本文轉自：中國新聞網

啓動儀式現場。主辦方供圖

上海10月3日電(湯彥俊)10月3日，全國首個“軟骨發育不全關愛日”在上海交通大學醫學院附屬新華醫院正式啓動，呼籲社會各界共同關注這一罕見疾病。軟骨發育不全是引發短肢矮小的主要原因，由於缺乏流行病學數據及充分的臨牀研究，中國數萬名軟骨發育不全患者長期面臨着缺乏有效診療手段、缺乏有效藥物及患者經濟負擔沉重等難題。

本次關愛日活動由中國罕見病聯盟指導、上海交通大學醫學院附屬新華醫院攜手國內有影響力的軟骨發育不全(ACH)患者及家屬社羣“一米三的視界”共同發起。中國罕見病聯盟執行理事長李林康在此間表示：“近幾年，國家鼓勵罕見病研究和用藥保障的政策不斷出臺，圍繞軟骨發育不全的疾病研究、學術交流和藥物研發也取得很大進展。相信隨着‘10.3軟骨發育不全關愛日’系列活動及相關疾病和藥物研究的持續開展，整個社會將會不斷增進對這一罕見病羣體的理解、認同、關心和支持，‘集腋成裘，聚沙成塔’，我們呼籲更多社會力量加入到罕見病人羣的保障中，祝福ACH患者擁有更加燦爛的明天。”

“一米三的視界”發起人、軟骨發育不全患者家屬沈繼良介紹：“每年的10月3日都是我們全國軟骨發育不全患者家庭相聚的日子，這個傳統已經延續多年。“一米三”是ACH患者與衆不同的視角，我們呼籲發起“10.3軟骨發育不全關愛日”，以此鼓勵ACH羣體敢於突破自我、秀出不凡，並呼籲社會各界力量給予這個罕見病人羣更多關注與關愛，共同促進疾病的可診可治。”

上海交通大學醫學院附屬新華醫院臨牀遺傳中心執行主任餘永國教授多年致力於軟骨發育不全的疾病研究和臨牀診治，他強調：“軟骨發育不全不僅僅是身材矮小，而是一種多系統累及的致死致殘的罕見內分泌疾病，患者在不同年齡階段會發生嚴重的神經系統及骨骼系統併發症和合並症，需要家長引起重視。藉由關愛日活動，我們希望向全國的患者家庭傳遞出早診早治、科學麪對疾病的積極態度。”

中國罕見病聯盟軟骨發育不全學組組長、上海市兒童罕見病診治中心主任顧學範教授表示：“缺乏基礎流行病學數據，向來是攻克罕見病的一大難題。ApproaCH項目正是幫助我們瞭解ACH疾病樣貌的一項基礎登記研究——瞭解中國ACH患者的流行病學分佈特徵、生長曲線、疾病負擔和生活質量等，不論對於醫生還是患者都意義重大，有利於提升疾病診治，促進新型藥物的研發。”

據悉，在中國罕見病聯盟的主導下，中國首個軟骨發育不全流行病學研究於2020年啓動並延續至今：包括啓動中國軟骨發育不全多中心患者登記研究(ApproaCH)項目，建立中國ACH患者隊列，推進首個《軟骨發育不全診斷及治療專家共識》的出臺等，集結各方力量共同推動數萬名中國軟骨發育不全的患者可診、可治、可及。(完)