澎湃新聞記者 陸玫

罕見病患者是一羣特殊的病患。患者人數少，意味着藥品需求小、成本高。世界上已確認的7000多種罕見病中，僅約5%具備有效的治療藥物；即使有藥，動輒百萬元的年治療費也非普通人能夠承受。

再小的羣體也不該被放棄。去年底，經由醫保談判“靈魂砍價”，每針70萬元的罕見病藥物“諾西那生鈉注射液”降至3.3萬元。目前，國內共有60餘種罕見病用藥獲批上市，其中涉及25種罕見病的40餘種藥物被納入國家醫保目錄。

2月28日是“國際罕見病日”，澎湃新聞探訪國內唯一的罕見病病區，看見這道“希望之光”。

“‘諾西那生鈉’注射液進醫保，是上天給我最好的生日禮物。”

21歲的楊林（化名）脊椎側彎，背部高高隆起，用一種外人看來異常難受的姿勢，斜着蜷縮在輪椅上。

去年12月3日，楊林生日那天，脊髓性肌萎縮症（SMA）特效藥“諾西那生鈉注射液”等7種罕見病藥物進入2021年國家醫保藥品目錄。今年起，曾高達70萬元一針的“諾西那生鈉注射液”價格降到3.3萬元，實現了高值罕見病藥物納入醫保的零突破。

楊林1歲時被確診爲SMA，等能治又用得起的藥，等了20年。

2月21日，他在國內唯一的罕見病病區、浙江大學醫學院附屬第二醫院醫學遺傳科/罕見病診治中心注射了第一針“諾西那生鈉”。

2月28日是“國際罕見病日”。澎湃新聞從浙大二院罕見病診治中心瞭解到，今年以來已有9位SMA患者注射了“諾西那生鈉”，另有12位患者處於注射前檢查階段。“‘諾西那生鈉注射液’2019年2月獲批進入中國後，因爲價格昂貴，到2021年底我們只爲3位患者用過。罕見病高值藥物進醫保，就像是一直昏暗的角落照進來一束光，爲患者羣體帶來了希望。”中國罕見病聯盟浙江省協作組主任委員、浙大二院醫學遺傳科主任吳志英教授說。

“以前70萬元一針，想也不敢想”

2001年，楊林出生在福建三明市，父親剛從部隊轉業，母親打工。

快1歲時，楊林還只會扶着牆站立，再大些，有時會搖搖晃晃走一兩步，然後一下子跌倒。當地醫院建議父母帶患兒前往福建醫科大學附屬第一醫院找吳志英的導師，著名神經病學專家慕容慎行教授診治。

“等檢查結果出來，慕容教授說孩子得的是一種罕見病，叫脊髓性肌萎縮症，無藥可治，可能活不到成年。”老楊說，當時妻子抱着兒子站在他身邊，一聽這話就暈了過去。

脊髓性肌萎縮症（SMA）是一種由於運動神經元存活基因1 （SMN1）突變導致的常染色體隱性遺傳病，因脊髓前角運動神經元變性導致肌無力、肌萎縮，患者智力發育、感覺正常。

楊林的童年幾乎是在牀上度過的。“祖輩身體不好，有時我倆都要去打工，白天只能在他牀邊放麪包和帶吸管的水杯，他自己渴了餓了喫一口。媽媽和他睡一張牀，晚上要幫他翻身七八次。”老楊說，他們過得苦，但兒子更苦。

看到別的孩子上學、玩耍，楊林哭着問“爲什麼我就不行”。坐着輪椅上了小學，到三年級，因爲坐不直、行動不便，無法再讀。從學校回家那天，楊林哭了一個晚上。

2010年，全家從福建搬到杭州。老楊說，看到別的孩子健健康康的，他有時突然特別難受：爲什麼這麼罕見的病被我家攤上了？有時看着兒子又會覺得慶幸，“醫生說可能活不到成年，現在已經21歲，賺了。”

醫生爲患者注射“諾西那生鈉” 。浙大二院供圖

除了看病，楊林幾乎不出門，在家上網“看”世界。他加入了一個病友羣，羣裏討論最多的話題是“什麼時候有藥能治？”

他可以精確地說出“諾西那生鈉注射液”的關鍵時間點：2016年12月在美國獲批；2019年2月獲得國家藥監局批准，成爲國內首個治療SMA的藥物；2021年12月3日，進入調整後的國家醫保藥品目錄，每針從70萬元降至3.3萬元。

“沒進醫保前，70萬的價格我們想也不敢想。”楊林說，去年生日那天在羣裏看到“諾西那生鈉”進醫保的新聞，很少向父母提要求的他拉住媽媽的手說：“我想打針。”

“進醫保後，一針自費大概1萬元，第一年6針，之後每年3針。我們爭取多賺一點，再省一點，起碼夠得着了。”老楊說，對他來說，從此賺錢的意義也變了，“從‘讓兒子活着’到‘給兒子治病’。”

