對於罕見病患者，付出多少都不算多

對罕見病患者而言，2018年是滿載希望的一年。因爲2018年6月發佈的《第一批罕見病目錄》向全社會傳遞了共克罕見病的積極信號。

罕見病患者的期望沒有落空，專屬綠色通道接連開通，先是治療藥品享受增值稅優惠和上市進程提速，接着是部分藥品進入醫保，然後是建立全國罕見病診療協作網。多方聯動下，罕見病患者救助網絡逐漸成型。

日前，由健康報社主辦、諾華公益支持的推動公立醫院高質量發展系列之聚焦罕見病完善診療與保障體系專家研討會（浙江站）在浙江省杭州市舉辦。與會專家認爲，罕見病患者救助網絡的構建是“三醫聯動”的典型。持續聯動、緊密聯動才能保障在疾病治療的新徵程上，一個都不少。

專科建起來

2019年，國家衛生健康委印發《關於建立全國罕見病診療協作網的通知》，在全國遴選324家醫院作爲協作網醫院，着手建立罕見病診療協作機制。

在此指引下，罕見病專科門診在我國逐漸建立，浙江大學醫學院附屬邵逸夫醫院神經內科主任胡興越感受到的變化是，有了專科門診，罕見病患者有了明確的就醫路徑，且有相關配套優惠政策，患者數量不斷增加。

神經內科是罕見病種類較集中的科室，包括人們熟知的多發性硬化症、肌萎縮側索硬化（漸凍人）等。罕見病患者罕見，但是治療罕見病的醫生不能罕見。爲此，胡興越安排兩名副主任醫師外出學習，以保證每週一次的罕見病專科門診的良性運轉。

在此之前，浙江大學醫學院附屬邵逸夫醫院已經嘗試建立罕見病專科，與合作伙伴成立了罕見病診療中心。據該院醫務處處長陳文軍介紹，成立罕見病診療中心是因爲該院將罕見病視爲一個亞專科，希望從臨牀和管理兩個角度出發，建立罕見病規範化治療路徑，並形成獨立的研究方向。

“我們是站在協同創新的角度考慮的，希望聯合不同學科來推進這項工作。未來，我們可能會利用人工智能手段，由不同學科上傳某種罕見病的症狀，如多發性硬化症，逐漸明確確診指徵，通過人工智能首診，以免錯診或漏診。”陳文軍說。

對於把罕見病看作亞專科，徐州醫科大學附屬醫院神經內科主任耿德勤不僅給予了肯定，還建議建立多學科會診模式。這即便存在很大難度，但不失是一個有效的罕見病診療路徑。

而溫州醫科大學附屬第二醫院已經把兩種罕見病視爲亞專科，且還是重點亞專科。該院神經內科主任胡蓓蕾表示：“以前我只想做個安靜的醫生，現在我要開展罕見病患者教育，帶教醫聯體成員單位醫生，還要盡所能地爲患者爭取用藥權益。國家政策在改變，醫生的觀念也要轉變。”

作爲罕見病亞專科專家，福建醫科大學附屬第一醫院神經內科副主任林艾羽已經帶領團隊深入罕見病領域，不僅成立了專科門診，還成立了專科病房，建設了罕見病患者數據庫和神經系統脫髓鞘抗體檢測平臺；建立了多發性硬化症單元，像卒中單元一樣進行管理，建立了多學科診療系統，開通了綠色通道。

作爲每天與患者打交道的臨牀醫生，浙江省中醫院神經內科主任侯羣說，神經科醫生關注的是疾病和患者，應該給罕見病患者更多關注與支持，不能讓他們流離失所，給社會帶來不安。

診療網絡連起來

除罕見病學科建設外，診療網絡的搭建也是臨牀的關注點，南京醫科大學附屬逸夫醫院藥劑科主任唐玉林與廈門大學附屬中山醫院神經內科主任醫師鄭維紅認爲，全國一盤棋，才能建立完善的罕見病診療體系，使罕見病患者及時被診斷和治療，並由專人全程管理，定期檢查隨訪。

