摘要:对于有上述特征的患者,需怀疑单基因糖尿病,而确诊需依赖基因检测。哪些患者可能是单基因糖尿病。

什么是单基因糖尿病?

顾名思义,由于单基因突变引起的特殊类型糖尿病称为单基因糖尿病,主要包括新生儿糖尿病(NDM)和青少年起病的成人型糖尿病(MODY)。其中MODY是单基因糖尿病最常见的形式,在糖尿病人群中约占2-5%,但约有80%的此类糖尿病患者被误诊为1型或2型糖尿病,而被贻误诊治。

哪些患者可能是单基因糖尿病?

1.有明显的遗传倾向,三代或三代以上的糖尿病家族史;

2.发病年龄早,一般<25岁或者婴幼儿起病;

3.起病至少2年内不需要依赖外源性胰岛素控制血糖;

4.发病年龄小,怀疑1型糖尿病,但糖尿病相关自身抗体均阴性,C肽水平不低;

5.发病年龄小,怀疑2型糖尿病,但无肥胖,没有明显的胰岛素抵抗;

6.合并有多囊肝、多囊肾等疾病。

上述患者应格外警惕

单基因糖尿病!!!

对于有上述特征的患者,需怀疑单基因糖尿病,而确诊需依赖基因检测。

确诊单基因糖尿病对于后续的治疗和预后判断十分重要,因为一些单基因糖尿病的治疗药物可能与传统糖尿病治疗不同,可能不需要依赖胰岛素,甚至可能不需要药物治疗。

擅长全科医学常见病诊断及治疗,对内科常见疾病、内分泌疑难杂症及危急重症均有较强的处理能力。

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