現，家族裏有一種基因突變後會導致多巴胺減少、導致5羥色胺減少。”通過這種基因診斷再配合有針對性的藥物治療，這種一直無解的疾病得到了治療。

借鑑這種治療方法，最近臨牀上針對嬰幼兒時期的高血糖問題，也有了全新的解決方案。一般情況下，嬰兒高血糖會採取使用胰島素的方式來控制病情。但最新的研究發現，如果使用有針對性的基因缺陷藥物治療，不僅能控制血糖，還能幫助嬰幼兒改善神經系統發育。國際確認的罕見病大概有7000種，其中有80%的罕見病與基因遺傳有關。通過藥物對基因的有效改善意味着罕見病的治療有望被推進到一個新的可控的進程中。

(圖爲罕見病患者參與第2018第七屆罕見病高峯論壇 罕見病高峯論壇供圖)

除此之外，周文浩教授還着重強調了要遵從“以患者爲中心”的核心理念。罕見病是21世紀全球共同面臨的醫學和社會挑戰，如何幫助患者仍是有待解決的重大問題。與歐美髮達國家成熟的罕見病問題解決路徑相比，國內罕見病領域在臨牀診斷、藥物研發、醫療保障、社會支持等方面還存在較大差距。“通過加強多方的溝通和合作，並將更多的科研成果落地患者身上纔是最重要的。”

（責任編輯：吳茜茜）