在此方面，江蘇省已經邁出了關鍵一步，正在搭建罕見病診療體系：明確了13個城市的定點治療醫院與3家診斷醫院，選出5個罕見病病種納入醫保報銷範圍，通過診斷醫院確診的罕見病患者，可以提出相關政策優惠申請。

耿德勤、常州市第一人民醫院神經內科主任盛世英、南京醫科大學附屬常州第二人民醫院藥學部主任蘇丹等專家介紹，在徐州，醫保局牽頭針對某種罕見病，建立責任醫生聯絡羣，只要3家醫院確診患者患有罕見病，就可以通過網絡綠色通道獲得相關治療和藥品；常州市衛生健康委牽頭開展了罕見病患者情況調查，建立了患者隊列和疾病隊列，指定了確診醫生，明確了上報流程，基本實現了“三醫聯動”，由診斷、用藥、報銷等部分組成的服務脈絡基本清晰。

徐州醫科大學附屬醫院神經內科主任醫師、醫療設備管理處處長樊紅彬建議，可以效仿在全國推行的五大中心建設，建立罕見病區域診療中心，以提高罕見病的診療水平，防止有限的醫療資源浪費或者被濫用。

創新藥用起來

在醫療領域建專科、連網絡，希望給予罕見病患者更快更好的治療。醫保和醫藥領域也很給力，製藥企業不吝重金搞研發，醫保部門儘可能快地把相關藥品納入報銷範圍。罕見病患者面臨什麼困難，就解決什麼問題。

專家們表示，以前罕見病患者用不起藥，現在有些藥已經進入醫保，解決了大問題，但有時候患者仍然用不到藥。問題出在了藥品採購供應與醫院受藥佔比影響等相關政策上，浙江省人民醫院藥學部主任黃萍認爲，治療罕見病的藥物品種很少，甚至有些罕見病無藥可用，所以相關部門或者醫院不要以常規思路來採購供應此類藥品，要特事特辦。

對此，唐玉林建議，給予相關生產企業一定的政策支持，保證企業不卡在研發這一步。浙江大學醫學院附屬第一醫院醫保辦主任徐林珍認爲，罕見病不應被納入績效考覈、DRG（疾病診斷相關分組付費）等工作範疇，以消除臨牀醫生用藥的後顧之憂。“例如多發性硬化症，我們現在還沒有做到不算均次費用，如果門診開出一張用藥處方，一定是大處方，會被點名批評。我們只能隔兩個月就把患者收住院一次，這對患者用藥的延續性有一定影響。能否改成門診報銷？是不是可以不納入醫保覈算？”徐林珍說。

林艾羽希望，通過政府以及各級醫保機構的支持，完善相關信息系統，例如引入數據錄入系統。她說：“在沒有醫保之前，患者可以得到一些慈善機構的援助。有些藥品進入醫保後，援助取消，此時患者用不上藥，着實令人着急。”

江西省人民醫院副院長霍亞南給林艾羽投了一票，表示信息系統建成後，可以往基層多走走。基層醫療衛生機構接收的罕見病患者更多，走下去可以更好地瞭解罕見病患者羣體整體情況。

江蘇省已經把5種罕見病納入省級醫保統籌管理，但這畢竟是個例。即使醫保報銷部分費用，自付部分對患者來說，仍舊是天文數字。因此，江蘇省人民醫院醫保辦主任丁海霞建議，探索建立多層次醫療保障醫療體系，通過商業保險來解決問題。

樊紅彬表示，要給予罕見病患者更多關愛，例如罕見病患者分散，治療、用藥有一定困難，可以指定藥房配送，建立罕見病患者服務網絡。“我們討論了治療與用藥，但是別忘了還有康復治療和相關設備的提供以及臨終關懷，要全面關愛罕見病患者。”