2019 年 5 月 18 日，中国罕见病联盟携手诺华肿瘤（中国）合办的第二届「真实世界研究与罕见肿瘤峰会（RR 峰会）」在北京隆重召开。北京协和医院副院长张抒扬教授和上海瑞金医院副院长沈柏用教授联合担任主会场主席，来自全国罕见肿瘤领域顶级专家就如何针对罕见肿瘤开展真实世界研究等议题进行了分享、交流与展望，共同探索罕见肿瘤难题的解决之道，从而帮助更多患者实现诊疗未来「可期」！

交融、共进：利用真实世界研究

支持和指导罕见肿瘤治疗

北京协和医院神经外科冯铭副教授代表王任直教授团队首先做出发言，讲述罕见肿瘤中人工智能（AI）应用与医学人文思考。近年来, 人工智能在各个行业和各个领域正以排山倒海之势迅猛发展，医学领域也毫不例外。随着 AI 技术的发展，罕见病诊疗技术、诊疗水平得以提高，也期待 AI 技术能够为更多罕见病患者减轻病痛，同时为人类的医疗与健康带来更多的福祉。虽然 AI 技术能够起到很好的参考和帮助作用，但最后的决策还是应该由一线临床专家结合具体情况确定。

肿瘤尤其是罕见肿瘤是具有高度复杂性和个体化的疾病，即便是单一患者也涉及到大量医疗数据，无论「大」数据还是「小」数据，研究环境越复杂，所用设计、数据处理和分析技术越复杂，因此对数据质量要求更高。北京大学临床研究所姚晨教授在演讲中提到，具有临床相关性和可靠性是对真实世界证据的数据质量要求。针对我国现状，可以通过改进、升级医院信息系统/建立临床试验管理系统并建立专科、专病登记系统满足临床研究的要求。

诺华美国 RWE 执行总监 Cao Hui 博士分享了未来真实世界研究的新趋势和实践。真实世界研究中，可以通过扩展研究、增强研究和混合研究构建创新的证据生成模型。同时，分布式数据网络的建立使随机试验更具使用性，能够更好地开展观察性研究。FDA 对 RWE 的开放为生物制药公司通过 RWE 为监管决策提供有效性和安全性数据创造了巨大的机会。

上海瑞金医院沈柏用教授在医院科研管理与临床 RWE 需求发言中指出，「RWE 与 RCT 证据相互补充，既不能忽视 RWE 也不能过度依赖 RWE。目前我国的真实世界研究需要高质量的电子数据库，高质量的研究需要多中心密切合作。同时，真实世界数据海量庞杂，需要重视数据的质量和统计方法的应用，控制偏倚和混杂，保证结果的真实性。随着大数据时代的来临，真实世界研究利用医院中收集和存储数以千百万份的患者病例数据，为医院科研发展创造了良机。」

真实世界研究起源于实用性的临床试验，更注重有意义的结局治疗，能够进一步评价干预措施的外部有效性和安全性，弥补了随机对照试验的不足，二者共同为罕见病的诊疗提供循证医学证据。北京协和医院张玉石教授重点为我们介绍 TSC-RAML 的治疗经验，与中外专家共同为我们分享了罕见肿瘤领域真实世界研究的现状与研究经验。

诺华肿瘤作为一家以科学引领创新，以改善癌症及相关肿瘤为己任的医药企业，近年来始终不懈地为提升中国罕见病患者的生存质量贡献力量。诺华肿瘤 RWE 全球主管 Cassidy Adrian 为我们解读了真实世界证据在诺华产品研发中的价值，随着真实世界数据在健康领域的重要性不断增加，企业希望通过充分挖掘和分析真实世界数据，最大化产品价值，并通过高质量的数据来源和分析驱动 RWE 的创新，给罕见病患者更多创新治疗选择。

实践、寄语：多方努力共同促进

罕见病诊治协作

作为中国罕见病联盟的共同组织者，李林康执行理事长表示未来与企业还有很多合作可能，联盟联合企业建立特定的诊疗专家委员会，协助企业开展基层医生诊疗培训提高诊疗能力，并委派专家骨干参加国际交流，鼓励企业积极开展药物研发工作，共同推动罕见病诊疗的发展。李林康执行理事长还提到，要保障患者获得及时的诊疗。联盟后续将推进国家罕见病直报系统全国诊疗协作网建设，开展 121 种罕见病社会学调研，用真实数据对罕见病药物进入医保向有关部门建言献策。

