文章来源：中国医疗自媒体联盟成员 微信公众号/苏州大学附属儿童医院

3岁半的小美是一个活泼可爱的“小姑娘”，人见人爱，可是他爸爸妈妈心里却有个“疙瘩”，那就是小美的外生殖器跟别的小伙伴不一样……

小美出生时外阴像女性，一直把她按女孩抚养。随着年龄增长，她的“大阴唇”逐渐增大，且有包块样物，来到苏州儿童医院内分泌科门诊就诊。

B超检查发现双侧腹股沟竟然存在睾丸，染色体显示核型为：46XY。（人类有46条染色体，46XX为正常女性染色体核型，46XY为正常男性染色体核型）。

医生告诉小美的家长，小美是“男孩”，这个结果可吓坏了小美的家长。

为什么会出现这种情况呢？内分泌遗传代谢科医师认真询问病史后，安排小美进行了全面的检查，结果出来后，她得了一种叫做“5α还原酶缺乏症”的病。

这是一种常染色体隐性遗传病，病因是出生时SRD5A2基因发生了突变，使体内双氢睾酮合成不足（在细胞中双氢睾酮是睾酮由5α-还原酶的作用下转化而来，是一种活性更高的雄激素，直接决定阴茎和阴囊的发育）。

因此，在胎儿外生殖器发育过程中，如果睾酮不能转化为双氢睾酮，就会导致男性胎儿的外生殖器发育异常，出现隐睾、尿道下裂，甚至严重的时候完全女性外观，出生后家长将其作为女孩抚养者也不在少数。

5α还原酶缺乏症是隐睾、小阴茎、尿道下裂的病因之一，引起模棱两可性腺的原因很多，比如5α还原酶缺乏症、雄激素不敏感、性染色体或常染色体异常、低促性腺激素性腺功能低下症、高促性腺激素性腺功能低下症、混合性性腺发育不良等。

这类疾病一旦发现需要先内分泌科专业评估，通过评估决定性别抚养及了解性腺功能，然后再与泌尿外科讨论如何做矫型手术。特殊的成长经历会给孩子带来严重的心理负担。早期诊断，科学治疗是很重要的。

儿童医院内分泌科医生建议

当出现以下情况需要到内分泌专科评估：