翻譯 | 謝汝雨

審校 | 石雲雷

根據加利福尼亞大學戴維斯分校和德國馬克斯·普朗克發育生物學的研究人員發表的一項最新研究：一種普通的路邊野草——擬南芥（Arabidopsis thaliana）或許能幫助人們很好地理解和預測DNA突變。

研究結果於1月12日發表在《自然》雜誌上，能從根本上改變了我們對演化的理解，或能幫助研究人員培育出更好的作物，甚至幫助人類對抗癌症。基因突變是DNA受損且未及時修復而出現的新變異。科學家想要知道基因突變是純粹隨機的，還是有更深奧的機制？在這項新研究中，他們發現的結果出人意料。

加州大學戴維斯分校植物學系助理教授格雷·門羅（Grey Monroe）是這篇論文的第一作者，他表示，人們一直認爲基因突變基本上是隨機的。而事實證明，突變是非常不隨機的，不隨機的地方在於它會向對植物有益的方向突變。這是一種全新的理解突變的方式。

研究人員花費3年時間對數百種擬南芥進行了DNA測序。擬南芥是一種小株的開花植物。它的基因組相對較少，只有約1.2億個鹼基對，而人類大約有30億個鹼基對。擬南芥也是遺傳學研究中一種常見的模式生物，有 “植物中的實驗室小鼠”之稱。

這項研究開始於馬克斯·普朗克研究所的研究人員在受保護的實驗室環境中培育擬南芥樣本植物，讓那些有缺陷的、在自然界中可能無法存活的植物能夠在可以控制的環境中存活下來。在對數百種擬南芥樣本的測序中，科學家發現了100多萬個基因突變。而在這些突變中，他們發現了一種與預期相反的、非隨機的突變模式。

該研究的通訊作者是馬克斯·普朗克研究所的科學主任德特勒夫·威格爾（Detlef Weigel）。他表示，現有的理論認爲最初的突變是完全隨機的，只有自然選擇能決定生物體會產生哪些突變。因此他們的發現乍看之下，與現有的理論是相矛盾。

他們發現基因突變並不是隨機的，基因組上的一些區域的突變率較低。在這些基因區域中，他們意外地發現了一些必需基因（essential genes）會過度表達，諸如涉及細胞生長或調控基因表達的基因。

Monroe表示，這些基因組上的一些區域纔是真正重要的，這些對生物最重要的區域會被保護不受突變影響。Weigel補充道，“這些基因組區域對新的基因突變的有害影響十分敏感，因此在這些基因組區域，DNA損傷修復似乎尤爲有效。”

研究人員發現，不同類型的蛋白質會包裹着不同的DNA，這可以用來很好地預測某個基因是否會發生突變。威格爾說：“這意味着人類能夠預測哪些基因比其他基因更容易發生突變，讓我們對基因組中即將發生的事有很好的認知。”

這一發現揭示植物演化出了保護其基因免受突變，確保生存的機制，從這也爲查爾斯·達爾文的進化論進行了一個出人意料的補充。威爾格說，“植物演化出了保護自己基因中最重要的區域免遭突變的方法。這是振奮人心的，因爲我們可以通過借鑑這項發現，思考如何保護人類的基因免受突變的負面影響。”

知道爲什麼基因組的某些區域比其他區域更容易發生突變，可以幫助育種學家依靠遺傳變異培育出更好的作物。研究人員還能利用這些信息，更好地預測或開發新的療法來治療由突變引起的癌症等疾病。

參考鏈接：

https：//www.eurekalert.org/news-releases/939466

論文：https：//www.nature.com/articles/s41586-021-04269-6