RR 峰会为临床医生提供一个围绕罕见肿瘤学术领域的交流平台，真实世界研究是本届 RR 峰会的一个重点内容，在沈柏用教授看来，罕见病发病率低、有高度差异性，很难在单一中心集中很多病例，因此很难开展随机对照研究（RCT）。同时部分罕见病患者生存时间较长，RCT 无法实现长期随访，而真实世界研究可以弥补 RCT 的缺陷。诺华肿瘤提供的平台能够让临床医生对真实世界研究这种研究方法进行深入探讨，针对罕见肿瘤的研究设计和数据采集、数据分析、开展多中心联合研究主题分享经验，提高罕见肿瘤真实世界研究的质量。

在沈琳教授看来，目前常见病研究方法仍存在以下缺点：①研究耗时特别长，②浪费大量资源，③患者用药可及性延迟。所以要解决罕见病，一方面要在全世界范围进行协作，一方面要收集临床个案，利用大数据归纳分析罕见病的规律和最优治疗方案。沈琳教授对 GIST 和 NET 领域的未来充满期待，相信新的药物和治疗方法会越来越多。

探索、创新：罕见病联盟助力

罕见病保障体系建设

2018 年 10 月中国罕见病联盟成立，旨在促进罕见病临床、科研与孤儿药开发的协同创新，推动我国生物医药发展和医学技术进步。在罕见病发展战略论坛上，张抒扬教授对现阶段我国罕见病用药可及性、保障体系建设现状进行了梳理并提出未来探索方向，「由于我国罕见病诊疗领域具有患者人数少且分散、疾病数据匮乏以及治疗费用昂贵等特点，仍需在国家层面持续完善罕见病保障体系的顶层设计，确保其公平性和长期可持续性发展，推进更多罕见病用药医保准入，推动地方医保先行先试、探索创新筹资与风险共担模式，鼓励医保之外的更多筹资渠道和支付方的参与，形成多方合作的创新机制和可持续发展的保障体系，以帮助更多罕见病及罕见肿瘤患者应对长期用药、费用高昂的困境。」

求知、攻专：真实世界研究分专场概览

除罕见肿瘤临床研究经验分享和罕见病发展战略论坛外，本次 RR 峰会还专设肾细胞癌（RCC）、胃肠道间质瘤（GIST）、神经内分泌肿瘤（NET）、药学研究四个专场，详细报道领域内治疗或研究的新进展。

在 RCC 专场，专家对未来晚期肾癌治疗的发展方向进行解读，分享了 TSC-AML 个体化治疗与管理经验。而在 GIST 专场中，大咖们主要对 GIST 流行病学进行报告，回顾了 GIST 领域的真实世界研究进展，分享了晚期 GIST 一线治疗失败后治疗策略选择。在 NET 专场，中外专家传授 NET 治疗上的心得体会和研究经验，从内科外科不同角度回顾了神经内分泌肿瘤治疗的真实世界研究进展。药学专场主要分享药学临床综合评价的真实世界研究。专家们一一解读如何构建临床综合用药评价体系、如何设计基于临床真实世界的大数据研究以及如何进行真实世界用药研究前瞻性分析。

小结

由于罕见肿瘤诊治困难、发病率低、病例积累缓慢，进行相关科学研究存在诸多困难。真实世界研究有力解决了针对罕见肿瘤开展随机对照试验的困难，对其充分利用，有助推动我国罕见肿瘤临床诊治科研能力，使更多的罕见肿瘤患者受益。

随着中国罕见病联盟成立和罕见病相关政策的提出和完善，中国罕见肿瘤研究也将加速驶入快车道。在热烈的讨论中，第二届诺华「真实世界研究与罕见肿瘤峰会」圆满落幕，期待今后真实世界研究与罕见肿瘤继续碰撞、交融、共进。

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