#百里挑一#

如果1个人仅仅是胖一点，可能不会想到自己存在健康问题。尤其是年轻人，更不会想到为健康而改变生活方式，碰到好吃的，就放开嘴大嚼；小酒隔天喝，烟卷不离手。偶尔体检，发现血脂异常，也不会引起重视。这样的人，如果忽视了1种特殊的疾病，就可能给自己带来难以挽回的健康损失。这种疾病，就是家族性高胆固醇血症。

家族性高胆固醇血症，简称FH，是1种常染色体显性遗传疾病，主要是LDLR基因突变，多数为杂合子型，从而引起低密度脂蛋白胆固醇LDL-C代谢异常。可以从儿童期开始就引起动脉粥样硬化风险增加，导致心血管疾病和并发症。因此，需要引起足够重视，早期发现，开始防治。

家族性高胆固醇血症患者，从小就会出现LDL-C水平升高，并且由此引起早发心血管疾病。研究表明，FH患者8岁时就会出现颈动脉内膜厚度增加，高达25%的FH青少年，患有冠状动脉钙化。这些变化，会造成FH患者动脉粥样硬化患病率比普通人至少高出3倍，而且由于心血管疾病的进程加速，在30岁之前就可能发生第1次心血管事件。

家族性高胆固醇血症，在咱们这儿的患病率约为0.28%，但是，在冠状动脉疾病患者中，FH的检出率可以达到3.5%。这种疾病的主要特点有2个，1是LDL-C水平升高；2是早发冠状动脉疾病风险升高。咱们这儿的患者，还会较多出现皮肤或肌腱的黄色瘤以及脂性角膜弓。

家族性高胆固醇血症防治，需要具有鉴别意识，加强筛查。按照相关的专家共识，筛查对象主要包括早发动脉粥样硬化性心血管疾病患者；具有早发冠心病家族史；LDL-C检测，成年人超过3.8mmol/L，儿童超过2.9 mmol/L；检查发现黄色瘤或脂性角膜弓。因此，那些年轻的胖子，以及小胖墩孩子，如果家族中还有人在较年轻就发生过冠心病，同时发现皮肤上出现黄色瘤，就要加倍警惕，需要做颈动脉厚度以及冠状动脉造影等检查，及时确诊。

家族性高胆固醇血症患者，进行黄色瘤活检，可以发现胆固醇沉积，如果存在严重的高甘油三酯水平时，黄色瘤中可发现甘油三酯。此外，还可以通过脂蛋白电泳等检查，帮助确诊。基因检测，有助于确诊FH，并且进行风险评估和分级，包括重组低密度脂蛋白受体LDLR等基因检测。

家族性高胆固醇血症的应对策略，主要包括治疗性生活方式改善、药物治疗、脂蛋白血浆置换等。低饱和脂肪酸、低胆固醇饮食，同时戒烟限酒，坚持规律的中等强度体育锻炼，是基础措施。药物治疗通常在确诊FH后立即启动，对于成年人首选他汀类，使用最大耐受剂量；如果药物治疗效果欠佳，则需要考虑脂蛋白血浆分离置换疗法。FH的主要危害是早发心血管疾病，因此，FH是需要花费终生努力来积极防治的疾病，特别是年纪轻轻就发胖，而且家族中有人早发冠心病的人，需要树立健康意识，提前行动，抓紧确诊并治疗。

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