近日，在國家“十三五”科技創新成就展上，復旦大學附屬婦產科醫院黃荷鳳院士團隊“出生缺陷一站式防控體系”在“健康中國”版塊亮相。“出生缺陷一站式防控體系”展陳於主題爲“社會發展科技創新，助力人民美好生活”的十二號館展區。作爲國內首個集問診、檢查、基因大數據分析、遺傳解讀等功能於一體的一站式出生缺陷防控平臺，其建立的重大意義在於打破了地域壁壘，實現了高效的遠程會診。

探索技術創新創建規模化平臺

出生缺陷和慢病嚴重影響人口質量，但由於發育源性疾病機制不清、無臨牀預警，遺傳性出生缺陷缺乏精準防控技術，且患兒出生後鮮有治癒方法，因此臨牀防治存在着巨大挑戰。

作爲我國現代婦產科學發源地之一、中國最早成立的婦產科專科醫院復旦大學附屬婦產科醫院在此領域處於國內引領、國際一流水平，醫院黃荷鳳院士團隊針對出現缺陷的現狀進行了針對性的探索，創建了發育源性疾病的早期防控和遺傳性出生缺陷的臨牀精準防控兩大技術體系，對孕前攜帶者篩查、產前基因診斷、胚胎遺傳學診斷等進行了技術集成創新，創建了首個基於遺傳諮詢－突變基因鑑定－胚胎植入前遺傳學診斷（PGT）－胎兒遺傳學診斷－新生兒篩查的規模化臨牀診治平臺，並在技術創新、臨牀轉化和應用推廣方面形成系列突出優勢。

聚焦精準防控建設成果斐然

爲了進一步從源頭阻斷出生缺陷，醫院將篩查關口前移，首次提出並積極實施社區人羣“孕前檢查”試點、提出孕前風險人羣分類中國方案；作爲中國首個准入的PGT團隊，積極開展孕前遺傳性疾病防控，目前鑑定新致病基因19個，創建“極體-胚胎-囊胚序貫基因分析”、PGH等新技術13項，成功了於孕前阻斷單基因病602種，多種疾病爲國際首次開展，健康新生兒出生符合率高達100%。

同時，在國內率先開展胎兒結構畸形超聲和MRI診斷；最早開展了圍產期出生缺陷多學科聯合診治；首次成功實施了子宮外產時處理；自主研發了新一代無創DNA產前檢測技術，實現了非整倍體、微缺失/微重複及多種單基因病同步檢測，填補新發突變和隱性遺傳病無創診斷的國際空白；國際率先建立生命早期遺傳與環境互作的臨牀預警和干預體系，有效降低遲發性出生缺陷風險。

在三級防治上，團隊完成了最大規模臍血染色體篩查，阻斷染色體結構變異所致出生缺陷跨代傳遞；並率先在上海開展新生兒聽力普篩和高危兒耳聾基因檢測，積極消除因聾致啞。

爲了建立跨區域的立體化出生缺陷綜合防控網絡，促進出生缺陷研究和臨牀轉化應用，黃荷鳳院士團隊牽頭建立了“紅房子出生缺陷聯盟”，由83傢俱有出生缺陷診治相關專科的醫療機構、高等院校、科研院所組成，覆蓋了全國26個省市自治區。此外，建立了國內首個出生缺陷基因雲診療平臺，配合遠程超聲，實現高效遠程會診，建立診治綠色通道，爲疑難雜症的異地診治開創了一個全新的模式。

團隊牽頭/參與制定國家指南和規範162項，主持了國際/國內多中心RCT和隊列，覆蓋人羣321萬。依託“紅房子出生缺陷聯盟”，建立了紅房子出生缺陷大數據平臺，繪製了中國人羣常見隱性致病基因攜帶圖譜、圍產兒結構異常構成新圖譜和新生兒人羣染色體變異圖譜，爲出生缺陷診治提供詳實的數據。

此次參展，既是對醫院及黃荷鳳院士團隊在出生缺陷防治方面取得成就的肯定，更是爲之後在該領域繼續開拓創新注入了動力。今後，項目組將繼續以“阻斷出生缺陷發生、避免重大缺陷兒出生、降低出生缺陷兒致死致殘率”爲目標，開發源頭防控新技術，推廣AI+5G賦能國家級互聯網診療模式，開展高質量多中心臨牀研究，建立國家級大數據平臺及遺傳資源庫，助力“健康中國”建設。

據悉，本次“十三五”科技創新成就展以“創新驅動發展邁向科技強國”爲主題，充分體現了黨對科技工作的全面領導，反映以習近平同志爲核心的黨中央對科技創新作出的重大決策部署和取得的巨大成就。現場共分12個展區，共設展項1740項，包括百年回望、基礎研究、高新技術、重大專項、農業科技、社會發展等，採用虛擬現實、全息影像等互動展示方式集中展示了“十三五”期間我國深入實施創新驅動發展戰略、建設創新型國家所取得的重大科技成果和科技發展、改革最新進展，充分彰顯了科技創新在我國經濟社會高質量發展中的重要支撐引領作用。（中國日報上海分社） 【責任編輯：蔡東海】