每年的9月12日爲“中國預防出生缺陷日”。目前，我國每年大約有20到30萬肉眼可見的先天畸形兒出生，先天殘疾兒童總數高達80到120萬，大約佔每年出生人口總數的4~6%。

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什麼是出生缺陷？

出生缺陷是指嬰兒出生前，在媽媽肚子裏就已經發生的形態、結構、功能、代謝、精神、行爲等方面的異常, 包括先天畸形、智力障礙、代謝性疾病等。

出生缺陷中有些異常是肉眼可見的，而有些異常則必須通過某些特殊檢查才能確診。輕微的缺陷可能對身體的影響不大，而嚴重的出生缺陷則可引起胎兒或嬰兒死亡、壽命縮短或導致兒童長期患病，甚至終身殘疾。

常見的出生缺陷有： 神經管畸形（無腦兒、脊柱裂、腦 積水、腦膨出、脣齶裂）、先天性心臟病、先天愚型（即唐氏綜合徵，又稱 21-三體綜合徵）、聾、啞、肛門閉鎖等。

造成出生缺陷的原因十分複雜，近親結婚、遺傳因素、高齡、病毒感染、藥物使用不當、接觸有毒有害物質等原因，都會導致新生兒出生缺陷的發生。總之，主要是遺傳因素、環境因素或二者共同作用的結果。

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哪些人是出生缺陷高危人羣?

1、夫妻雙方或家系成員患有某些遺傳性疾病或先天性畸形者，曾生育過遺傳病患兒或先天畸形的夫婦；

2、不明原因智力低下或先天畸形兒的父母；

3、不明原因的反覆流產或有死胎、死產等病史的夫婦；

4、孕期接觸不良環境因素及患有某些慢性病的夫婦；

5、常規檢查或常見遺傳病篩查發現異常者；

6、其他需要諮詢者，如婚後多年不育的夫婦，或分娩時年齡超過 35 歲的高齡孕婦。

知識拓展：什麼是出生缺陷三級預防策略？

爲了預防和減少出生缺陷發生，世界衛生組織（WHO） 提出了出生缺陷三級預防策略：

一級預防：防止出生缺陷的發生;

二級預防：減少出生缺陷兒的出生;

三級預防：對出生缺陷的治療和康復。

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出生缺陷干預的措施？

（一）優生諮詢：分爲婚前諮詢、孕前諮詢、產前諮詢和一般遺傳諮詢，是防治出生缺陷的第一關。

（二）孕前準備：

1、身體狀態準備：選擇身體健康、情緒最佳、物質準備充分的時候受孕，有利於胎兒的健康和發育。

溫馨小貼士：如何做好孕前準備？

準備懷孕前4-6個月，夫妻雙方可到所在地的各區縣 “一站式”婚育服務中心進行一次免費孕前優生健康檢查，瞭解雙方的身體狀況，並就有關優生優育問題進行諮詢。孕前要積極治療原發病及基礎疾病，病情平穩後方可受孕。在懷孕前的半年內，儘量避免病毒感染，避免接觸射線、化學藥物、毒物等。注意孕前運動和情緒管理，可以提高生殖細胞質量。避免吸菸喝酒等不良生活習慣。

2、補充葉酸：適當補充葉酸可以預防胎兒神經管畸形， 對流產、胎兒宮內發育遲緩和孕婦貧血等也有療效。

溫馨小貼士：如何補充葉酸？

準媽媽應從計劃懷孕前 3 個月開始服用葉酸增補劑， 每日需要葉酸0.4－0.8毫克 ，一直持續服用至懷孕後第 3 個月末爲止，漏服後不必補服。既往發生過神經管缺陷的孕婦，則需每天補充葉酸 4 毫克。

3、孕期加強營養和胎兒監護

孕期合理營養，醫師指導下用藥。孕期營養與胎兒生長和智力發育密切相關，所需營養高於非妊娠期。一般在懷孕第5-10 周受到外界環境及藥物影響最容易引起胎兒畸形，稱“致畸敏感期”。中樞神經系統及性器官分化發育時間較長直到妊娠晚期還保持對致畸因子的敏感性，在妊娠中晚期受傷害也可以影響胎兒智力發育。

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孕期發現出生缺陷的方法有哪些？

（1）母血清學檢查(唐氏綜合症篩查)：是通過化驗孕婦的血液檢測方法和結合其他臨牀信息，篩選出胎兒有某些先天性疾病或遺傳性疾病風險存在可能，以便進一步進行產前診斷。早孕期篩查時間爲孕 9-13﹢6周，中孕期篩查時間爲 15-20+6周。也可以採用無創 DNA 產前篩查技術（NIPT）。

（2）NT 檢查（測量胎兒頸後透明層厚度）：於孕11-13+6周進行，運用超聲儀器進行檢查。NT增厚不代表胎兒有問題，NT測值越大，只表示出生後患有染色體異常概率越高，胎兒生唐氏綜合徵的風險越高。NT檢查異常提示需要進行下一步檢查，明確診斷。

（3）彩超（畸形篩查）：建議在孕20-24周進行。通過彩超對胎兒體表及內臟的大體結構進行系統觀察，瞭解胎兒生長發育情況,篩查胎兒是否存在常見畸形的可能。該項檢查能排除大部分的胎兒畸形，但也存在極低概率的當期檢查未能發現或罕見的畸形可能，這是符合醫學常規的。

（4）MRI檢查：根據病情選擇。

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什麼是產前診斷、產前篩查技術？

經排畸篩查對存在常見畸形可能的孕婦，建議轉診到產前診斷中心進一步檢查。

產前診斷技術是指對胎兒進行先天性缺陷和遺傳性疾病的診斷。 產前診斷技術包括：遺傳諮詢、 醫學影像、生化免疫、細胞遺傳和分子遺傳等技術服務。 如孕早期(孕 10-13 周)的絨毛穿刺取樣、孕中期(孕 16-21 周) 的羊膜腔穿刺術及經皮臍血穿刺等技術。

產前篩查技術是通過簡便、經濟和較少創傷的檢測方法，從孕婦羣體中發現某些懷疑有先天性缺陷和遺傳性疾病胎兒的高危孕婦，以便進一步明確診斷。產前篩查技術包括：血清生化篩查、無創產前DNA檢測、產前篩查超聲。

溫馨提示：什麼人應當建議進行產前診斷？

孕婦有下列情形之一者，需要進行產前診斷：年齡≥35 週歲，產前篩查結果爲高風險的，羊水過多或過少，胎兒發育異常或胎兒有可疑畸形的，孕早期接觸過可能導致胎兒先天缺陷的物質的，有遺傳病家族史或者曾經分娩過有嚴重缺陷嬰兒等孕婦。

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