去年12月，楊林到浙大二院罕見病診治中心，希望新年後注射“諾西那生鈉”，經過檢查評估等，2月21日如願。

“我知道這個藥的作用是改善病情、延緩發展，並不能讓我恢復成正常人。可是，現在我心裏有了盼頭，說不定能等到更好的藥。”他說。

再小的羣體也不應被放棄

“能抽絲剝繭地確診一種罕見病，是最高興的事；查出了病卻沒有藥，是最無奈的事。”從事罕見病診治30年的吳志英說，從近年國家層面的重視、醫學的進步等方面看，罕見病“查得出、有藥醫”變得越來越可能。

2018年5月，國家衛健委等五部委公佈《第一批罕見病目錄》，納入血友病、白化病、肌萎縮側索硬化、戈謝病、法佈雷病等121種疾病。據2021年中國罕見病大會的數據，針對74種罕見病的162種治療藥在全球範圍已有上市，在國內上市且明確以相應罕見病適應症註冊的55種，能治療31種罕見病，已有40餘種藥物被納入國家醫保目錄，涉及25種罕見病。

2019年2月，國家衛健委發佈《關於建立全國罕見病診療協作網的通知》。北京協和醫院院長張抒揚在2021年中國罕見病大會上表示，我國已初步建成罕見病數據共享平臺，以支撐患者分佈及疾病負擔研究；建成罕見病診療協作網，由324家醫院組成的三級防控體系初步形成。

吳志英教授與助手

6年前，吳志英被浙大二院引進後即着手創建全國唯一的罕見病診治病區，2021年11月升級爲浙大二院“醫學遺傳科/罕見病診治中心”，成爲獨立臨牀學科，有門診、病區、專家團隊、實驗室及基因檢測平臺，“我相信這種模式一定能提高診斷速度，減少患者四處求醫的困擾。”

但她坦言：“能看罕見病的醫生比罕見病更罕見。罕見病有60~70%屬於神經系統疾病，而全國能真正看罕見病的高級神經內科醫生不到百人。”同時，仍有很多罕見病確診困難，浙大二院罕見病病區有10%左右的患者出院時無法明確診斷，只能定期隨訪，經過多年跟蹤纔可能確診。

“好在已經有了光。從2018年開始，在政府支持下，罕見病診療的推進非常快，罕見病羣體也受到越來越多的關愛，詮釋了‘再小的羣體都不應被放棄’。”吳志英說，作爲醫生，她現在做的就是如何讓患者更快確診、花更少的錢獲得更好的治療並在當地找到更合適的醫生進行隨訪。

“門診的氣氛都不一樣了”

17歲的小萱（化名），比楊林早三天在浙大二院注射了“諾西那生鈉”。

1歲多確診、幼時每週三次從紹興到杭州康復治療、2年前脊椎釘進十幾根鋼針——這個女孩笑着說：“有藥了，終於。”

“B超室在三樓，藥房在一樓，是先穿刺還是先取藥？藥物對儲存的要求高，先確定穿刺位置，馬上下去拿藥……”

小萱注射前一天，李宏福和餘昊兩位醫生反覆討論CT引導下穿刺注射的操作細節，因爲“患者都等得太久了，這個藥是他們的希望。”

從去年12月開始，吳志英已接診了幾十例希望用藥的SMA患者，絕大部分是已被病痛折磨多年的患者。

因爲診斷難、缺乏有效治療方案，即便有藥也大多價格高昂，罕見病有很多沉積患者。世界上已確認的罕見病超過7000種，約80%由遺傳缺陷引起，僅約5%具備有效治療藥物，戈謝病、龐貝病等的治療藥物年花費近200萬元。

今年1月1日，“諾西那生鈉”等進醫保首日，58歲、已患病幾十年的李先生在浙大二院用上了藥。澎湃新聞梳理各地信息發現，這天，近20位SMA患者在北京、上海、廣東、浙江、四川、山東、湖南、湖北、福建、江西、河南11個省市的醫院接受了“諾西那生鈉”治療。

浙大二院罕見病診治中心

“患者都是笑着來的，我感到門診的氣氛都不一樣了，有希望、有期盼，不再是無藥可醫的無奈。”吳志英說。

氣氛變化也發生在病區。2月17日查房時，一名遺傳性共濟失調患者拉着吳志英的手，用含糊的聲音一遍遍地問：“我的病能不能治好？”

吳志英俯身安慰，語調上揚：“你放心，我們會對症治療，你也要積極配合，會延緩症狀的。”這是她斟酌過的表達，因爲罕見病藥物極少，這樣的話她每天要在門診、病房重複多次。

隔壁牀一名“亨廷頓舞蹈症”患者的家屬接過話安慰道：“你不要着急。我們的藥去年進醫保了，70萬的‘諾西那生鈉’今年也進了，會有藥的。”