【5.8世界地貧日】專題一:地中海貧血可防可控
摘要:如果缺少α蛋白,胎兒在懷孕階段就會出現水腫,在B超下即可發現(水腫胎),這時可以及時引產,不會給家庭帶來太大的負擔。需要定期(2-3周1次)輸血,唯一的治癒方法就是做骨髓移植。
2019年5月8日是第26個世界地貧日
地貧就是地中海貧血
貧血經常聽說
大量失血就是啊
可地中海貧血是什麼?
地中海貧血,與我們經常說的貧血不同,它是一種遺傳性疾病,就是說是天生自帶的啊!這種病最早是在地中海地區發現的,而我國的兩廣地區因爲與地中海地區地理位置相似,所以發病率也很高。
地中海貧血是怎麼回事
我們都知道人如果不呼吸就缺氧,那麼我們吸進氧氣之後氧氣怎麼才能到全身各個細胞呢?其實我們血管內的紅細胞中有個重要的蛋白,叫血紅蛋白,它最重要的能力就是帶着氧氣到處跑,跑到全身各個地方。
血紅蛋白怎麼才能帶着氧氣呢?
通常是這樣的,每個血紅蛋白(Hb)由4個模塊組成(2個α鏈,2個β鏈)
每個血紅蛋白可以帶着4個氧氣分子
正常情況下α和β鏈的數量是均衡的,就好比:男女搭配,幹活不累。而如果α多了,或者β多了,當然都不好啦!
那α鏈和β鏈的多少是誰決定的呢?
當然都是基因決定的!!!
人體內有專門掌管α蛋白和β蛋白產生的基因
是可以遺傳的
如果父母都是地貧基因攜帶者(父母自己不會發病的!),則會有25%的機會生出地貧患兒。這種遺傳方式叫做隱性遺傳。
由於不能產生對等數量的α鏈和β鏈,過多的α鏈或者β鏈,會導致血紅蛋白不能攜帶氧氣,所以身體各個部分就會缺少氧氣而水腫!
如果缺少α蛋白,胎兒在懷孕階段就會出現水腫,在B超下即可發現(水腫胎),這時可以及時引產,不會給家庭帶來太大的負擔。
水腫胎⬆
但是缺少β蛋白,在懷孕階段不能簡單通過B超發現,而是在出生後半年纔開始出現貧血。需要定期(2-3周1次)輸血,唯一的治癒方法就是做骨髓移植。治療費用昂貴,會給家庭帶來很大的負擔。
因此,防止β地貧患兒的出生非常重要。
重度地貧患兒⬆
雖然地中海貧血聽起來怪可怕
但其實地中海貧血是可防可控的
可以有以下三種方法:
1
婚前檢查
提前知道自己是否攜帶這個基因,這點非常重要。目前,廣東、廣西和海南等地區地貧篩查是免費的婚檢項目。
2
懷孕後行產前診斷
缺點:如果發現後再引產,對女性傷害很大。
3
第三代試管嬰兒助孕
優點:可以選擇正常胚胎,徹底杜絕不良基因。
缺點:費用偏高。
總之,我們的希望就是:
徹底消滅地貧!
本期專家
(生殖醫學中心 供稿)