原標題：和常人無異的染色體平衡易位攜帶者，到底該怎麼生育“完全”健康的兒女？

大家好，我是樂芸老師，生殖醫學從業已有8年，專注優生與遺傳諮詢，成功幫助上千家庭圓了生兒育女的夢想

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平均懷孕率高達78.2%，囊胚懷孕率85%，年輕人羣可達90%。

染色體檢查是不孕不育患者必查的項目之一，因爲染色體異常（易位、倒位等）會導致不孕、不育、流產、死胎或生育畸形、智力低下的孩子。截止2018年底我院完成染色體檢查346405例，其中平衡易位4120例（1.19%），羅氏易位1061例（0.31%）。

什麼是平衡易位

人體每個細胞都有23對染色體，每對中的兩條染色體分別來自母親和父親。如果兩對染色體中的一條同時發生斷裂，無着絲粒交換片段重接就形成相互易位。如果兩個斷點沒有打斷重要的基因、也沒有丟失或獲得染色體片段，稱爲平衡易位。平衡易位個體（攜帶者）一般沒有健康和生長發育問題，只在生育孩子的時候會出現不育、不孕、流產或者出生畸形、智力低下、發育遲緩孩子的問題。

平衡易位是自然發生的，是人類自然進化的一部分。易位可以是新發生的，也可以是通過父母傳遞給孩子，在家族中一直傳遞下去。但是，往上追溯這種家族性的易位，最終還是新發生的。

新發生的易位起源於精子或者卵子形成時期，或者剛剛受精的受精卵。平衡易位的發生是隨機的，與環境、飲食、工作環境、生活方式無關。各種背景、各個收入階層、各個種族人羣都有發生。不是你的錯，也不是你家人的錯。不需要要有負罪感。

平衡易位的發生率爲1/560，不孕不育人羣的發生率超過1%，全世界約有一千二百萬人爲平衡易位攜帶者，也許是世界上最大的羣體。任何一條染色體都有可能與另外一條染色體發生交換，一條染色體的任何位點都可能發生斷裂。所以絕大多數平衡易位很少見甚至是唯一的。但是也有少數平衡易位是復發的，如t(11;22)和t(4p;8p)。

平衡易位可以生育嗎？

大多數平衡易位攜帶者可以生育孩子，只是可能需要花費較長的時間才能懷孕成功，因爲有一部分精子或者卵子的染色體是不平衡的，有些胚胎不能存活。平衡易位攜帶者的生育可能會遇到以下4種情況：

1）孩子的染色體正常；

2）與父母一樣的攜帶者；

3）不孕或者由於染色體不平衡發生反覆流產；

4）妊娠期胎兒可能不能存活至出生或者生育畸形、智力低下的孩子。

這4種情況哪種可能性大，哪種可能性小取決於涉及平衡易位的染色體和易位斷點位置。

家族性平衡易位攜帶者夫婦生育的相同的平衡易位孩子一般不會有任何新的健康問題。只是了生育年齡的時候，會面臨父母一樣的問題：他們可以生育染色體正常的孩子；也有可能生育平衡易位的孩子；還有可能有生育問題或者生育染色體不平衡的後代。

夫妻雙方中一方爲平衡易位，早期自然流產或者更遲一點發生自然流產的幾率增加到20-30%，甚至50%。一般都是染色體不平衡（遺傳物質多了一點或者少量一點）導致的流產。不平衡的片段越大，越難懷孕，即使懷上了不平衡胚胎，也會發生流產。每一次懷孕的成功幾率是相同的，即正常或平衡易位胚胎、染色體不平衡胚胎的妊娠幾率是相同的。

如果發生多次自然流產，沒能成功妊娠，遺傳諮詢師或者遺傳專家會建議你進行流產胚胎的遺傳學檢測，幫助你瞭解胚胎爲什麼會發生流產，也可以幫助你瞭解更多的遺傳學知識。

其它生育方式

不育、反覆流產或者出生過畸形、智力低下的孩子的平衡易位攜帶者夫婦，可以選擇以下生育方式：

1、染色體結構重排植入前遺傳學檢測 （Preimplantation Genetic Testing for Structural Rearrangements, PGT-SR）：是指在胚胎植入前，利用胚胎顯微操作技術活檢微量細胞樣本，對胚胎的染色體進行檢測，淘汰染色體不平衡的胚胎，選擇染色體正常或者平衡易位的胚胎植入子宮。

目前開展的PGT-SR有3種：

1） PGT-SR(FISH)：只檢測相關的易位染色體，排除由平衡易位導致的不平衡胚胎，選擇正常或者平衡易位攜帶胚胎進行移植。

2） PGT-SR(NGS)：可以對23對染色體進行檢測，既可以排除由平衡易位導致的不平衡胚胎，還可以排除其他染色體異常的胚胎，比如21三體胚胎。

3） PGT-SR(MicroSeq)：能區分正常和平衡易位胚胎，選擇完全正常的胚胎進行移植，阻斷平衡易位在家族中的傳遞。

2、卵子或者精子捐獻

如果平衡易位攜帶者夫婦不能生育健康的孩子，可以考慮卵子或者精子捐贈。精子捐贈採用人工授精的方式，即將精子注射入自然週期女性的子宮內（IUI），或者藥物促排女性的子宮內。卵子捐獻需按照正常的IVF程序，捐獻的卵子與丈夫的新鮮精子受精，然後將胚胎植入受捐贈者的子宮。

值得引起重視的是：平衡易位攜帶者夫婦懷孕後，無論是自然懷孕還是PGT助孕都需要進行產前診斷，確保胎兒染色體正常。

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