41歲的徐女士已經有一個16歲的活潑可愛的女兒，從懷孕到生育的過程都很順利。二孩政策放開後，看到身邊的閨蜜陸續生了二孩，有些兒女雙全，徐女士非常羨慕，和丈夫商量後準備懷二胎。

沒多久，徐女士就成功的自然受孕。但是她沒有做系統的產前檢查和產前篩查，因爲她覺得自己懷老大的時候都沒什麼問題，自己雖然是高齡產婦，二胎只要胎動正常就代表胎兒一切正常。直到孕24周了，徐女士纔在醫師朋友的建議下到浙江省立同德醫院產科接受產檢，一檢查才發現胎兒有嚴重的心臟病，胎兒心臟超聲顯示“胎兒先天性心臟病，永存動脈幹，共同半月瓣狹窄，動脈導管缺如”。

這是非常嚴重的心臟畸形，即使順利出生後，也需要多次的複雜心臟手術，預後情況是否良好還是未知數。這對徐女士和家人來說簡直是晴天霹靂。雖然百般不捨，徐女士和家人仔細考慮後，選擇中止妊娠。

出生缺陷是全球共有的問題，我國每年的出生缺陷兒數量80萬-120萬人，大約每30秒就會誕生一個缺陷兒，出生缺陷率5.6%。隨着我國二孩政策的開放，很多孕媽媽成爲了高齡產婦，這也使得孩子出現染色體基因異常、唐氏兒、腦發育不良、先天性心臟病等出生缺陷的風險更高。出生缺陷給國家和家庭都帶來了沉重的負擔。

什麼是出生缺陷？

出生缺陷是指嬰兒出生前發生的身體結構、功能或代謝異常。出生缺陷可由染色體畸變、基因突變等遺傳因素或環境因素引起，也可由這兩種因素交互作用或其他不明原因所致，通常包括先天畸形、染色體異常、遺傳代謝性疾病、功能異常如盲、聾和智力障礙等。常見缺陷包括：無腦兒、腦積水、開放性脊柱裂、腦脊膜膨出、脣裂，齶裂、先天性心臟病、21三體綜合徵、骨骼肌肉的先天異常。

爲什麼會出現出生缺陷？

出生缺陷形成的原因非常多，同時也很複雜。目前，多數出生缺陷的具體原因還是無法準確得知，但是已知有很多因素可以導致出生缺陷的發生。遺傳因素由父母攜帶致病基因或染色體異常遺傳所致、環境因素、物理因素：高溫、高熱、放射線等；化學因素：藥物、農藥、化肥等；生物因素：病原體感染，如細菌、病毒等；不良生活習慣：如抽菸、酗酒、吸毒等。

哪些是出生缺陷的高危人羣？

1、準媽媽年齡超過35週歲。

2、有遺傳性疾病家族史或近親婚配史的婦女。

3、在妊娠早期接觸過貓狗，或有病毒感染的，接觸放射線或鉛、汞等有害物質的；孕早期有亂服藥史；孕前有糖尿病、甲狀腺功能亢進等內分泌疾病的孕婦畸形發生率也增加。

4、既往有原因不明的流產、死產、生育過缺陷兒的孕婦或本次妊娠有羊水過多、羊水過少、胎兒發育受限等。

高齡孕婦如何預防出生缺陷？

“不論懷孕還是備孕，男女雙方都有必要了解出生缺陷的知識。”浙江省立同德醫院產科主任金美媛指出，二胎政策放開以來，夫妻年齡通常比較大，其中不乏70後抓住生育時期的尾巴來“追生”，但是女性到了35歲以後，身體狀況已經明顯出現走下坡，新陳代謝率明顯減慢、基因突變率升高，孕婦本身甚至出現糖尿病、高血脂、高血壓、甲狀腺功能異常等代謝性疾病，此時妊娠對母體健康不利，胎兒發生遺傳風險的概率也會更高。

準爸媽最好做孕前檢查，把身體調整到最佳狀態再懷孕，這樣能有效降低流產、早產以及其他併發症的發生。孕前檢查作爲“高齡二胎”攔截出生缺陷的第一道防線，倘若無明顯異常，接下來就要面臨第二道關卡“產前檢查”。

“出生缺陷的篩查，除了B超，千萬別忽視血清學篩查。”浙江省立同德醫院產科主任金美媛指出，超聲檢查只是產檢的一部分，不能單純看B超結果。其實，在孕早期或孕中期做血清學唐氏篩查，能初步篩查非整倍體染色體異常的風險程度。如血清學篩查異常，則需要進一步做產前診斷，可選擇有創的介入性產前診斷（絨毛活檢、羊水穿刺、臍帶血穿刺）或無創DNA基因檢測（NIPT）。如果年齡大於40週歲，則建議直接行羊水穿刺檢查；35歲以上孕婦、分娩過異常孩子、血清學篩查異常、超聲結構異常、有染色體遺傳病家族史等，也都是產前診斷的指徵。對於介入性產前診斷，在不同孕周，選擇不同。一般懷孕12周左右，產前診斷可以選擇絨毛活檢術，16-24周適合行羊水穿刺術，24周後則建議行臍靜脈穿刺術。

產前診斷別等等看，孕周越大越麻煩

對於高齡且有不良孕產史的孕婦，產前診斷應趁早做，因爲胎兒尚小，診斷手段相對簡單，如果有問題也可儘早處理，無論是NIPT或是羊水穿刺，都存在一定的診斷週期，等結果出來時胎兒孕周已明顯增大，畢竟孕周越大終止妊娠，對母體傷害越大，且孕周過大後容易錯過羊水穿刺的最佳時機，最後只能選擇臍血穿刺。

據瞭解，一些孕婦之所以對產前診斷猶豫不決，主要擔心其安全性，害怕穿刺會導致胎兒丟失。實際上，介入性產前診斷胎兒丟失率大約在5‰以下。如果實在不能接受有創產前診斷，也可以退而求其次，選擇無創基因檢查。不過，無創基因檢查具有一定的侷限性，無創基因檢查能排查最常見的染色體異常，目前的NIPT技術也是非常成熟，對於常見的染色體異常達到了95%以上的準確率，但其爲通過母血來獲取胎兒的基因信息，目前仍屬於產前篩查範疇，只有通過有創的介入性產前診斷（絨毛活檢、羊水穿刺、臍帶血穿刺），才能最準確無誤的獲得胎兒信息，做出正確的診斷，減少出生缺陷兒的出生。

來源：產科

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